Płeć chromosomalna określana jest rodzajem chromosomów płciowych w prawidłowym kariotypie 46, XX i 46, XY
Płeć chromatynowa – określa ją obecność jednego ciałka Barra w jądrach prawidłowych komórek żeńskich i obecność jednego ciałka Y w jądrach prawidłowych komórek męskich.
Płeć gonadalna – wyznaczona przez formowanie się typu gonad – jajniki u kobiet i jądra u mężczyzn.
Płeć hormonalna- uwarunkowana rodzajem i ilością wydzielanych hormonów płciowych i wzajemna proporcja stężeń androgenów i estrogenów determinujących rozwój cech płciowych.
Płeć somatyczna (fenotypowa) jest określana rozwojem wewnętrznych i zewnętrznych narządów płciowych, określa ja także wygląd zew dorosłego człowieka ukształtowany w rozwoju osobniczym.
Płeć metrykalna- ustalona na podstawie zewnętrznych narządów płciowych u nowonarodzonych.
Płeć psychiczna – poczucie przynależności płciowej ( identyfikacja płciowa) roli płciowej i psychoorientacji płciowej (ukierunkowanie popędu płciowego).
Pierwszorzędowe cechy płciowe (płeć gonadalna)
Zdeterminowane są przez chromosomy płciowe (XX, XY ) wchodzą w skład zygoty, co warunkuje rozwój wewnętrznych i zewnętrznych narządów płciowych oraz dróg wyprowadzających
Drugorzędowe cechy płciowe (płeć Somatyczna)
Stanowią zespół różnic morfologicznych ( somatycznych i czynnościowych) różnicujących mężczyznę i kobietę. Cechy te rozwijają się pod wpływem hormonów płciowych i dotyczą
- proporcji budowy ciała
- umięśnienia, siły mm.
- budowa kośćca
- rozmieszczenie tkanki tłuszczowej
- budowa krtani, barwy głosu itp.
- odporność biologiczna np. przeciętna długość życia
Trzeciorzędowe cechy płciowe
Cechy te również stanowią o płci somatycznej i często łączone są z II rz. Cechy te również uwarunkowane są czynnikami wewnątrzwydzielniczymi, lecz nie podlegają one modyfikującym wpływom środowiska. Cechy te kształtowane są w okresie dojrzewania (przejawy zachowania seksualnego związanego z instynktem płci)
Czwartorzędowe cechy płciowe
Są to cywilizacyjno – kulturowe czynniki wzmagające cechy płciowe
Gen SRY
Lokalizacja Yp 11.2
Gen ten jest identyczny z uprzednio postulowanym genem TDF. Częste określenie gen SRY/TDF
Produkt genu SRY należy do rodziny czynników transkrypcyjnych (HMG- box), oddziaływających na DNA
Funkcja regulacyjna wobec genów odpowiadających za rozwój narządów płciowych w kierunku męskim. Wpływ na zróżnicowanie macierzystych kom pre – Sertoliego w kom Sertoliego
Geny odwrócenia płci
Geny te są zlokalizowane poza chromosomem Y ( autosomy, chromosom X ).
Mutacje tych genów stwierdza się u genotypowych kobiet z kariotypem 46, XY
SOX-9
chromosom 9, 9q25, grupa genów (dysplazja kostna), rozwój męskiej gonady
WT-1
11p13 ( z.Drasha i Denysa – guz nerek (Wilmsa) niewydolność nerek, anomalie gonad i narządów płciowych), powstawanie gonad
DAX 1 (DSS- AHC)
Xp22.1, duplikacja genu na zasadzie efektu dawki powoduje odwrócenie płci męskiej w żeńska
AR
Xq11-12 ( receptor androgenowi)
SF-1
9q34 (SF-1 czynnik steroigeniczny) udział w powstawaniu niezróżnicowanej gonady
DMRT 1, DMRT 2
9p24.3, udział w rozwoju gonady męskiej
Zespół Turnera
Jest związany z brakiem lub zmianami strukturalnymi chromosomu X.
Kariotyp:
W około 80% przyp z. Turnera chromosom X był pochodzenia matczynego
Duży odsetek zarodków z kariotypem 45,X ulega samoistnemu poronieniu. Częstość 1: 5000 dziewczynek
Klasyczny zespół Turnera (45,X) – objawy:
Kariotyp mozaikowy – fenotyp:
Zespół Klinefeltera – 47,XXY; 46,XX – obecność genu SRY na chromosomie X
Fenotyp:
Czysta dysgenezja gonad z kariotypem 46, XY – Zespół Swyera
Około 10% pacjentek wykazuje aberrację strukturalne chromosomu Y: Delecje, inwersje lub translokacje Yp; mutacje genu HMG, HMG-box grupa czynników transkrypcyjnych, syn.SOX
Mieszana dysgenezja gonad 45,X/46,XY
Choroby genomu mitochondrialnego
Cechy różniące mtDNA od DNA jądrowego:
Mitochondrialne DNA stanowi około 0,5% haploidalnego komórkowego DNA. Każda komórka zawiera 10-1000 mitochondriów (oocyt 100.000) a każde mitochondriom zawiera 2-12 genów. mtDNA jest dziedziczony od matki za pośrednictwem cytoplazmy oocytu. Zawiera 16569 par zasad kodujących.
Heteroplazmia:
W tej samej komórce mogą występować równocześnie prawidłowe mtDNA i ich mutanty
W różnych kom. Prawidłowe i zmutowane cząsteczki mitochondrialnego DNA występują w różnych proporcjach.
Heteroplazmia jest następstwem biernej segregacji mitochondriów przy udziale komórek
Heteroplazmia jest przyczyną zmiennej ekspresji chorób mitochondrialnych
Zespół Kornasa – Sayre’a
Delecje (rzadziej amplifikacje) w mtDNA
Delecje znacznych rozmiarów rzędu kpz mają charakter hetero plazmatyczny
Porażenie zewnętrznych mięśni oka
Oczopląs
Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki
Blok serca
Ataksja móżdżkowa
Podniesiony poziom białka w płynie mózgowo-rdzeniowym
MERF(zespół mioklonicznej padaczki z czerwonymi postrzępionymi włóknami)
Mutacje punktowe
W pozycji 8344 genu tRNA lizynowego lub rzadziej w pozycji 8356
Padaczka miokloniczna
Miopatia
Otępienie umysłowe
MELAS (encefalopatia z kwasic mleczanową i napadami udaropodobnymi)
Mutacja punktowa w mitochondrialnym genie tRN A w pozycjach 3243 lub 3771
Kwasica mleczanowa
Napady udaropodobne
Zespół Lebera (dziedziczna neuropatia n. wzrokowego)
Mutacja punktowa
Ślepota
Zaburzenia przewodzenia w mięśniu sercowym
rozniczka1