DNA.docx

DNA - kwas deoksyrybonukleinowy
- zbudowany z czterech podjednostek zwanych nukleotydami
- każda podjednostka zbudowana jest z : a)zasady azotowej (purynowe: A- Adenina i G-Guanina oraz pirimidynowe T-Tymina i C-Cytozyna) b) 5-cio węglowego cukru (deoksyryboza) c) reszty kwasu fosforowego
RNA - kwas rybonukleionowy
- nukleotydy RNA : a) reszta kwasu fosforowego b) 5-cio węglow cukier (ryboza) c) zasada azotowa ( A-Adenina, U-Uracyl, G-Guanina, C-Cytozyna)

Różnice :

ZASADA KOMPLEMENTARNOŚCI - W DNA A=T i G=_ (trzy wiązania)C
REPLIKACJA SEMIKONSERWATYWNA - kopiowanie DNA, z jednej cząsteczki powstają dwie takie same nowe
HELISA - podwójna nić DNA
CHROMATYNA - DNA nawinięte na histony
*euchromatyna (aktywna genetycznie)
*heterochromatyna ( nieaktywna genetycznie - zbyt mocno ściśnięta by mogło dojść do replikacji)
GEN - jest to fragment DNA odpowiedzialny za powstanie 1 cechy

Całkowita długość genomu: 3,2 miliarda par zasad
Liczba genów: około 30 000
Średnia długość genu: 27 000 par zasad
Najdłuższy gen: gen dystrofiny - 2,4 miliona par zasad
Najdłuższy produkt genu: białko - titina - 34350 aminokwasów

ALLEL - odmiana danego genu
*allel dominujący
* allel recesywny
LINIA CZYSTA - osobniki, które występują w stanie homozygotycznym
HOMOZYGOTA- organizm posiadający identyczne allele danego genu (aa lub AA)
HETEROZYGOTA - organizm posiadający odmienne allele danego genu
TRANSKRYPCJA - przepisywanie informacji genetycznej z DNA na RNA (zachodzi w jądrze)

*pierwsze powstają w procesie transkrypcji RNA, składa się z :
Eksonów i Intronów
*w czasie obróbki wycinane są Introny

KOD GENETYCZNY - sposób zapisywania informacji genetycznej
CECHY KODU GENETYCZNEGO :
- bezprzecinkowy
-uniwersalny
-niezachodzący
-trójkowy ( 3 kolejne nukleotydy tworzą kodon)
-zdegenerowany (różne trójki kodują ten sam aminokwas)

[AUG][CUA][AGC][GAU][AUA] <to jest kodon każda trójka oznacza jeden aminokwas

KODON - trzy kolejne nukleotydy
KODON START - rozpoczyna syntezę białek
KODON STOP - kończy syntezę białek
ANTYKODON - trójka nukleotydów (w "koniczynce") komplementarna do kodonu mRNA

DZIEDZICZENIE:
I PRAWO MENDLA czystości gamet - do każdej gamety przechodzi tylko jeden allel danego genu
II PRAWO MENDLA - dziedziczenie cech jest niezależne od siebie.

Prawo Hardy'ego-Weinberga – prawo dotyczące częstotliwości występowania genotypów i alleli w populacji. Dla uproszczenia, opisuje dziedziczenie w populacji mendlowskiej. Zgodnie z nim, jeżeli nie ma czynników zakłócających (takich jak np. dobór naturalny, mutacje) stosunek występowania poszczególnych genotypów jest stały we wszystkich pokoleniach i zależy tylko od stosunków występowania alleli.

TRANSLACJA - jest to proces syntezy białek. Proces ten zachodzi przy udziale rybosomów i mRNA (z RNA na białka)
Warunki procesu translacji:
- tRNA (kształt "koniczynki") na zasadzie komplementarności łączy się z nicią mRNA
- AUG rozpoczyna syntezę białek
- UAA, UAG, UGA kodon kończący
Etapy translacji:
- inicjacja
- elongacja - wydłużanie
- terminacja - zakończenie
RYBOSOMY - "fabryki" potrzebne do syntezy białek
Są odpowiedzialne za :
- przytrzymywanie rRNA
- odczytywanie zawartej w RNA informacji
- łączenie aminokwasów

FENOTYP - ogół cech organizmu
GENOTYP - zestaw genów danego organizmu
KARIOTYP - obraz chromosomów
MUTACJA - trwała zmiana w materiale genetycznym
MUTAGENY - czynniki wywołujące mutację
*fizyczne : promienie UV , promieniowanie rentgenowskie, promieniowanie alfa, beta i gamma, promieniowanie jonizujące, dym tytoniowy
*chemiczne : kwasy, zasady, barwniki w farbach i lakierach
RODZAJE MUTACJI :
*Indukowane ( pod wpływem czynników)
*Spontaniczne (gwałtowne)
*genowe : + delecja - wypadnięcie
+ insercja - wstawienie
+ duplikacja - podowjenie DNA
+ inwersja - odwrócenie o 180 st.
+ tranzycja - zamiana zasad
*chromosomowe : +delecja
+duplikacja
+inwersja
+translokacja - przemieszczanie
*poliploid - zwielokrotnienie całości

SKUTKI MUTACJI:
- Hemofilia - krzepnięcie krwi
- Albinizm - bielactwo
- Daltonizm - rozróżnianie barw
- Zespół Downa - upośledzenie umysłowe
- Zespół Thurnera - bezpłodność, niski wzrost, wady serca


GMO - organizmy modyfikowane genetycznie (organizmy transgeniczne)

TERAPIA GENOWA - metoda, która w przyszłości powinna umożliwić leczenie dowolnej choroby wynikającej z obecności wadliwego genu.

KLONOWANIE - kopiowanie, jest to proces tworzenia organizmów mających taką samą informację genetyczną jako dawca.


PCR - Reakcja łańcuchowa polimerazy, (ang. Polymerase Chain Reaction) – łańcuchowa reakcja polimerazy, metoda powielania łańcuchów DNA w warunkach laboratoryjnych, polegająca na sekwencji wielokrotnego podgrzewania i oziębiania próbki. Technika została wynaleziona w 1983 roku przez Kary'ego Mullisa z kalifornijskiej firmy Cetus, za co Mullis otrzymał w roku 1993 Nagrodę Nobla.