Postępowanie diagnostyczne u dzieci z wrodzonymi wadami rozwojowymi
Charakterystyka chorób genetycznych
q Wysoka częstość występowania chorób genetycznych w populacji.
q Ciężki i zazwyczaj przewlekły ich przebieg.
q Współistnienie upośledzenia umysłowego i fizycznego
q Zwiększone w wielu rodzinach ryzyko ponownego wystąpienia choroby.
q Brak lub bardzo ograniczona możliwość wyleczenia
q Wysoki koszt diagnostyki i leczenia.
Podstawowe pojęcia stosowane w dysmorfologii
§ Makrocefalia – pojemność czaszki powyżej 1950 cm3
§ Mikrocefalia – pojemność czaszki do 1149 cm3
§ Małogłowie – pojemność czaszki od 1150 do 1449 cm3
§ Krótkogłowie – zmniejszona średnica przednio-tylna czaszki
§ Długogłowie – zwiększona średnica przednio-tylna czaszki
§ Hiperteloryzm – większa od oczekiwanej odległość pomiędzy źrenicami
§ Hipoteloryzm – mniejsza od oczekiwanej odległość pomiędzy źrenicami
§ Mongoidalne ustawienie szpary powiekowej – kącik zewnętrzny oka powyżej wewnętrznego
§ Antymongoidalne ustawienie szpary powiekowej – kącik wewnętrzny oka powyżej zewnętrznego
§ Zmarszczka nakątna – fałd skóry nad kącikiem wewnętrznym oka
§ Nisko osadzone uszy – górna krawędź małżowiny usznej poniżej linii łączącej kąciki oczu
§ Plamki Brushfielda – cętkowany pierścień na tęczówce
§ Płetwistość szyi – fałd skóry rozciągający się od wyrostka sutkowatego kości klinowej do wyrostka kruczego łopatki
§ Bruzda poprzeczna na dłoni – tzw. „małpia bruzda”, poprzeczna bruzda zgięciowa na całej szerokości dłoni
§ Klinodaktylia – zakrzywione piąte palce ręki
§ Polidaktylia – palce nadliczbowe
§ Syndaktylia – zrosty palców
§ Ektrodaktylia – rozszczep dłoni lub stopy
Postępowanie diagnostyczne u dzieci z WWR
Postępowanie diagnostyczne obejmuje:
q Wywiad dysmorfologiczny – badanie podmiotowe.
q Badanie przedmiotowe dziecka.
q Pomiary antropometryczne.
q Badania laboratoryjne i diagnostyczne.
q Próba ustalenia patogenezy i typu wad.
Ustalenie etiologii wrodzonych wad rozwojowych
Diagnostyka wrodzonych wad rozwojowych ma na celu określenie charakterystycznego zespołu wad, ich wzajemnych zależności oraz przyczyny ich wystąpienia.
Ustalenie rozpoznania obejmuje 5 faz:
- zbieranie informacji,
- analiza,
- synteza,
- rozpoznanie,
- potwierdzenie rozpoznania.
Na podstawie aktualnego stanu wiedzy etiologię wrodzonych wad rozwojowych można precyzyjnie określić w ok. 40% przypadków.
Wywiad dysmorfologiczny
składa się z następujących elementów:
¾ Wywiad rodzinny
wiek rodziców i ich stan zdrowia, spokrewnienie
poronienia, porody przedwczesne, martwe urodzenia
występowanie wad wrodzonych w rodzinie
inne choroby, w tym genetyczne, przyjmowane leki
¾ Ciąża
czas trwania, powikłania
choroby matki w czasie ciąży
ruchy płodu (charakterystyka)
narażenie na czynniki teratogenne
rodzaje badań wykonywanych w czasie ciąży
¾ Poród
typ porodu (naturalny, kleszczowy, cesarskie cięcie)
ułożenie płodu
wody płodowe (charakterystyka)
powikłania porodu
stan noworodka po urodzeniu (Apgar, zauważone wady)
¾ Rozwój dziecka
okres noworodkowy (powikłania, zauważone objawy
rozwój fizyczny dziecka)
formularz
Badanie przedmiotowe
Dziecko powinno być do badania całkowicie rozebrane
Badanie fizykalne ® charakterystyczne współistnienie pewnych wad umożliwia niekiedy szybkie rozpoznanie.
Każda zauważona nieprawidłowość jest ważna dla ustalenia rozpoznania.
Istotne jest także:
§ właściwe i precyzyjne nazywanie anomalii,
§ ocena kształtu, np. głowy,
§ ocena proporcji ciała,
§ porównanie struktur symetrycznych.
Sporządza się szczegółowy opis badania przedmiotowego dziecka ze zwróceniem uwagi również na drobne wady.
Pomiary antropometryczne
Pomiary antropometryczne ® mają znaczenie diagnostyczne, pozwalają potwierdzić lub wykluczyć podejrzewaną anomalię.
Pomiary są niezbędne w ocenie kształtu i proporcji ciała oraz przy ocenie symetrii struktur parzystych (kończyny, oczy, uszy, brodawki sutkowe).
Dokumentacja
§ Szczegółowy opis dziecka z dołączonymi wynikami pomiarów i badań.
§ Wypełnienie formularza z wpisaniem symboli międzynarodowych rozpoznanych wad wrodzonych.
§ Sporządzenie dokumentacji fotograficznej:
- całe ciało,
- twarz,
- profil z widoczną małżowiną uszną i potylicą,
- dłonie – powierzchnia grzbietowa i wewnętrzna,
- stopy – powierzchnia grzbietowa i podeszwowa,
- region ciała, w którym występuje wada wrodzona.
Formularz
Badania dodatkowe
Badania obrazowe:
- zdjęcie radiologiczne całego dziecka tzw. „babygram”, jeżeli stwierdza się nieprawidłowości, dodatkowo wykonuje się:
- zdjęcie RTG czaszki – boczne
- zdjęcie RTG kręgosłupa – boczne
- zdjęcie RTG dłoni i stóp
Badanie cytogenetyczne:
§ Wykonuje się w przypadku podejrzenia aberracji chromosomowych,
§ Na aberrację chromosomową wskazują liczne wady dysmorficzne i opóźnienie rozwoju psychoruchowego.
§ W przypadku podejrzenia mikrodelecji wykonuje się badanie FISH.
Inne badania dodatkowe:
§ badania biochemiczne,
§ biopsja,
Każde dziecko z zespołem wad powinno być indywidualnie rozpatrywane pod kątem badań dodatkowych.
Wybrane zespoły dysmorficzne
gen PTPN11 locus 12q24.1
2. Zespół Beckwith – Wiedemann gen CDKN1C locus 11p15.5
3. Zespół Smith - Lemli - Opitz
gen DHCR7 locus 11q12-q13
4. Zespół Treacher – Collinsgen TCOF1 locus 5q32-q33.1
5. Zespół Crouzonagen FGFR2 locus 10q26
9. Zespół Freeman – Sheldongen MYH3 locus 17p13.1
10. Zespół Goldenhar
rozniczka1