sciagi.doc

(89 KB) Pobierz
febyloketonuria : choroba metaboliczna, z reguły uwarunkowania

 

Astra- choroba cywilizacji, zanieczyszczeń, zespół obiawów klinicznych spowodowanych wrażliwościa (nadreaktywnościa) dróg oddechowych na rozne czynniki (alergeny). Zwęzanie drug oddechowych. Formy kliniczne: napad duszności:min-godz., astma przewklekła-3m, stan astmatyczny-nie zanika. Objawy: suchy, nieproduktywny kaszel, świszczący,krótki oddech, nasilanie objawów w nocy i po wysiłku, poprawa po lekach. Przy napadzie wyspeuje: zmiejszenie światła osrzelowego przez skurcz mięsni, obrzek błony śluzowej, nadmieran produkcja słuzu, zmniejszona aktywność nabłonka rzęskowego. Powoduje to podwyzszenie oporu dla przepuszczenia powietrza. Rodzaje asmy:atopowa:czynniki z zew., kontakt z alorgenem, nieatopowa:z wew, np. infekcje, inne to:a.wysiłkowa, mieszana, psychogenna. Leczenie: eliminacja alorgenów, farmakologicznie (na objawy, zatrzymanie rozwinięcia, odczulanie)

Białaczka:niekontrolowany, patologiczny wzrost koórek lub tkanek, nowotwór układowy. Dzielimy na: ostre (osta b.limfoblastyczna), przewlekłe. Objawy:początek skryty-bladośc, osłaienie, apatia, pogorączkowe, wybroczyny, bóle kończyn, ostry-duze wybroczyny,bladosc skóry, powiekszone więzły, watroba, szmery w sercu. Leczenie: chomoterapia-wielolekowe-zmierzające do remisji, radioterapia-profilaktyka przerzutów, leczenie podtrzymujące remisję, przeszczepy szpiku Po 5 latach człowiek jest zdrowy. Dadania: krwi: obnizony pozniom demoplabiny,erytrocytów, płytek.

Celakia- gliterozalezna choroba trzewna. To zanik błony śluzowej górynych drug jelita cienkiego pod wpływem Glutenu. Powoduje to zaburzenia w wchłanianiu skł.pokaromowych. Objawy: ostra faza: obfite, niestrawione stolce z tluszczem, zachwianie masy cialai wzrostu, duzy brzuch, zamian usposobienia, póżniejsze: niedokrwistość, tężyczka, skazy krwotoczne, karłowatość. Leczeni:dieta

Cukrzyca: niedobór insuliny powoduje zaleganie cukru we krwi. Objawy: pragnienie, apetyt, wychodzenie, cukier w moczu. Lecznie:podawanie insuliny, dieta. Powikłania:odległe, nieodległe, spiączki

febyloketonuria : choroba metaboliczna, z reguły uwarunkowania genetyczne, organizm nie jest zdolny do metabolizmu: fenyloalaniny. Nie przekształca się przez co gromadzi się we krwi. objawy:  mysi zapach moczu i potu, upośledzenie umysłowe, rozrzedzenie barwnika (niebieskie oczy, jasne włosy, b. jasna karnacja), małogłowie, uszkodzenie narządu ruchu, uporczywa padaczka. Leczenie: dieta

Kolagenozy: zapalenie stawów. Zaburzenia w tkance łącznej. Ukł.inmunologiczny żle rozpoznaje swoje tkanki, tworząc przeciwciała. Choroba całego ustroju, proces toczy się w tkance łacznej ale dotyka każdy narząd wew. Przyczyny zgonów: upośledzenie czynności narz.wew., skrobiawica-gromadzenie ameloidu we krwi, doprowadza do całkowitego zaburzenia funkcji narzadow, zakazenie w przebiegu cięzkich postaci choroby. Objawy: poczatek ostry lub skryty, zapalenie w 1stawie lub wielu, odczyn pozastawowy. Zmiany: w narz. Ruchu: odczyn zapalny stawowo i tkanek prowdzi do uszkodzenia kosci i chrzastek, dysfunkcja stawu skroniowo-zuchwowego, zmiany w stawach biodrowych, zanikmięsni, deformacja, ukł.wzroku:jest zawse, zaćma, jaskra, ślepowa, narz.wew: wsyztskie, zapaleniemięsnia secowego,uszkodzenie nerwek,niedokrwistosc itp., ukł.nerw:uszkodzenie mózgu. Leczenie: wielokierunkowe, lekami,złożone itp. Rechabilitacja.

Mózgowe: zaburzenia motoryki i postawy, spowodowane uszkodzeniem mózgu lub nieprawidlosciami w jego rozwoju

przyczyny: - niedotlenienie, niedokrwienie, infekcje, ciąża była zagrożona pornieniem, papierosy itp., było wczesniakiem, poród długi. objawy : upośledzenie umysłowe, zaburzenia percepcji wzrokowej i słuchowej, zaburzenia mowy, padaczka, zaburzenia zachowania. Podział wg. umiejscowienia uszkodzenia w mózgu: postacie piramidowe: obustronne niedowład kurczowy, niedowład połowiczy, obustronny,  postać pozapiramidowa (niekontrolowane ruchy), postać móżdżkowa (zaburzenia równowagi), postacie mieszane.

małogłowie pierwotne i wtórne: małogłowie pierwotne: (prawdziwe) jest wadą uwarunkowaną genetycznie. mózg jest pierwotnie niedorozwinięty. niedorozwój dotyczy zwłaszcza kory i podkorowej istoty białej. małogłowie wtórne: jest następstwem egzogennego uszkodzenia rozwoju mózgu, bądź jego wczesnego zaniku. powoduje silne upośledzenie umysłowe.

Mukowiscydoza-zwłoknienie torbielowate-genetyczna choroba metaboliczna. Mechanizmy:zaburzenie czynności gruczołów zew. Wydzielania, zwiekszenie chlorku sodu w pocie oraz wytwarzanie gestego sluzu zamykające drogi oddechowe. Postać brzuszna: trzustka wydziela insuline i hormony, jej śluz w przewodach i wew. Działa nieprawidłowo – włóknienie-zaprzestanie wytwarzania enzymów trawiennych (tłuszczu i białka). 2/3 zwłóknienie powoduje problemy z trawieniem. Jest to uposledzienie trawienne białek i tłuszczu, powoduje niedozywienie, brak miejsca wchłaniania witamin, niedobory w oddzywianiu. Leczeni:pobieranie brakujących substancji. Objawy: cuchnące stolce, duzy brzuch, uposledzienie rozwoju somatycznego. Postać płucna: stopniowe zniszczenie płuc, niewydolność krążenia. Bada się zawartośc chlorku sodu w pocie. Objawy: rozedma-powietrze nabierane ale nie ma przepływu w 2 kierunku. Pękają scianki pecherzyków., niedodma-opadnięte, pozbaiwone powietrza, rozstrzenie oskrzeli-gromadzenie sluzu, zapalenie oskrzeli. Włoknienie płuc, zamiast pecherzyków-tkanka łączna-prowadzi do chorow serca. W koncowej fazie-niewydolonosc krążeniowo-odedechowa. Leczenie:oklepwanie, leki rozlużniające śline, antybiotyki.

Niewydolność nerek: to następstwo wrodzone lub nabyte chrób prowadzacych do zmieszczenia miąższu nerki. Przyczyna:choroba kłebuszków nerkowych, odmiedniczkowe zapalnie nerek. Polega na utracie czynnych nefronów. Obraz kliniczny:upośledzenie czynności wydalniczej nerek, wewnątrzdzielniczej nerek, działąnia toksyn mocznicowych. Objawy: wielomocz z upośledzoną zdolnością do zagęszczania moczu (mocznica). Odpowiedzialna za: zmiany w kałcu, zachamowanie wzrostu, krzywica, karłowatość metaboliczna, niedokrwistośc, nadciśnienie, emefalopatoa, depresja itp. Leczenie: transplantacja, sztuczna nerka

Niewydolność tarczycy: przyczyny: czesciowy lub brak tarczycy, przenikniecie przez łożysko subs. Niszczacej tarczyce, niedobor jodku w pozywieniu ciezarnej. To choroba polegajaca na defekcie eznymu odpow.za tworzenie hrmonu. Obraz kliniczny zalezy od: wieku dziecka, stopnia i dł.trwania niedoboru. Objawy:zachamowanie lub zwolnienie tempa rozwoju psych0ruch., na tle upos.umysl., zachamowanie ukl.kostengo, niedostateczny rozwoj czaszki, obrzek sluzowaty w obrebie skory, wiotkie miesnie, trudnosci z trawieniem. Leczenie:substytucja hormonow tarczycy.

 

 

Padaczka to przejsciowe zaburzenia czynności mózgu, który powstaje w skutek nadmiernego wyładowania neuronów lub całego mózgu. Nie jest odrębna jednostką. padaczka to przewlekłe zaburzenia mózgu o różnej etiologii, cechujące się nawracającymi napadami (przynajmniej dwoma). nie każdy napad drgawek jest padaczką. wybrane zespoły padaczkowe:

1)związane  z wiekiem dziecka:padaczka z napadami zgięciowymi(zespół westa) , zespół lennoxa- gastuta, padaczka z typowymi napadami nieświadomości 2) niezwiązane z wiekiem dziecka: napady padaczkowe częściowo z objawami prostymi( nie tracona jest swiadomosc, przejsciowe niedowłady), napady z objawami złożonymi („padaczka skroniowa”; niepamięć, nieświadomość”, napady uogólnione toniczno-kloniczne (traci przytomność, drgawki, zaburz. świadomości, oddanie moczu, sen ponapadowy). Przyczyny: uszkodzenie mózgu w ciązy (infekcja itp), nieprawidłowy poród, choroby (np. zapalenie mózgu), genetyka.

Przepuklina: zaburzenie zamknięcia kanału kręgowego. Stopnie zaawansowania: torń dwudzielna, przepuklina oponowa, przepuklina oponowo- rdzeniowa. Objawy: nie czuje bólu, wiotkie ciało, wodogłowie, pęcherz moczowy

zespół dysrafii : to zespół obejmujący wady, które powstają w następstwie zaburzeń w prawidłowym zamknięciu i wytworzeniu szwu środkowego cewy nerwowej na różnych poziomach. występują one łącznie z zaburzeniami rozwojowymi układu kostnego kanału kręgowego czaszki. Zaburzenia rozwojowe mózgu:przeszczep utajony czaszki, przepuklina oponowa czaszki, przepuklina oponowo- mózgowa.

Różyczka spowodowana wirusem różyczki. embriopatie różyczkowe; wirus różyczki, gdy zaatakuje dziecko w życiu płodowym prowadzi do uszkodzenia o układu nerwowego. uszkodzenie : narzad wzroku, uklad sercowo-tetniczy, słuch i mowa, poronienia.

Skazy krwotoczne: skłonnośc do krwawnie, przez brak lub iedobór czynników ukl. Krzepniecia(naczynia krw., płytki krwi, osoczowe czyniki). Hemofilia – wrodzona, genetyczna skaza, spręzona z płacią  (brak 8 osoczowego czynn.krzep.) Ojawy/aktywność: >50%-brak krwa, 12-50-duze zabiegi, powazne wypadki,5-25-male zabiegi, male skalecz., 1-5-male zabi., samoisten wylewy, <1-samoisne wylewy

toksoplazmoza wrodzona: (zarażamy się np. od kota)  od toksoplazmozy gonoli- pasożyt pierwotniaka

w życiu płodowym- zagrożone dziecko. enbriopatia: zaburzenia ciąży w 1 trymestrze; dotyka dziecko w okresie tworzenia się organów.  fetopatia: późniejsze zaburzenia, zakażenie toksoplazmozą w późniejszym wieku płodu. objawy: wodogłowie./ małogłowie, zapalenie siatkówki, uszkodzenie nerwów wzrokowych, upośledzenie umysłowe.

Wady serca: zaliczamy do nich wady rozwojowe serca i naczyń krw., i przetrwały przewód tętniczy (Botalla). Zmiany anatomiczne: zwezenie, niedorozwój naczyń, niedomykalnośc zastawek serca, ubytek, brak przegród, wadliwe połaczenia jam, połozenia serca. Przyczyny:tjz, Objawy: szmery, powiększenie, deformacja serca, duszności, sinica powłok, pałeczki Dobosza, napad niedotlenienia. Rodzaje wad: niesinicze(ubytek przegrody miedzykomorowej, przedsionkowej, przetrwały prz.), sinicze(przełożenie pni tetniczych-zabieg Roshinda, zespół Fallota). Leczeni: leki przy zaburzeniu rytmu serca, rechabilitacja.

Wodogłowie powstaje na wskutek zaburzeń równowagi pomiędzy tworzeniem a wchłanianiem płynu mózgowo- rdzeniowego, najczęściej w przypadkach zaburzeń w jego przepływie. Doprowadza to do poszerzenia ukł. Przestrzeni płynowych. objawy: ból głowy, wymioty(intensywne), nagłe pojawienie się zeza, powiększony obwód głowy, wyczuwalne granice między kośćmi. powikłania: wytworzenie się wzmożonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego (uszkodzenie tkanki nerwowej mózgu). leczenie:  do komór bocznych mózgu wszczepia się układ drenowo- zastawkowy. płyn odpływa do naczyń szyjnych.

Zanik rdzeniowy mięsni – dziedziczna choroba, wystepuje zanik mieśni, wiotkość, deformacje układu kostno-stawowego. Typy: wczesnodziecięcy: ostry(0-4r.z), przewlekły (0-20), póznodziecięcy(1/6-20/25), młodzieńczy (1/15-długi okres). Dzieci sa sprawne intelektualnie. Badania: EMG,EEG, EKG.

zespół downa zespól charakterystycznych cech psych i fiz powstajace na wskutek błedu genetycznego. jest spowodowany trisomią 21 pary komórek dna, dodatkowy chromoson. Przyczyny:rodzice około 40r. zycia, młodszy jeden z małżonków, zespół cech morfologicznych, upośledzenie umysłowe w różnym stopniu. Objawy: słabe napięcie mięśni, oczy skośne, płaski nos, kości policzkowe odstające, wolny rozwój czaszki. choroby dodatkowe: wady wrodzone serca, zmniejszona odporność, białaczka, niedoczynność tarczycy, niestabilność szczytowo-obrotnikowa, wady wzroku.

 

Napięcie mięśni – to utrzymujący się stan skurczu mięśni, będący bardzo złozonym zjawiskiem. Jego podstawa jest tzw. Własny odruch mięśni na rozciągnięcie (prawidłowe, przewyższone, obniżone). Rozrózna się napiecie: spoczynkowe, podstawowe, wspierające. Patologiczne zmiany napięcia mięśni: 1.wzmożone(podwyższone) à napięcia kurczowe (spastyczne, „scyzorykowate”) à napięcia typu koła zębatego(podczas wykonywania ruchu następuje skokowe zwiększenie się napięcia mięśniowego) à napięcie plastyczne(opór przy wykonywaniu, ruch jest stały z charakterystyczną sztywnością) , 2. Obnizone, 3.zmienne.

odruch: jest to reakcja na bodziec zachodząca za pośrednictwem układu nerwowego. podstawą anatomiczną odruchu, jest ruch odruchowy. czynności odruchowo- bezwarunkowe - zależą od niższych pięter oun, są wrodzone, pozwalają na niepełne przustosowanie się do środowiska, czynności odruchowo- warunkowe - zależą od kory mózgowej, są nabywane indywidualnie umożliwiają pełne przystosowanie

rodzaje odruchów: 1. postawy - u niemowląt nazywają się odruchami ułożenia ciała. są to mechanizmy ruchowe zabezpieczające prawidłowo postawę ciała i gdy z jakichś przyczyn zostanie ona zakłócona. jeżeli utrzymują się dłużej- są patologiczne, uniemożliwiają rozwój następnych grup odruchów. (tob_ toniczny odruch błędnikowy, atos_ asymetryczny toniczny odruch szyjny, stos_ symetryczny toniczny odruch szyjny, 2.prostowania -zapoczątkowuje rozwój dwunożności, 3. równoważne- człowiek dzięki nim osiąga pozycję dwunożną, dostosowują one ustawienie ciała do zmiany położenia środka ciężkości ciała. pełny rozwój przypada na przeł. 1-2 r. zyci

Schorzenie dzieciece: mowimy gdy:objawy choroby utrzymuja się dluzej niż 3m, wymagaja hospitalizacji albo pobytu w placowce 1m-12m.

To zaburzenia od normy które maja jedna lub wiecej cech:sa trwałe, pozostawiaja inwalictwo,nieodwracalne zmiany, wymagaja rechabilitacji. Problemy:kosztowne lefczenie,obowiazek opieki spoczywa na rodzinie,liczne osoby leczace,rzadkosc choroby,stre itp.


...
Zgłoś jeśli naruszono regulamin