Choroby układowe
Choroby układowe to uogólnione lub rozsiane zaburzenia kostnienia i wzrastania.
Wyróżnia się trzy odmiany chorób układowych:
Wyodrębniono ponad sto kilkadziesiąt jednostek i zespołów chorób układu kostnego.
Poniżej opisano niektóre, częściej występujące zespoły chorobowe.
Mnoga wrodzona chrzęstniakowatość, czyli choroba Olliera
ETIOLOGIA. Nie jest znana. Prawdopodobnie jest wynikiem wczesnopłodowych zaburzeń rozwojowych.
OBJAWY KLINICZNE: nieprawidłowości w kostnieniu chrzęstnym nasad kości długich powodują różnorodne zniekształcenia w postaci rozrastających się mas chrzęstnych oraz zaburzenia wzrostu. Zmiany umiejscawiają się najczęściej w kości ramiennej, udowej, promieniowej, w kościach śródręcza i śródstopia oraz w paliczkach. W wielu przypadkach zajęte są kości miednicy, natomiast rzadko łopatka, mostek, żebra i czaszka. Nadgarstek i kręgi są wolne. Choroba umiejscawia się przeważnie po jednej stronie ciała. Częstość występowania u obu płci jest równa. Rozpoznanie ustalasię we wczesnym dzieciństwie, kiedy to zniekształcenia rąk lub nierównomierny wzrost kończyn zwracają uwagę rodziców na wadę kośćca. Badania biochemiczne krwi nie wykazują zmian.
RADIGRAMY w przynasadach kości występują przejaśnienia różnej wielkości i kształtu. Przejaśnienia odpowiadają obszarom zajętym przez tkankę chrzęstną. Kość między przejaśnieniami bywa zagęszczona. Przynasady są rozdęte przez obfite masy chrzęstne, które powodują uwypuklenia przybierające postać wyrośli kostnych. Wyrośla są skierowane ku chrząstkom nasadowym.
Wraz z wiekiem dziecka przejaśnienia w obrazie radiologicznym z pasmowatych zamieniają się w plamiste. Jest to wyrazem gojenia się zmian. Gojenie takie spostrzega się w okresie zakończenia rośnięcia.
POWIKŁANIA. Pojawia się niedokrwistość wskutek niedomogi szpiku kostnego. Opisano zezłośliwienie mięsakowate zmian. Złamania patologiczne są rzadkością.
LECZENIE. Jeśli guzowate masy przeszkadzają w wkonywaniu określonych czynności lub oszpecają usuwa się je chirurgicznie i to jeszcze w okresie wzrostu dziecka. Nierówna długość kończyn dol-nych wymaga przeprowadzenia zabiegów wydłużających. Niedokrwistość leczy się farmakologicznie.
Łamliwość kości. Kostnienie niedoskonałe (Osteogenesis imperfecta)
ETIOPATOGENEZA. Choroba występuje rodzinnie, dziedzicznie, częściej u płci żeńskiej. Jest wynikiem defektu enzymatycznego, hamującego normalny proces dojrzewania kolagenu. Tworzenie organicznego podścieliska kości i wtórnie kości gąbczastej są nieprawidłowe. Chrząstka przynasad ulega co prawda zwapnieniu , ale tylko do poziomu osteoidu. Zmniejsza to wybitnie funkcje podpórcze szkieletu. Dysfunkcja osteoblastów prowadzi do ilościowych oraz jakościowych nieprawidłowości tkanki kostnej. Skłonność do częstych złamań kości, nawet po niewielkich urazach oraz niebieskie zabarwienie twardówek oczu są charakterystycznymi objawami choroby.
OBJAWY KLINICZNE. Występują liczne złamania, nawet kilkadziesiąt u jednej osoby. Dotyczą głównie kości kończyn, głównie dolnych oraz żeber. Złamania często są niebolesne, gdyż nie dochodzi do przerwania okostnej, dopiero zniekształcenie powstałe na skutek zrostu odłamów w wadliwym ustawieniu zwraca uwagę otoczenia. Kości są miękkie, co jest przyczyną dalszych zniekształceń. Dochodzi do pałąkowatych wygięć kości długich, bocznych skrzywień kręgosłupa, zmian w ukształtowaniu miednicy. Stan ogólny dzieci jest upośledzony w następstwie siedzącego trybu życia. Rozwój umysłowy jest prawidłowy. Wielka wiotkość więzadeł umożliwia nadmierną ruchomość stawów, często występują koślawe kolana, podwichnięcia głowy kości promieniowej, płaskie stopy. Uzębienie często jest wadliwe i skłonne do próchnicy. W postaci Fragilitas ossium hereditaria występuje głuchota na tle otosklerozy. Głuchota pojawia się około dwudziestego roku życia. Skóra chorych jest cienka, atroficzna, łatwo powstają przepukliny.
RADIOGRAMY. Zwraca się uwagę na trzy cechy radiologiczne: bardzo cienka istota korowa znacznie ścieńczałych trzonów kości długich, ogólne odwapnienie kośćca, poszerzenie przynasad przybierające wygląd węzy pszczelej.
LECZENIE. Próby leczenia przyczynowego były rozliczne. Stosowano testosteron i stilbestrol, chcąc przyspieszyć pokwitanie, a tym samym samoistne zatrzymanie procesu chorobowego. Efekt był przemijający. Obecnie szansa leczenie istnieje przez zastosowanie kalcytoniny łososiowej, peptydu zmniejszającego stężenie wapnia we krwi i hamującego osteoklastyczną resorbcję kości, co prowadzi do prawidłowego uwapnienia kości. Złamania leczy się według ogólnie przyjętych zasad, łącznie z operacyjnym zespalaniem odłamów. Zabiegi fizykalne i ćwiczenia wymagają dużej ostrożności z obawy przed nowymi złamaniami. Utrzymanie pozycji pionowej i ochronę przed ponownym złamaniem może zapewnić zaopatrzenie dziecka w spodenki skafandry pneumatyczne.
ROZPOZNANIE RÓŻNICOWE. Należy brać pod uwagę nowotworowe bujanie tkanek, krzywicę, osteomalację, chorobę Pageta.
Wrodzona sztywność stawów. Płodowe zbliznowacenie mięśni (Artrogrypoza)
ETIOLOGIA. Przyjmuje się tezę miogenną i neurogenną. Przyczyną choroby są zaburzenia rozwoju tkanki mięśniowej na poziomie mioblastów i miocytów zatrzymanie ich rozwoju przed trzecim miesiącem życia płodowego, w następstwie czego dochodzi do zwyrodnienia bliznowatego tkanki mięśniowej. Może istnieć pewien niedorozwój tkanki mózgowej, rdzeń kręgowy może mieć zmniejszone rozmiary. Spór mięśniowe czy nerwowe tło choroby jest nadal nie rozstrzygnięty. Choroba występuje czasem rodzinnie.
OBJAWY KLINICZNE. Dzieci rodzą się ze zniekształceniami, często symetrycznymi, stawów kończyn górnych i dolnych. Ruchy w stawach są ograniczone z powodu zesztywnienia włóknistego. Zajętych jest wiele stawów z wyjątkiem kręgosłupa i żuchwy. Zaburzenia w obrębie mięśni grzbietu są przyczyną bocznych skrzywień kręgosłupa. Skóra pozbawiona normalnych bruzd jest w obrębie zniekształconych stawów zgrubiała, czasem w postaci płetw. Dzieci, jeśli potrafią, poruszają się na swoich chudych kończynach z ogromnym trudem. Rzepki są hipoplastyczne. Uwagę zwraca brzydka, nieruchoma, jakby skamieniała twarz dziecka. Rozwój umysłowy jest przeważnie opóźniony. Badaniem elektromiograficznym stwierdza się podwyższony próg pobudliwości, brak odczynu zwyrodnienia. Badanie histopatologiczne mięśni wykazuje cechy zwyrodnienia włókien i rozplem sarkolemmy.
LECZENIE. Ingerencja farmakologiczna nie daje efektów. Wczesne uruchamianie usztywnionych stawów daje niekiedy nieoczekiwanie dobre efekty. Ponadto stosuje się leczenia chirurgiczne deformacji stóp, zwichnięć bioder.
Zespół Marfana. Pajęcze palce.
ETIOLOGIA. Przyczyną choroby jest genetycznie uwarunkowana niepełna wartość mezenchymy.
OBJAWY KLINICZNE. Nadmierna smukłość i długość ciała, a szczególnie palców rąk i stóp, czaszka jest wąska i długa, klatka piersiowa kurza lub lejkowata, kręgosłup skrzywiony, skóra nadmiernie elastyczna i rozciągliwa, napięcie mięśniowe obniżone, aparat torebkowo-więzadłowy stawów osłabiony. Dochodzi do nawykowych zwichnięć stawów ramiennych i rzepki. Nieraz stwierdza się niebieskawe zabarwienie białkówek oczu, występują wady tęczówki i rogówki, czasem dochodzi do zwichnięć soczewki oka. Liczne są też wady wrodzone serca i aorty.
LECZENIE. Jest objawowe. W przypadku nawykowych zwichnięć i deformacji stosuje się leczenie chirurgiczne. Uszkodzenia skóry i rany pooperacyjne goją się źle.
Uogólnione torbielowato-włókniste zwyrodnienie kośćca. Dysplazja włóknista.
Zespół Albrighta.
ETIOLOGIA. Podłożem choroby są zaburzenia rozwoju mezenchymy. W Zespole Albrighta zmiany zajmują trzy odrębne narządy, z których każdy pochodzi z innej tkanki embrionalnej. Stąd wywodzi się przypuszczenie, że pierwotna przyczyna leży w uszkodzeniu ośrodkowego układu nerwowego. Chorobę zlicza się do chorób guzopodobnych. Ogniska kostne znajdują się w pojedynczej kości, licznych kościach jednej kończyny lub w kilku kończynach. Zmiany umiejscawiają się przeważnie po jednej stronie ciała. Zespół Albrighta spotyka się prawie wyłącznie u płci żeńskiej.
OBJAWY KLINICZNE. Ogniska kostne mieszczą się w trzonach i przynasadach. Najczęściej choroba narusza kończyny dolne, kości - udową, piszczelową, potem promieniową, miednicę i kości twarzy, najpóźniej żebra. Kości ulegają wygięciom patologicznym i złamaniom. Na ogół jednak funkcja układu kostnego jest mało zaburzona i bolesność niewielka. W badaniach laboratoryjnych fosfataza alkaliczna krwi jest często podwyższona.
RADIOGRAMY. W obrębie istoty korowej widzi się przestrzenie o zmniejszonej gęstości. Nie są to torbiele, lecz miejsca pozbawione struktury. Czasem dochodzi do rozdęcia i ścieńczenia istoty korowej z miejscową osteoporozą, co daje obraz torbieli z licznymi przegrodami i prowadzi do patologicznego wygięcia kości. W przypadku przedwczesnej dojrzałości plciowej zauważa się tez cechy przedwczesnego dojrzewania kośćca, czego wynikiem jest niski wzrost chorych.
ROKOWANIE. Zmiany są postępujące. Po ukończeniu okresu rośnięcia zatrzymują się.
LECZENIE. Leczenia przyczynowego nie ma. Zawiodło leczenie hormonalne. Zastosowanie znajduje leczenie chirurgiczne. Polega na dokładnym opróżnieniu torbieli i wypełnieniu gąbczastymi wiórami kostnymi, najlepiej będącymi autoprzeszczepami. Wyniki są różne, nawroty częste. Przygodne złamania zrastają się na ogół dobrze. Zniekształcenia kości długich wymagają osteotomii korekcyjnych z równoczesnym usunięciem ogniska i wypełnieniem autotransplantatami kostnymi.
ROZPOZNANIE RÓŻNICOWE. Należy brać pod uwagę chorobę przytarczyc - osteodystrophia parathyroidea i niepotrzebnie nie usuwać gruczołów przytarczycznych.
Choroba Leri (melorheostosis).
ETIOLOGIA. Uważa się, że przyczyną choroby są wczesnoembrionalne uszkodzenia segmentarne. Objawy zagęszczeń kości mają szczególny wygląd, przypominający wosk spływający do świecy. Zmiany umiejscawiają się przeważnie osiowo. Zajęciu ulegają tez kości czaszki, nieraz wyłącznie kręgi i żebra, przy czym zmiany tam umiejscawiające się są tez jednostronne. Choroba występuje u obu płci, większość przypadków przed 20 rokiem życia.
OBJAWY KLINICZNE. Kończyna ze zmianami chorobowymi jest zgrubiała i zniekształcona., skrócona lub czasem wydłużona. Prawie zawsze procesem chorobowym objęta jest ręka bądź stopa. Zmiany przechodzą na stawy i powierzchnie stawowe, czego skutkiem często są przykurcze i ograniczenie ruchów stawów. Obraz uzupełniają obrzęki i wysięki w stawach w następstwie zaburzeń w krążeniu oraz zmiany skórne o charakterze sklerodermii.
RADIOGRAMY. Występują zagęszczenia tkanki kostnej, w obrębie trzonów i przynasad są one pasmowate, w nasadach i kościach krótkich plamkowate. W przylegającej do zagęszczeń kości widzi się odwapnienia.
ROKOWANIE. Choroba postępuje z wiekiem, ale nie zagraża życiu.
LECZENIE. Przykurcze i wysięki w stawach wymagają leczenia fizykalnego i usprawniającego, a niekiedy operacyjnego. Nierówna długość kończyn dolnych może być wyrównana przez zaopatrzenia ortopedyczne lub egalizację kończyny. Zajęcie kości czaszki i twarzy wymaga nieraz operacji plastycznych.
Przewlekłe nieswoiste zniekształcające zapalenie kości. Choroba Pageta.
ETIOLOGIA I PATOGENEZA. Choroba występuje rodzinnie. Uważa się, że przyczyną choroby jest niedomoga nerwowego układu autonomicznego, co prowadzi do zwiększonego unaczynienia kości, a w efekcie daje większy przepływ krwi, resorbcję tkanki kostnej, zwiększony jej rozrost i lokalne ocieplenie. Chorobę cechuje nieprawidłowa szybkość zanikania i odbudowy tkanki kostnej, przy czym kość ulega rozmiękczeniu i zwiększa swoją objętość i długość. Wynikiem tego są zniekształcenia kości. Choroba występuje u obu płci w wieku dojrzałym, z częstością u płci męskiej 2:1. Zwykle rozpoznaje się ją po 40 roku życia.
OBJAWY KLINICZNE. Bóle kostne nasilające się po wysiłku oraz nocą. Chory najpierw zauważa powiększenia się obwodu głowy lub wykrzywienie kończyny dolnej. Najczęściej zajęte są kości piszczelowa, udowa, miednicy, czaszki i żuchwy, kręgi i żebra, rzadziej kończyny górnej, nigdy palców rąk i stóp. Kości wyginają się, piszczel do przodu, kość udowa ku przodowi i bocznie. Temperatura powierzchniowa nad zajętymi nasadami jest podwyższona. Może pojawić się głuchota kostna. W surowicy krwi stwierdza się podwyższenie poziomu fosfatazy alkalicznej.
RADIOGRAMY. Kości czaszki we wczesnych okresach choroby wykazują zatarcie struktury, pogrubienie blaszki zewnętrznej sklepienia. Nowo utworzona kość jest nierówna i plamista. Szwy są zarośnięte. Podstawa czaszki także bywa pogrubiała. Kości czaszki mają największe zgrubienie w istocie korowej po stronie wklęsłej wygięcia. Wygląd kości nieraz przypomina obraz węzy pszczelej. W kościach miednicy , kości krzyżowej i piętowej zmiany mają charakter pasmowaty. Kręgi są często równomiernie zagęszczone. W trzonach kości długich i w kościach miednicy występują torbielowate przejaśnienia pokryte istotą korową. Nieraz powtarzające się krwotoki dostawowe dają w końcu obraz destrukcji stawów.
ROKOWANIE. O przebiegu choroby decydują powikłania. Wskutek zajęcia kości czaszki powstają zaburzenia wzroku, słuchu, mowy, łykania, żucia i neuralgie nerwu trójdzielnego. Zmiany w kręgach mogą być przyczyną objawów ucisku na rdzeń. W postaciach uogólnionych pojawia się niedomoga krążenia i miażdżyca. Największą komplikacją są złamania w przebiegu błahych urazów.
LECZENIE. Jest ono objawowe neurologiczne i kardiologiczne. Z leków farmakologicznych stosuje się wodorofosforany - Didronel, który przyczynia się do zwalniania procesów kościotwórczych i kościogubnych. Wspomagająco podaje się preparaty wit. D+D oraz wapnia. Bardzo skuteczna okazała się Kalcytonina. Złamania należy unieruchomić, goją się wtedy prawidłowo. Nieraz potrzebne okazują się osteotomie korekcyjne.
Dystrofia kości przytarczyczkowa. Choroba Recklinghausena.
ETIOLOGIA. Przyczyną choroby jest przerost przytarczyc i nadmierne wytwarzanie hormonów przytarczycznych.
OBJAWY KLINICZNE. Pojawiają się bóle kostno-stawowe, sztywność stawów. Kości wyginają się i łamią. Typowym objawem są zmiany w palcach rąk (III i IV). Układ mięśniowy jest osłabiony. Choroba występuje częściej u kobiet niż u mężczyzn i to w 4 i 5 dekadzie życia. W kościach występują odwapnienia, pojawia się włókniste utkanie oraz torbiele kostne w miejsce prawidłowej tkanki kostnej. Odwapnienie obejmuje cały kościec. Odkładanie soli wapniowych dotyczy wielu narządów, jak nerki, ściany tętnic, płuca, żołądek, błona bębenkowa, spojówka, rogówka. Występują przebarwienia skórne. W surowicy krwi występuje podwyższenie poziomu wapnia, obniżenie poziomu fosforu. Daleko posunięte uszkodzenie nerek jest często przyczyną zgonu.
RADIOGRAM. Uderza obraz znacznego odwapnienia kośćca. Występują tez torbielowate przejaśnienia o nieregularnych obrysach z miejscowym rozdęciem kości. Trzony kręgów są dwuwklęsłe.
ROKOWANIE. Jest złe jeśli się nie wszczyna leczenia.
LECZENIE. Chirurgiczne usunięcie gruczołów przytarczycznych. Często potrzebne jest leczenie chirurgiczno - ortopedyczne polegające na usunięciu zniekształceń kośćca.
Hithui