GENETYKA TEST 3 GR A
1.Genom, to suma wszystkich kodujących i niekodujących sekwencji DNA zawartych w
(haploidalnej, diploidalnej) liczbie chromosomów.
2. Analiza minisatelit specjalnymi metodami pozwala uzyskać obraz DNA unikatowy dla osobnika zwany genetyczny odcisk palca
3. W dziedziczeniu jednogenowym autosomalnym recesywnym występuje (poziomy, pionowy) wzór rodowodu.
4. Przykłady chorób jednogenowych sprzężonych z chromosomem X dziedziczonych recesywnie, to:
A: hemofilia, B:daltonizm C: zespół łamliwego chromosomu x , zespół retta, hipoplazja skóry
5. Naturalny tatuaż skóry, wady układu kostnego i serca, to objawy hipoplazji skóry
6. Mutacje wywołujące hemofilię, to hem A mutacja w genie F8 kodującym czynnik VIII krzepnięcia krwi hem B w genie F9 kodującym czynnik IX krzepnięcia krwi
7. Izohory, to długie regiony dna o hemogennym składzie zasasd azotowych
8. Ciemnienie chrząstek, ścięgien i więzadeł to objaw choroby alkartonurii, dziedziczonej autosomalnie recesywnie
9. Objawy albinizmu, to : a: biała skóra, b: bardzo jasne włosy i rzęsy, c bezbarwna tęczówka, nadwrażliwość na promieniowanie uv
10. Sekwencje unikatowe DNA, to odcinki o niepowtarzalnym układzie nukleotydów lub występujące w kilku kopiach
GENETYKA TEST 3 GR B
1. Za starzenie się organizmu ( bo z wiekiem kumuluja się mutacje) odpowiada: (genom jądrowy, genom mitochondrialny, genom rybosomowy)
2. W dziedziczeniu jednogenowym autosomalnym dominującym występuje (poziomy, pionowy) wzór rodowodu.
3. Izochory to: długie regiony dna o hemogennym składzie zasasd azotowych
4. Objawy albinizmu to: a biała skóra, b: bardzo jasne włosy i rzęsy, c bezbarwna tęczówka, nadwrażliwość na promieniowanie uv
5. Mutacje wywołujące hemofilię, to hem A mutacja w genie F8 kodującym czynnik VIII krzepnięcia krwi hem B w genie F9 kodującym czynnik IX krzepnięcia krwi. delecje i punktowe
6. Objawy choroby Huntingtona to: a. drżenie rąk i nóg, b depresja c. otępnienie, brak skupienia , nie możność uczenia się, zmiany neuropatologiczne ,zab hiperkinetyczne,zab mowy, utrata akty umysłowej
7. Przykłady chorób jednogenowych sprzężonych z chromosomem X dziedziczonych recesywnie, to hemofilia, B:daltonizm C: zespół łamliwego chromosomu x , zespół retta, c. natomiast dziedziczonych dominujących to zespół Morfana achondroplazja, ch. huntingtona , siatkówczak,adwn
8. Naturalny tatuaż skóry, wady układu kostnego i serca, to objawy: hipoplazja skóry .
9. Ciemnienie chrząstek, ścięgien i więzadeł to objawy choroby : alkaptonuria, dziedziczonej autosomalnie recesywnie
10. Stale nawracające informacje dróg oddechowych, zaburzenie procesów trawienia, niestrawność, niedrożność smułkowa u niemowląt to objawy mukowiscydozy.
11. Jedno pytanie było o guzki w nerwach obwodowych to odp : nerwiakowłókniakowatość - jest to choroba heterogenna (gen NF-1 locus17q11,2 pełna penetracja zmienna ekspresja, gen NF-2 locus 22q12,2 pełna penetracja)
TEST 3 GR A
1.Genom , to suma wszystkich kodujących i niekodujących sekwencji DNA zawartych w (haploidalnej, diploidalnej) liczbie chromosomów.
1. Analiza minisatelit specjalnymi metodami pozwala uzyskać obraz DNA unikatowy dla osobnika zwany genetyczny odcisk palca.
4. Przykłady chorób jednogenowych sprzężonych z chromosomem X dziedziczonych recesywnie, to: A: hemofilia, B: daltonizm, C:zespół łamliwego chromosomu x, zespół Retta, hipoplazja skóry.
5. Naturalny tatuaż skóry, wady układu kostnego i serca, to objawy hipoplazji skóry.
6.Mutacje wywołujące hemofilię, to hem A mutacja w genie F8 kodującym czynnik VIII krzepnięcia krwi hem B w genie F9 kodującym czynnik IX krzepnięcia krwi.
7. Izohory, to długie regiony DNA o homogennym składzie zasad azotowych.
8. Ciemnienie chrząstek, ścięgien, więzadeł to objaw choroby alkaptonurii, dziedziczonej autosomalnie recesywnie.
9.Objawy albinizmu, to: a:biała skóra, b: bardzo jasne włosy i rzęsy, c:bezbarwna tęczówka, nadwrażliwość na promieniowanie UV.
10. Sekwencje unikatowe DNA, to odcinki o niepowtarzalnym układzie nukleotydów lub występujące w kilku kopach.
11.Przykład chorób anatomicznych: ch. Uk. Tkanki Łącznej, toczeń rumieniowy, trądzik, rzs, nieswoiste zapalenie jelit, ch. Leśniewskiego-Krohna, ch. Tarczycy, ch. Basedowa, ch. Neurologiczna SM i miastenia, bielactwo nabyte, łuszczyca, niedokrwistość Adisona, łuszczycowe zapelenie stawów.
12. Podział przeszczepów: - autogeniczne(przeszczep skóry), izogeniczne(przeniesienie narządów między bliźniakami), allogeniczne – (tego samego gatunku), ksenogeniczne (– między różnymi gatunkami).
TEST 3 GR B
1,Za starzenie się organizmu( bo z wiekiem kumulują się mutacje) odpowiada:(genom jądrowy, genom mitochondrialny, genom rybosomowy).
3. Izohory to: długie regiony DNA o homogennym składzie zasad azotowych.
4. Objawy albinizmu, to: a:biała skóra, b: bardzo jasne włosy i rzęsy, c:bezbarwna tęczówka, nadwrażliwość na promieniowanie UV.
5. Mutacje wywołujące hemofilię, to hem A mutacja w genie F8 kodującym czynnik VIII krzepnięcia krwi hem B w genie F9 kodującym czynnik IX krzepnięcia krwi,.(delecje i punktowe).
6. Objawy choroby Huntingtona to: a: drżenie rąk i nóg, b:depresja, c:otępienie , brak skupienia, nie możność uczenia się, zmiany neuropatologiczne, zaburzenia hiperkinetyczne, zaburzenia mowy, utrata aktywności umysłowej.
7. Przykłady chorób jednogenowych sprzężonych z chromosomem X dziedziczonych recesywnie to: hemofilia, B: daltonizm, C:zespół łamliwego chromosomu x, zespół Retta, c: natomiast dziedziczonych dominujących to zespół Morfana, achondroplazja, choroba Huntingtona, siatkówczak, adwn.
8. Naturalny tatuaż skóry, wady układu kostnego i serca, to objawy hipoplazji skóry.
9. Ciemnienie chrząstek, ścięgien, więzadeł to objaw choroby alkaptonurii, dziedziczonej autosomalnie recesywnie.
10 . Stale nawracające informacje dróg oddechowych, zaburzenie procesów trawienia, niestrawność,
niedrożność smułkowa u niemowląt to objawy mukowiscydozy.
11.Guzki nerwów odwodowych: nerwiakowłókniakowatość – jest to choroba heterogenna(gen NF-1 locus 17q11, 2 pełna penetracja zmienna ekspresja, gen NF-2 locus 22q 12. 2 pełna penetracja).
dziubusek30