Biologia
1.kod genetyczny kolinearnyJeżeli każdej literze alfabetu przyporządkowalibyśmy kolejną liczbę (np. A = 1, B = 2), wówczas słowo Ala można by zapisać jako 1-12-1, sosna jako 19-16-19-15-1, itd. Jednak słowo sosna można by przecież zapisać równie dobrze jako 1-15-19-16-19, wystarczy że umówilibyśmy się, że "kodujemy" od końca. Można wymyślić sto innych sposobów na kodowanie. Ważne jest to, że kod genetyczny opiera się właśnie o zasadę kolinearności. Sekwencja aminokwasów w białku jest identyczna z sekwencją trójek nukleotydów w mRNA i sensownej nici DNA. Są one swoim wzajemnym odzwierciedleniem
2,kod genetyczny
Kod genetyczny to zespół reguł, według których informacja genetyczna jest zamieniana na sekwencję aminokwasów w białku. Od tej sekwencji zależą uchwytne, możliwe do sklasyfikowania i nazwania cechy organizmu.za interpretacje kodu genetycznego odpowiadaja tRNA
3 cechy kodu genetycznego1. KOD GENETYCZNY JEST TRÓJKOWY
Znakiem kodu nie jest pojedynczy nukleotyd. Aby zawrzeć minimalną porcję informacji, potrzeba trzech kolejnych nukleotydów. Dopiero ich sekwencja tworzy sensowny znak. Cztery typy nukleotydów można ustawić w trójki na 64 różne sposoby. Zmiana choćby jednego nukleotydu z trójki najprawdopodobniej zmieni sens całej trójki. Nazywamy ją też z łacińska trypletem albo w nawiązaniu do całości kodu kodonem. Warto zwrócić uwagę, że tabela kodu genetycznego używa oznaczenia U (uracylu). Jeżeli chcemy poznać rzeczywistą sekwencję genu, taką jaka jest w DNA, powinniśmy go w pamięci zamienić na T (tyminę).
2. KOD GENETYCZNY JEST NIEZACHODZĄCY
Kolejne kodony odczytywane są w sposób niezależny i w żadnym miejscu się nie pokrywają. Istnieje całkowita dowolność co do tego, jaka będzie sekwencja liter w zapisie informacji genetycznej. Jeżeli gdziekolwiek w tekście książki umieścimy literę "a", to wcale nie znaczy, że następną literą musi być "b", jak w wyrazie "aby", bo może być też "s", jak w "aster", albo "z", jak w "Azja".
3. KOD JEST BEZPRZECINKOWY
Nie istnieją elementy fizyczne ani chemiczne, które odgraniczałyby poszczególne kodony w zapisie informacji. Mówiąc inaczej, to, które trzy nukleotydy uznamy za tryplet, jest sprawą umowną. Można więc czytać sekwencję na trzy różne sposoby:
Rycina 2. Trypletów kodu nie odgraniczają znaki przestankowe (A). Informację można odczytywać na trzy różne sposoby (B). Teoretycznie kodony mogłyby na siebie zachodzić, i rzeczywiście w bardzo "ciasnych" genomach np. wirusów tak się dzieje (C).
Oczywiście, przypadków nie ma. Spośród trzech sposobów tylko jeden da nam prawdziwą informację genetyczną. Ten nazwiemy ramką odczytu. Utrata jednego lub dwóch nukleotydów zmienia sens całej informacji. Utrata trzech, sześciu trzy dziewięciu nukleotydów spowoduje wypadnięcie jednego, dwóch lub trzech aminokwasów z nici polipeptydowej.
4. KOD GENETYCZNY JEST JEDNOZNACZNY
Jest to cecha decydująca o przydatności kodu. Jedna trójka musi precyzyjnie oznaczać jeden aminokwas, ten, a nie jakiś inny. Inaczej kod nie miałby sensu i powstałby zamęt. Zasada jest podobna jak w funkcji matematycznej: dziedzina może być tylko jedna, inaczej funkcja przestaje być funkcją.
5. KOD GENETYCZNY JEST KOLINEARNY
Jeżeli każdej literze alfabetu przyporządkowalibyśmy kolejną liczbę (np. A = 1, B = 2), wówczas słowo Ala można by zapisać jako 1-12-1, sosna jako 19-16-19-15-1, itd. Jednak słowo sosna można by przecież zapisać równie dobrze jako 1-15-19-16-19, wystarczy że umówilibyśmy się, że "kodujemy" od końca. Można wymyślić sto innych sposobów na kodowanie. Ważne jest to, że kod genetyczny opiera się właśnie o zasadę kolinearności. Sekwencja aminokwasów w białku jest identyczna z sekwencją trójek nukleotydów w mRNA i sensownej nici DNA. Są one swoim wzajemnym odzwierciedleniem.
Rycina 3. Ilustracja zasady kolinearności kodu genetycznego.
6. KOD JEST ZDEGENEROWANY
Jak wspomnieliśmy, w białkach pojawia się co najwyżej dwadzieścia różnych aminokwasów. 64 litery kodu stanowią nadmiar. Trzy tryplety nie kodują aminokwasu, pełniąc funkcję sygnału końca translacji. Jeden i ten sam aminokwas mogą kodować różne tryplety, niekiedy pięć, niekiedy dwa, czasem tylko jeden. Przywołując analogię z funkcją matematyczną, tak jak ona ma jedną dziedziną i liczne argumenty, tak kod genetyczny jest jednoznaczny, ale i zdegenerowany. Trójka AUG pełni zawsze funkcję kodonu inicjatorowego. Oznacza metioninę, jakkolwiek ten aminokwas często jest wycinany z pierwszej pozycji białka.
7. KOD GENETYCZNY JEST UNIWERSALNY
Trudno o lepsze potwierdzenie tego, że życie powstało jeden raz i nie było "dorabiane" już później. Nie ma obecnie żadnego żyjącego organizmu, który posługiwałby się innym kodem genetycznym, niż ten, który przedstawia rycina 1. Ten sam gen ulegnie przetłumaczeniu na to samo białko w komórce człowieka i u dowolnej bakterii. Kod genetyczny u wirusów również jest taki, jak w całym świecie żywej przyrody. Wiele miliardów lat trwająca ewolucja doprowadziła do drobnych odstępstw, ale dotyczą one najwyżej pojedynczych kodonów czy aminokwasów i rzucają dodatkowe światło na sam kod, który też ulegał ewolucji. Przypuszczalnie w początkach życia kod był uboższy niż obecnie. Z czasem przybywało nowych aminokwasów, które adaptowały dla siebie litery kodu. Nie umknęło uwadze uczonych zjawisko, że najprostsze aminokwasy, glicyna, walina, alanina czy leucyna, mają litery kodu zbudowane na podobnej zasadzie. Śledzenie takich zależności ociera się o samą zagadkę powstania życia.
4rodzaje i skutki mutacji genowychMutacje – czynniki mutagenne, rodzaje mutacji, skutki
Termin "mutacja" do nauki wprowadził Hugo de Vries w roku 1909. Mutacja to zmiana w materiale genetycznym, powstająca samorzutnie lub pod wpływem różnych czynników. Mutacja może być dziedziczona, jeśli nastąpiła w linii komórek płciowych.
Rodzaje mutacji:
1. genowe (punktowe) - zachodzą na odcinku DNA krótszym niż jeden gen; polegają na zmianie właściwej sekwencji nukleotydów (zamianie, wycięciu lub wstawieniu par pojedynczych nukleotydów lub odcinków trochę dłuższych)
2. chromosomowe - dotyczą zmiany struktury chromosomów lub ich liczby
o strukturalne (aberracje) - polegają na zmianie struktury w obrębie jednego chromosomu lub pomiędzy chromosomami niehomologicznymi
o liczbowe (genomowe) - dotyczą zmiany całego genomu, który zostaje zubożony lub powiększony o jeden chromosom lub też zwielokrotniony całkowicie (o całe "n"); są wynikiem zaburzenia procesów podziałowych, konkretnie nieprawidłowego rozejścia się chromosomów
Skutki mutacji mogą być w ogóle niezauważalne, mogą prowadzić do nieznacznej i niegroźnej zmiany fenotypu, a mogą również być przyczyna poważnych zaburzeń oraz śmierci.
Jak już wspomniano, mutacje mogą zachodzić spontanicznie oraz pod wpływem różnych czynników zewnętrznych. Takimi czynnikami mutagennymi są:
o promieniowanie (ultrafiolet, jonizujące)
o wysoka temperatura
o czynniki chemiczne:
+ kwas azotowy (III) - HNO2 - powoduje usunięcie grup aminowych z zasad azotowych, co powoduje np. zamianę cytozyny w uracyl
+ związki alkilujące (np. iperyt i jego pochodne) - powodują dołączanie do zasad azotowych grup alkilowych, co również zmienia ich charakter
+ analogi zasad azotowych (np. bromouracyl) - nie są prawidłowo odczytywane podczas transkrypcji
+ barwniki akrydynowe (np. oranż akrylowy, akryflawina, proflawina) - powodują wstawianie lub wycinanie sekwencji nukleotydowych
+ alkaloidy - np. kolchicyna, blokująca tworzenie wrzeciona podziałowego, co powoduje, że chromosomy nie rozchodzą się podczas podziału
+ sole metali ciężkich
o czynniki metaboliczne (np. brak jonów Mg2+ lub Ca2+)
Najpoważniejszymi w skutkach są mutacje genomowe, czyli takie, które powodują zmianę liczby chromosomów w genomie. W wielu przypadkach są one śmiertelne już na etapie zygoty. Prawidłowy genom komórek autosomalnych zawiera 2n chromosomów, komórki rozrodcze natomiast mają 1n. Organizmy powstałe wskutek mutacji genomowych mają inną liczbę chromosomów:
a) aneuploidy - zmiana dotyczy tylko pojedynczych chromosomów:
o monosomiki - mają o jeden chromosom za mało (2n-1)
o trisomiki - mają o jeden chromosom za dużo (2n+1)
Zaburzenia liczby chromosomów u człowieka - choroby genetyczne
U człowieka aneuploidalność może występować w autosomach oraz w chromosomach płci. W autosomach stwierdzono jedynie trisomie (2n+1), monosomie są letalne:
* zespół Downa - trisomia chromosomu 21 (2n=47) - ludzie z zespołem Downa mają charakterystyczne wygląd; płaska twarz, niski wzrost i skośne szpary oczne. Mają też szczególnie duży język, podniebienie jest wąskie, a w budowie narządów wewnętrznych występują liczne nieprawidłowości, często rozwija się białaczka. Ludzi tych cechuje niedorozwój umysłowy, choć wykazują jednocześnie silny instynkt społeczny, pogodne usposobienie oraz upór
* zespół Patau'a - trisomia chromosomu 13 (2n=47) - silna deformacja płodu: nieprawidłowości w wykształceniu uszu oraz oczu, rozszczepienie wargi, polidaktylia, wady narządów wewnętrznych, niedorozwój umysłowy; śmierć po kilku miesiącach
* zespół Edwardsa - trisomia chromosomu 18 (2n=47) - podobnie jak w przypadku zespołu Patau'a występują liczne silne deformacje fizyczne płodu oraz niedorozwój umysłowy; śmierć we wczesnym okresie życia
* zespół Klinefeltera - dodatkowy chromosom X (2n+XXY)- mężczyźni o wyglądzie normalnym, jednak są bezpłodni (niedorozwój jąder) oraz mają obniżony poziom inteligencji
* dodatkowy chromosom X u kobiet (2n+XXX) - kobiety takie mają obniżoną inteligencję oraz zaburzenia cyklu miesiączkowego
* zespół Turnera - brak jednego chromosomu X (2n+X_)- kobiety takie mają bardzo niski wzrost oraz niewykształcone prawidłowo narządy płciowe, co powoduje bezpłodność
b) euploidy - liczba chromosomów jest zwielokrotniona całkowicie, o całe "n":
o autopoliploidy - organizmy takie powstają, kiedy chromosomy z różnych przyczyn nie rozchodzą się podczas podziału mitotycznego lub mejotycznego, lub kiedy liczba chromosomów się podwaja, a podział jądra nie zachodzi (tzw. endomitoza). Efekt taki można również wywołać za pomocą kolchicyny, która blokuje tworzenie się wrzeciona podziałowego. W wyniku tych zaburzeń powstaje osobnik całkowicie poliploidalny lub wykształcają się poliploidalne tkanki. Zjawisko to często występuje u roślin. Osobniki takie mogą się rozmnażać, w wyniku czego powstają nowe kombinacje genomowe, np. jeśli wykształcone zostaną nieprawidłowe gamety 2n, to powstanie zygota 4n (tetraploidalna). Prawidłowa gameta takiego osobnika (2n) może połączyć się z prawidłową gametą innego (1n), w wyniku czego powstanie osobnik triploidalny (3n). Komórki zawierające większą ilość chromosomów są większe, co wykorzystują rolnicy, tworząc poliploidalne odmiany zbóż (np. pszenicy, kukurydzy) w celu uzyskania większych plonów.
Poliploidalne rośliny
* ma miejsce powiększenie objętości komórek, co powoduje gigantyzm organów; nie wszystkie organy jednak wykazują takie samo powiększenie
* występuje mniejsza liczba aparatów szparkowych, co zmniejsza powierzchnię transpiracji, a to z kolei czyni rośliny bardziej odpornymi na suszę
* najbardziej korzystne do uprawy są rośliny tetraploidalne (4n), większa liczba chromosomów powoduje już zaburzenia w wykształcaniu organów
Poliploidalne zwierzęta
* zazwyczaj zwierzęce poliploidy zamierają na etapie zygoty lub we wczesnym stadium życia, a jeśli nie, to ich funkcjonowanie jest w znacznym stopniu upośledzone
o allopoliploidy - są to osobniki powstałe w wyniku połączenia genomów różnych gatunków; jeśli połączą się gamety o diploidalnej liczbie chromosomów (2n), powstanie tetraploidalny amfiploid. Osobniki będące takimi hybrydami są zazwyczaj niezdolne do normalnego funkcjonowania i rozrodu. Wyjątek stanowi tutaj muł, który wprawdzie jest bezpłodny, ale za to bardziej żywotny niż każdy z gatunków rodzicielskich
5 transkrypcja i obróbka posttanskrypcyjna
Obróbka posttranskrypcyjna[redagowanie RNA}
Obróbka posttranskrypcyjna - obróbka, dzięki której z uzyskanego w procesie transkrypcji pre-mRNA powstaje dojrzały mRNA. Obróbka posttranskrypcyjna polega na:Dołączeniu czapeczki guanylowej na 5'-końcu mRNA. Ten etap obróbki odbywa się równocześnie z transkrypcją. Czapeczka guanylowa to nietypowy nukleotyd (7-metyloguanozyna). Chroni mRNA przed nukleazami w cytoplazmie i umożliwia rozpoznawanie mRNA przez rybosomy.Dołączeniu ogonka poliA na 3'-końcu mRNA. Ogonek poliA jest krótką nicią złożoną z kilkudziesięciu nukleotydów z adeniną. Zabieg ten zabezpiecza cząsteczkę mRNA eukariontów przed degradacją, zanim zdąży ona opuścić jądro komórkowe. Ponadto transkrypt z ogonem poli-A jest wydajniejszą matrycą w trakcie translacji. Niektóre wirusy, np. wirus grypy potrafią dołączać do swoich nici mRNA ogonek poliA, przez co nie są rozpoznawane przez nukleazy komórkowe.Splicingu, czyli usuwaniu intronów (sekwencji niekodujących) i połączeniu eksonów (sekwencji kodujących) tak, aby powstała cząsteczka mRNA kodowała ciągły łańcuch polipeptydowy. Edycji RNA, czyli zmianie informacji w transkrypcie RNA przez reakcję chemiczną powodującą zmianę jednej zasady azotowej w inną. Powoduje to, że sekwencja aminokwasowa kodowanego przez transkrypt białka jest inna, niż wynika to z sekwencji kodującego je genu. Edytowane transkrypty stanowią mniejszość mRNA.
Transkrypcja to synteza RNA na matrycy DNA,u eucariota RNA podlega intensywnej obróbce posttanskrypcyjnej,synteza RNA na matrycy DNA dokonywana jest przez polimeraze RNA,poczatek i koniec transkrypcjireguluja sekwencje DNA i wiazace sie do nich białka,
6 etapy translacji,lokalizacja procesu w komórce
Translacja to synteza białka na matrycy mRNA,przebiega w rybosomach,
Kwasy nukleinowe- są to związki organiczne, które warunkują dziedziczenie;
DNA- kwas deoksyrybonukleinowy- cząsteczka DNA zbudowana jest z dwóch nici polinukleotydowych, które są owinięte wokół siebie. Występują tu cztery rodzaje zasad azotowych (adenina, tymina, cytozyna lub guanina), pięciowęglowy cukier (deoksyryboza) oraz reszta kwasu fosforowego. DNA jest źródłem informacji genetycznej oraz decyduje o syntezie białek.
R E K L A M A
czytaj dalej ↓
- zasady azotowe łączą się na zasadzie komplementarności: A + T, C + G; między zasadami występują słabe wiązania wodorowe;
- cząsteczka DNA podlega replikacji;
RNA- kwas rybonukleinowy- jest to pojedyncza nić, która składa się z pięciowęglowego cukru (ryboza), zasad azotowych (adenina, guanina, cytozyna lub uracyl) oraz reszty kwasu fosforowego. Możemy wyróżnić kilka rodzajów RNA- np. mRNA (przenosi kopię kodu do rybosomów), rRNA (uczestniczy w biosyntezie białka), tRNA (przenosi aminokwasy).
Każdy nukleotyd zbudowany jest z:
• zasady azotowej, która decyduje o rodzaju nukleotydu; są to adenina, guanina, tymina, cytozyna lub uracyl;
• cukru (rybozy lub deoksyrybozy);
• reszty kwasu fosforowego;
Gen - odcinek kwasu deoksyrybonukleinowego, w którym zakodowana jest informacja o budowie jednego polipeptydu;
Genom - zawiera pełną i całkowitą informację genetyczną; jest ona niezbędna do funkcjonowania organizmu;
Fenotyp - efekt działania genów;
Komórka haploidalna- zawiera jeden genom;
Komórka diploidalna- zawiera dwa genomy;
Kod genetyczny- jest to ciąg umownych znaków, który stosowany jest w celu przekazania określonej informacji; w DNA zaszyfrowana jest czteroliterowa informacja genetyczna. Wynika to z faktu, że w DNA występują cztery zasady azotowe i tyle samo nukleotydów. Kod genetyczny jest trójkowy, niezachodzący, bezprzecinkowy, uniwersalny oraz niejednoznaczny.
Homozygota- zawiera dwa takie same allele;
Heterozygota- zawiera dwa różne allele danego genu;
Prawa dziedziczenia- prawa Mendla
I PRAWO- Każda cecha fenotypowa jest uwarunkowana przez jednostki, które nazywamy genami. W organizmach diploidalnych każdy gen ma dwa allele. W czasie tworzenia gamet każda para alleli podlega segregacji; gameta przenosi jeden allel danego genu-, który pochodzi od jednego z rodziców. Tylko allele dominujące zostają ujawnione, allele recesywne ujawniają się tylko u homozygot.
II PRAWO- W czasie tworzenia się gamet allele jednego genu rozdzielają się niezależnie od alleli innych genów. Jest to prawo niezależnej segregacji.
Chromosomowa teoria dziedziczności:
Autorem tej teorii jest Tomasz Morgan, główne założenia:
Mutacje- mogą mieć charakter punktowy ( gdy dotyczą określonego genu) albo chromosomowy (zmiany dotyczą większych odcinków); w przypadku mutacji chromosomowych mogą to być aberracje (związane ze zmianą kolejności) albo poliploidalne zmiany ( związane z nieprawidłowością liczbową);
Choroby genetyczne:
- Zespół Klinefeltera- pojawia się dodatkowy chromosom X; choroba ta dotyczy mężczyzn (objawy- niedorozwój jąder, trwała bezpłodność, występują niektóre żeńskie cechy);
Zespół Downa- zwany także mongolizmem- wywołany trisomią chromosomów w 21 parze (objawy- niski wzrost, duże dłonie i stopy, skośne rozstawienie oczu, wiotkie mięsnie, opóźniony rozwój umysłowy i motoryczny);
Zespół Tunera- dotyczy kobiet, wywołany brakiem jednego chromosomu X ( objawy- bezpłodność, niedorozwój jajników, niski wzrost, niedorozwój umysłowy);
Choroby dziedzicza się jako;
-choroby autosomalne recesywne*
-choroby autosomalne dominujace*
-choroby sprzezone z płcia recesywne
-choroby sprzezone z płcia domin...
dziubusek30