Alfabetyczny wykaz chorób uwarunkowanych genetycznie:
A*Abberacja chromosomowa 47XY 22 *Achondroplazja - Karłowatość *ADHD *Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X (XADL) *Zespól Aicardi *Zespół Alagille*Zespól Alporta *Zespół Angelmana *Ankyloza, zespół Riegera *Zespół Aperta *Artrogrypoza i miopatia *Zespół AT - ataksja - teleangiektazja
*Alkaptonuria
*Zespół Alströma *Zespół Aspergera B*Choroba Battena - Ceroidolipofuscynoza neuronalna *Zespół Barttera*Zespół Beckwith-Wiedemanna (BWS) *Zespół BehraC *Choroba Canavan *Syndrom CATCH 22 - Mikrodelecja 22q11 - Choroba DiGeorge'a *Ceroidolipofuscynoza neuronalna - Choroba Battena *CGD CDGS - nieprawidłowa glikozylacja *Syndrom Cockayne'a *Zespół COFS - Zespół mózgowo - oczno - twarzowo - szkieletowy
*Zespół Churga i Strauss*Zespół Cohena*Zespół Cornelii de Lange*Zespół Cri du Chat*Zespół CrouzonaD*Zespół Dandy-Walkera *Delecja 1 chromosomu *Delecja (interstycjalna w regionie p14p21 chromosomu 3 pary)
*Delecja 11q*Zespół Downa*Dysplazja ektodermalna - syndrom EEC *Zespół DiGeorge'a*Zespół Danbolta-Clossa
E*Zespół Edwardsa - Trisomia 18 *Syndrom EEC - Dysplazja ektodermalna *Epidermolisys Bullosa - Pęcherzyca *Zespół Ehlersa-Danlosa
*Zespół EBF *Fenyloketonuria *Zespół Frasera
*Syndrom FG
*Choroba Fabry’ego*Choroba Friedreicha
*Zespół Freemana-SheldonaG *Galaktozemia
*Choroba Gauchera
*Zespół Gorlina*Zespół Gregga
H*Hemofilia*HHT - Zespół Rendu-Oslera-Webera*Choroba Huntingtona - Pląsawica *Zespół Hutchinsona-Gilforda - Progeria
*Homocystynuria
*Zespół Holt-Oram
J
*Zespół Jacobsena*Zespół Jervella i L-N
K*Karłowatość - Achondroplazja*Zespól Kartagenera - Pierwotna Dyskineza Rzęsek*Choroba Keitha *Zespół Klipper-Trenaunay'a*Zespół Kannera*Zespól Klinefeltera L*Zespół Lenoxa-Gashtauta - padaczka*Zespól Lescha-Nyhana*Zespół Lyncha*Choroba Little'a*Zespół Leopolda
Ł*Zespół łamliwego chromosomu X M*Zespół Marfana *Zespól Marshalla *Zespół Melas *Mikrodelecja 22q11 - CATCH22 - Zespół DiGeorge'a*Zespół Moebiusa *Zespół MRKH - Mayer-Rokitansky-Küster- Hauser *Mukopolisacharydoza, w tym choroba Huntera, Sanfilippo i inne *Mukowiscydoza*Zespół Marii-Saintona*Zespół Mikrodelecji 22q11
N *Zespół Nagera*Zespół Niemanna-Picka *Zespół Noonan *Neurofibromatoza - choroba Recklinghausena
*NBS SYNDROME - Zespół Nijmegena
*Nerwiakowłókniakowatość
P*Zespół Pena-Shokeir*Pęcherzyca - Epidermolisys Bullosa*Pierwotna Dyskineza Rzęsek - Zespół Kartagenera*Pląsawica - Choroba Huntingtona*Choroba Pompe'a*Syndrom Pottera*Progeria - Zespół Hutchinsona-Gilforda *Zespół Proteus
*Polimikrogyria
*Zespół Patau*Zespół Pradera-WilliegoR *Zespół Retta - spektrum autyzmu*Zespół Riegera, Ankyloza*Zespół Rubinstein-Taybi
*Rdzeniowy zanik mięśni (SMA)
*Choroba von Recklingheusena
*Zespół Robinowa*Zespół Russel-SilverS*SCID - Zespół Ciężkiego Niedoboru Odporności *Zespół Smith-Lemli-Opitz *Zespół Sotos *Zespół Strumplla-Lorraina *Zespół Sturge'a-Webera
*Choroba Stargardta
*Sarkoidoza
*Zespół SCID*Zespół Seckela*Zespół Silvera-Russella
T*Zespół Tourette'a*Zespół Turnera *Trisomia 18 - Zespół Edwardsa *Trisomia 19
*Tyrozynemia
*Trombofilia
*Choroba Tay-Sachsa
U
*Zespół Ushera
W*Zespół Westa - padaczka*Zespół Williamsa *Zespół Williego-Pradera *Zespół Wiskotta-Aldricha *Zespół Wolfa-Hirschhorna
*Choroba Wilsona
anmaria53