Kwasy_nukleinowe_II.pdf

Kwasy nukleinowe II

Andrzej K. Bednarek

Zakład Biochemii Lekarskiej

Uniwersytet Medyczny w Łodzi

DNA genomowy

| Sekwencje kodujące – mniej niż 10% genomu

| Sekwencje niekodujące

z Telomery (TTAGGG) n

z Centromery (AT bogate, satelitarne powtórzenia

ok. 130 par zasad)

z Rozproszone

• LINEs (20-50 tys. kopii)

• SINEs (5-6% genomu, Alu – 500 tys. kopii)

• Mikrosatelitarne (CGG – fragile X syndrom; CAG –

choroba Huntingtona; CTG – dystrofia miotoniczna;

CAG – atrofia mięśniowa).

Właściwości genomu człowieka

| Jądro

| haploidalny genom człowieka zawiera DNA długości ok. 3 x 10 9 pz

| około 75% genomu to sekwencje unikalne, reszta powtórzone

| genom człowieka zawiera od 30 000 do 40 000 genów

| większość genów ma pojedyncze allele w haploidalnym genomie

| geny zawierają od 1 do >75 eksonów

| geny różnią się długością od <100 do >2 500 000 pz

| sekwencje rozproszone znajdują się w całym genomie

| mitochondria

| genom cyrkularny ~17,000 pz

| zawiera <40 genów

Centralny dogmat

replikacja

transkrypcja

obróbka

posttranskrypcyjna

translacja

| Przepływ informacji zgodny z centralnym

dogmatem genetyki molekularnej.

Geny

| Geny – kodujące odcinki genomu otoczone

przez fragmenty niekodujące, mogą być złożone

z intronów i ekzonów.

| Większość genów koduje białka, niektóre kodują

funkcjonalne RNA.