CELIAKIA
Uwarunkowana genetycznie enteropatia o charakterystycznych zmianach histopatologicznych w błonie śluzowej jelita cienkiego, polegająca na trwałej nietolerancji glutenu, w której powstaniu uczestniczą procesy immunologiczne
Kompleks glutenu (w zbożach europejskich)
Gliadyna ( pszenica) Sekalina (żyto) Awenina (owies) Hordeina (jęczmień)
Celiakia-etiopatogeneza
Czynniki genetyczne
- antygeny HLA-DR3 i HLA-DQ2
- Prawdopodob. zachorowania rodzeństwa 18% bliźniaka jednojajowego 75%
Czynniki środowiskowe
- infekcje wirusowe
- żywienie (długość karmienia piersią, wiek wprowadzenia glutenu, dawka)
Czynniki immunologiczne
- odpowiedź komórkowa
- odpowiedź humoralna (EmA, TTG, AGA, ARA)
Postacie celiakii
1. Klasyczna (jawna)
2. Niema (ukryta, asymptomatyczna, cicha)
3. Utajona (latentna, późno ujawniająca się)
Celiakia klasyczna
Badania serologiczne
Przeciwciała przeciwko transglutaminazie tkankowej (TTG)
- enzym wytwarzany przez ludzkie fibroblasty i wydzielany do przestrzeni międzykomórkowej większości tkanek różnych narządów
- czułość 94%, swoistość 99%
Przeciwciała przeciwendomysialne (EMA)
- w tkance otaczającej włókienka mięśni gładkich
- czułość 89%, swoistość 98%
Przeciwciała przeciwgliadynowe (AGA)
- mniejsza czułość i swoistość, występują po biegunce wirusowej, bakteryjnej, leczeniu antybiotykami, w mukowiscydozie, AZS
Przeciwciała antyretikulinowe (ARA)
- najmniej czułe i swoiste
- struktura biologiczna zawierająca kolagen typu III, fibronektynę oraz niekolagenową glikoproteinę
Oceny zmian histologicznych błony śluzowej (wg Marsha)
Typ 0 - stopień przed naciekowy (prawidłowy)
Typ 1 - zmiany naciekowe (zwiększenie liczby limfocytów śródnabłonkowych)
Typ 2 - zmiany przerostowe (typ 1 + hiperplazja krypt)
Typ 3 - zmiany destrukcyjne (typ 2 + różnego stopnia zanik kosmków)
- typ 3a - częściowy zanik kosmków
- typ 3b - prawie całkowity zanik kosmków
- typ 3c - całkowity zanik kosmków
Typ 4 - zmiany hipoplastyczne (całkowity zanik kosmków z hipoplazją krypt)
Objawy spoza przewodu pokarmowego
Objawy dobrze udokumentowane:
- opryszczkowate zapalenie skóry
- niedorozwój szkliwa zębów stałych
- osteopenia/osteoporoza
- niskorosłość
- opóźnione pokwitanie
- niedokrwistość niedobarwliwa oporna na leczenie preparatami żelaza
Słabo udokumentowane:
- zapalenie wątroby (↑ aktywność aminotransferaz)
- zapalenie stawów
- padaczka ze zwapnieniami wewnątrzczaszkowymi
- autyzm
Choroba Duhringa (zespół jelitowo-skórny, opryszczkowate zapalenie skóry, dematitis herpetiformis)
Ø wielopostaciowe zmiany skórne (grudki, pęcherzyki na obwodzie zmiany rumieniowych) układające się w formy wianuszkowate i półokrągłe
Ø wyprostne powierzchnie kończyn, okolica kości krzyżowej, tułów
Ø obecność złogów IgA w szczytach brodawek blisko granicy skórno-naskórkowej (diagnostyka metodą immunofluorescencji bezpośredniej)
Dermatitis herpetiformis
Objawy wynikające z upośledzonego trawienia i wchłaniania
Hipoproteinemia (wtórne obrzęki)
Hipokalcemia, hipomagnezemia
Hipocholesterolemia
Niedokrwistość z niedoboru żelaza/kwasu foliowego
Niedobór witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (krzywica, krwawienia)
Nietolerancja dwucukrów
Celiakia niema (silent coeliac disease)
Zanik kosmków błony śluzowej jelita cienkiego
Dieta bezglutenowa stosowana przez całe życie pozostaje jedynym naukowo potwierdzonym sposobem leczenia ch. na celiakię
Leczenie należy rozpocząć tylko wówczas, gdy rozpoznanie zostało potwierdzone biopsją jelitową
Dieta bezglutenowa
Produkt bezglutenowy to taki, który zawiera < 20 ppm (parts per milion) glutenu Produkt ubogoglutenowy zawiera < 200 ppm glutenu
Dieta bezglutenowa produkty oznaczone symbolem
Przetwory ze zbóż bezglutenowych (ryż, kukurydza, gryka, proso)
Mąka ryżowa, kukurydziana, skrobia kukurydziana, mąka ziemniaczana, tapioka, mąka sojowa
Ryż, kaszki ryżowe, płatki ryżowe
Kasza kukurydziana, płatki kukurydziane, chrupki kukurydziane
Kasza gryczana, jaglana
Algorytm postępowania u dziecka z objawami sugerującymi celiakię
Algorytm leczenia i monitorowania chorych na celiakię Monitorowanie
Okresowe wizyty kontrolne w celu:
- oceny objawów klinicznych i wzrastania
- przeprowadzenia badania fizykalnego
- skontrolowania przestrzegania diety bezglutenowej
Oznaczenie TTG po 6 miesiącach stosowania diety bezglutenowej
TTG należy oznaczyć u osób z przedłużającymi się lub nawracającymi objawami, niezależnie od czasu stosowania diety, ponieważ ↑ stężenia przeciwciał wskazuje na nieprzestrzeganie diety
U chorych bez objawów klinicznych oznaczanie TTG raz na rok lub rzadziej może stanowić wskaźnik przestrzegania diety i powrotu do zdrowia
spidi19791