ALBINIZM
***************************************************************************
· Choroba dziedziczy się recesywnie autosomalnie,
· Choroba ujawnia się tylko u homozygot recesywnych,
· Rodzice takiej osoby są heterozygotami pod względem zmutowanego genu,
· Ryzyko wystąpienia w każdej ciąży wynosi 25%,
· Choroba występuje z jednakową częstością u obu płci,
· Choroby takie występują głównie u rodzeństwa ( poziome przekazywanie cechy ),
· Częstość występowania chorób jest zwiększona w małżeństwach spokrewnionych,
· Częstość występowania albinizmu wynosi 1 : 10 000 urodzeń,
· Jest to blok metaboliczny przemiany tyrozyny,
· Spowodowany jest mutacją genu kontrolującego:
- syntezę monooksygenazy monofenolowej,
- syntezę oksydazy katecholowej,
· Brak enzymu jest odpowiedzialny za zahamowanie syntezy melaniny w:
- melanocytach skóry,
- cebulkach włosów,
- tęczówce,
- siatkówce,
· Choroba może być też spowodowana mutacją w genie tyrozynazy,
· Choroba charakteryzuje się różnym stopniem ekspresji genu,
Cechy charakterystyczne albinizmu:
· skóra jest różowoczerwona,
· skóra łatwo ulega oparzeniu przy ekspozycji na UV,
· włosy są białe, czasami bladożólte,
· tęczówki niebieskie lub różowe,
· czerwony połysk na tęczówce,
· zmniejszona ostrość wzroku,
· wadliwa budowa włókien nerwu wzrokowego,
· światłowstręt,
· zwiększone narażenie na zachorowanie na czerniaka złośliwego,
Poradnictwo genetyczne:
· Sporządzenie rodowodu, wnikliwy wywiad z rodziną osoby chorej,
· Poinformowanie o częstości występowania choroby w każdej ciąży i warunkach dziedziczenia,
· Możliwość wykorzystania badań z biologii molekularnej,
· Można również ocenić bezpośrednio stężenie lub aktywność enzymu,
· Możliwa jest diagnostyka prenatalna,
· Materiałem do analizy DNA mogą być fibroblasty komórek płodu,
· Badane są w mikroskopie elektronowym,
· Prowadzi się również identyfikację nosicieli genu w rodzicach ryzyka genetycznego,
pajro