Radiogram dłoni pacjenta z klinodaktylią ibrachymesophalangią małego palca
Klinodaktylia umiarkowanego stopnia
Kamptodaktylia (łac. camptodactylia, ang. camptodactyly, z gr. καμπτος = zgięty + δάκτυλος= palec) – wada wrodzona polegająca na przykurczu zgięciowym jednego lub wielu palców. Może być wadą izolowaną lub wchodzić w skład zespołów wad wrodzonych. Niektóre z nich to:
§ zespół Jacobsena
§ zespół Freemana-Sheldona
§ zespół Weavera
§ zespół Zellwegera
§ zespół Gordona
§ zespół oczno-zębowo-palcowy.
Występuje też jako zmiana pourazowa.
Kamptodaktylia pourazowa małego palca
Zespół Freemana-Sheldona ("zespół gwiżdżącej twarzy", łac. dysplasia craniocarpotarsalis,ang. Freeman-Sheldon syndrome, FSS, distal arthrogryposis type 2A, DA2A, craniocarpotarsal dysplasia/ dystrophy, whistling-face syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych należący doartrogrypoz (zespołów mnogich przykurczy stawowych). Jest najcięższą postacią dystalnej artrogrypozy. Zespół opisali wspólnie w 1938 roku Freeman i Sheldon .
Dłoń pacjenta z zespołem Freemana-Sheldona
Artrogrypoza (łac. arthrogryposis multiplex congenita) – grupa objawów o różnej etiologii, polegająca na występowaniu wrodzonych, wielostawowych przykurczy. Zwana też jestwrodzoną sztywnością stawów.
Występowanie przykurczy może mieć różny charakter od pierwotnych chorób mięśni –miopatii na różnym tle, po zaburzenia rozwojowe mięśni. Ważnymi przyczynami są też rozlane uszkodzenia obwodowego układu nerwowegoi występujące rzadziej uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego, a także wrodzone choroby zwyrodnieniowe w obrębie samych stawów. Artrogrypoza jest też składnikiem wielu zespołów chorobowych, chociażby takich jak zespół Sotosa. Jej wystąpienie było opisywane również u dzieci matek chorych na miastenię.
Stosuje się leczenie objawowe, które jest uzależnione od przyczyny wywołującej. Najważniejszą jednak jego częścią jest rehabilitacja.
(
Ilustracja z klasycznego opisu deformacji nasady kości promieniowej autorstwa Ottona Madelunga
Polidaktylia
Polidaktylia (polydaktylia) (gr. polýs – wiele, mnogi; dáktylos – palec) – wada wrodzona polegająca na obecności dodatkowego palca bądź palców. Polidaktylia może być wadą izolowaną lub stanowić część obrazu klinicznego wielu zespołów wad wrodzonych.
§
Polidaktylia lewej ręki
Polidaktylia prawej ręki
Polydaktylia u 27-letniego mężczyzny. W palcu nie mastawów, przez co pozbawiony jest możliwości ruchu.
Wady wrodzone w obrębie kończyny górnej
Według niemieckich badaczy ich częstość występowania to jedno na trzy tysiące porodów. Inne dane podają Amerykanie: jeden na dwa tysiące siedemset porodów. Dane te mają tendencje zwyżkowe.
• Najwięcej wad powstaje na początku życia płodowego (do siódmego tygodnia). Najczęściej spotykana jest syndaktylia - palcozrost. Powstaje ona około szóstego tygodnia wewnątrzmacicznego. Jest to zrost palców bez ich rozdzielenia na pojedyncze. Syndaktylia to około 70 % wszystkich wad wrodzonych ręki.
Syndaktylia - podział:
1. Ze względu na rodzaj narządu zrostu:
Ø Syndaktylia prosta - zrośnięta jest tylko skóra palców;
Ø Syndaktylia złożona - zrośnięta jest skóra palców oraz elementy kostne;
2. Ze względu na długość odcinka zrostu palców:
Ø Syndaktylia całkowita - zrost palców na ich całej długości;
Ø Syndaktylia częściowa - zrost dotyczy połowy bądź jednej trzeciej długości palców;
Akrosyndaktylia
Jest to odmiana syndaktylii, tak zwany palcozrost szczytowy. Palce połączone są obwodowymi częściami jak np. płytki paznokciowe, opuszki palców. Może występować kostny zrostu paliczków obwodowych. W akrosyndaktylii są najczęściej zrośnięte co najmniej trzy palce.
Leczenie operacyjne polega na rozdzieleniu palcozrostu oraz wytworzeniu właściwego połączenia międzypalcowego a także pokrycia ubytków skóry na tych częściach palców, które były zrośnięte. Leczenie powinno zostać rozpoczęte około trzeciego roku życia.
Jest inną wadą wrodzoną, dotyczącą palców, która pod względem częstości występowania jest na drugim miejscu po syndaktylii - tak zwane palce nadliczbowe. Charakteryzuje się występowaniem dodatkowej liczby palców. Najczęściej jest to jeden dodatkowy palec. Opisywane są także przypadki dziesięciu, a nawet większej liczby palców u jednej ręki. Wada ta może być dziedziczona. Dodatkowe palce mogą być w pełni wykształcone (ruchome oraz funkcjonalne), bądź szczątkowe.
Leczenie operacyjne polega na zabiegu amputacji dodatkowych palców. Powinno być wdrożone jak najwcześniej.
Wrodzony brak i niedorozwój palców
Wada wrodzoną ręki, występującą bardzo często, jest. Wada ta może występować pod różnymi postaciami. Może to być brak palca bądź zmniejszenie jego wielkości niewymagające zmniejszenia operacyjnego.
Leczenie operacyjne, w przypadku braku palców bądź ich części, polega na mikrochirurgicznym przeszczepie palców stóp. Przeszczepy te są funkcjonalne.
Ręka homara
Jest to ręka rozszczepiona, charakteryzująca się całkowitym podziałem ręki (od nadgarstka aż do palców) na dwie części. Poznanych jest kilka odmian ręki rozszczepionej, którym towarzyszy polidaktylia bądź syndaktylia.
Leczenie operacyjne polega na klinowej resekcji nadgarstka, zbliżeniu rozdzielonych kości śródręcza, osteotomii (przecięcie zrośniętych elementów kostnych) oraz pokrywaniu ubytków skórnych.
Wrodzony brak lub niedorozwój kości promieniowej.
Wada ta zaliczana jest do ubytków podłużnych. Charakteryzuje się brakiem całkowitym lub częściowym kości promieniowej przedramienia. Jej brak wpływa na niedorozwój ręki - jej części promieniowej. Najczęściej przejawia się jako brak kciuka oraz pierwszej kości śródręcza, co wpływa na zaburzenie funkcji ręki.
Leczenie operacyjne polega na przeszczepie kostnym oraz korektach w obrębie tkanek miękkich. Wykonuje się centralizację nadgarstka oraz jego artrodeze (usztywnienie nadgarstka). Obecnie najlepsze efekty przynosi metoda Lambda.
Wrodzony brak lub niedorozwój kości łokciowej.
Jest to wada wrodzona dotycząca kończyny górnej, która występuje najrzadziej. Często pojawia się równocześnie z innymi wadami. Charakteryzuje się brakiem lub niedorozwojem kości łokciowej przedramienia, przez co staje się ono krótsze, odchylone w łokciową stronę. Staw łokciowy występuje w zgięciu. Brak kości łokciowej powoduje ubytek lub niedorozwój części łokciowej ręki.
Leczenie operacyjne jest kompleksowe i wieloetapowe podobne do leczenia niedorozwoju kości promieniowej.
Wrodzony zrost promieniowo - łokciowy.
Wada ta to kostne połączenie dwóch kości przedramienia: promieniowej i łokciowej. Zrost występuje najczęściej w części proksymalnej (bliżej stawu łokciowego). W stawie łokciowym jest ograniczony ruch nawracania i odwracania przedramienia (łac. pronacjo i supinacjo).
Wada ta często nie wymaga leczenia operacyjnego ze względu na kompensacyjne ruchy obrotowe w stawie ramiennym. Zbyt dystalne ustawienie pronacyjne jest korygowane derotacyjną osteomią.
Amputacje wrodzone
Są to wady dotyczące kończyn, będące ich poprzecznymi lub podłużnymi ubytkami. Wady te są wynikiem pierwotnego zahamowania wzrostu w życiu płodowym, bądź wtórnym uszkodzeniem prawidłowej tkanki płodu podczas życia śródmacicznego. Do czynników wpływających na wytworzenie tej wady zaliczamy czynnik teratogenny (niektóre leki) oraz czynniki działające amitotycznie (uniemożliwiające prawidłowe podziały mitotyczne).
Amputacje wrodzone :
Ø amelia (melos- kończyna) - brak kończyny;
Ø fokomelia - niedorozwój kończyn długich; brak ich części proksymalnych, z zachowaniem prawidłowego wykształcenia rąk i stóp;
Ø peromelia - niedorozwój kończyn długich; brak ich części dystalnych; najczęściej dotyczy kości podudzia i przedramienia;
dziubusek30