W genach zapisane.pdf

(63 KB) Pobierz
677860732 UNPDF
W genach zapisane
Rozmowa z prof. Davidem Reichem, genetykiem z Harvard Medical School, o tym, co łączy
człowieka z neandertalczykiem i szympansem, a słonia z mamutem
Marcin Rotkiewicz: – Trudno namówić pana na rozmowę. Dziennikarze aż tak dali się we
znaki, czy może pańskie badania są ściśle tajne?
David Reich: – Zdecydowanie to pierwsze (śmiech). W pewnym momencie musiałem po
prostu zdecydować: albo zajmuję się nauką, albo poświęcam czas wyłącznie na spotkania
z dziennikarzami.
Trudno się dziwić, że media tak pana obległy. Jest pan współautorem pracy uznanej za jedno
z najważniejszych i najbardziej sensacyjnych wydarzeń w nauce w 2010 r., a pewnie i w całej
dekadzie. Chodzi o zrekonstruowanie materiału genetycznego wymarłego przed 30 tys. lat
gatunku człowieka – neandertalczyka.
Dokonał tego międzynarodowy zespół, którego byłem członkiem, kierowany przez prof.
Svante Pääbo z Instytutu Maxa Plancka w Lipsku. To on jest specjalistą w wydobywaniu
i rekonstruowaniu bardzo starego DNA.
Jakie było pańskie zadanie w tym projekcie?
Instytut w Lipsku ma świetnych ekspertów od technik wydobywania i sekwencjonowania,
czyli odczytywania kolejności zasad w uszkodzonym na skutek upływu czasu DNA. Ja jestem
genetykiem populacyjnym, co oznacza, że interesuje mnie zgłębianie historii ludzkich
i zwierzęcych populacji na podstawie wzorców zróżnicowania genetycznego. Badając geny
staram się odpowiedzieć np. na pytania, skąd pochodzą tubylczy mieszkańcy danego rejonu
świata, kiedy do niego przybyli, ile było fal migracji i czy mieszały się one ze sobą oraz czy
populacje rozrastały się albo kurczyły. Próbuję zatem na podstawie DNA odtworzyć
fascynującą historię wielkiej wędrówki ludzi przez niemal wszystkie kontynenty, która zaczęła
się kilkadziesiąt tysięcy lat temu w Afryce.
Jak można odczytywać nasze dzieje z genów? Przecież to nie kroniki historyczne?
Pierwsze takie próby podjął kilkadziesiąt lat temu prof. Luigi Cavalli-Sforza, ojciec genetyki
populacyjnej. Używał do tego celu jedynych dostępnych wówczas narzędzi: analizował grupy
krwi. To była dość prymitywna – z dzisiejszego punktu widzenia – metoda, na podstawie
której naszkicował mapę migracji Homo sapiens . Obecnie dysponujemy nieporównanie
większą liczbą danych. Wiele badań koncentruje się na mitochondrialnym DNA lub
chromosomie Y. Mitochondria to minielektrownie dostarczające energię komórkom
i posiadające własny materiał genetyczny. Pan ani ja nie przekażemy mitochondrialnego DNA
naszym potomkom, gdyż plemniki nie zawierają mitochondriów. Są one za to obecne
w komórce jajowej matki, a więc trwają w linii żeńskiej. Dlatego dzięki badaniu tego DNA
można prześledzić historię pańskiej czy mojej matki, babki, prababki itd. Chromosom Y,
determinujący męską płeć, pozwala z kolei przebadać męską linię rodową.
Ja, oprócz tych dwóch źródeł, analizuję DNA w pozostałych chromosomach obecnych
w jądrach każdej komórki ciała. Próbuję zatem brać pod uwagę cały ludzki genom. Do tej
pory rzadko to robiono, gdyż jądrowe DNA jest ogromne i m.in. z tego powodu stwarza sporo
problemów. Ale jeśli wiesz, które jego fragmenty wziąć pod lupę, i umiesz przyjrzeć się im
bardzo dokładnie, to jesteś w stanie sporo z nich wyczytać.
W jaki sposób w genach zapisuje się historia poszczególnych populacji?
Gdy dochodzi do rozdzielenia się danej grupy ludzi czy zwierząt na dwie osobne, to w DNA
każdej z nich kumulują się odmienne mutacje. Można zatem sprawdzić, jaka jest liczba
nowych mutacji, która pojawiła się w populacji A i nie występuje w populacji B. Z kolei jeśli
dysponuje się odpowiednią liczbą próbek, to odczytana na ich podstawie częstotliwość
występowania mutacji w danej populacji ujawni, jak jest ona stara.
Jedną z najbardziej charakterystycznych cech naszego gatunku jest ogromne genetyczne
podobieństwo wszystkich jego przedstawicieli. Dlatego moje DNA może być bardziej zbliżone
do DNA Afroamerykanina z Nowego Jorku niż sąsiada w Warszawie. Skoro tak, to jak daje
się znaleźć genetyczne różnice między ludzkimi populacjami?
To skomplikowana kwestia i w pierwszej chwili może być rzeczywiście trudna do zrozumienia
dla niespecjalisty. Istnieje bowiem wiele miejsc w genomie, które będą u pana i nowojorczyka
bardziej do siebie podobne niż u pana i sąsiada z Warszawy. Jednak średnio będzie pan
bardziej zbliżony genetycznie do kolegi z sąsiedztwa. Mówiąc dokładniej, jeśli weźmie się
próbki różnych fragmentów DNA, to np. w 55 proc. przypadków będą one bardziej podobne
do sąsiada z Warszawy, a w 45 proc. do mieszkańca Nowego Jorku. Ale rzeczywiście, w tych
miejscach zbieżnych z Afroamerykaninem możecie być do siebie naprawdę bardzo podobni.
Co więcej, znajdą się w pańskim DNA takie fragmenty, które będą bardziej podobne do DNA
neandertalczyka niż sąsiada z Warszawy!
No właśnie. Zespół prof. Pääbo wydobył materiał genetyczny z fragmentu kości
neandertalczyków liczących prawie 40 tys. lat i zrekonstruował ich DNA. Pan porównał je
z genomem naszego gatunku i, jak rozumiem, odkrył wiele podobieństw?
Z moich analiz wynika, że Homo sapiens krzyżował się ze swoim kuzynem neandertalczykiem,
którego ostatni przedstawiciele wymarli ok. 30 tys. lat temu. Ślady neandertalskiego DNA
można znaleźć u ludzi z Azji i Europy, ale nie u rdzennych mieszkańców Afryki. To sugeruje,
że do kontaktów seksualnych między obydwoma gatunkami doszło już po opuszczeniu przez
Homo sapiens Czarnego Kontynentu. To logiczne, gdyż neandertalczyk wyewoluował ok.
350 tys. lat temu w Europie, czyli jakieś 200 tys. lat przed powstaniem Homo sapiens , i żył na
jej terenach oraz na Bliskim Wschodzie.
Często dochodziło do takich kontaktów między obydwoma gatunkami?
Dane, którymi dysponujemy, można zinterpretować dwojako. Przepływ genów od
neandertalczyków do ludzi anatomicznie współczesnych nastąpił w wyniku naprawdę bardzo
niewielkiej liczby kontaktów seksualnych tuż po opuszczeniu przez Homo sapiens Afryki,
kiedy populacja migrantów była bardzo mała. Albo zupełnie inaczej – dochodziło do
krzyżówek stosunkowo często i przez dłuższy czas na terenie Eurazji.
Z pańskich badań wynika, że nasze bliskie kontakty z neandertalczykami to nie jedyne
niezwykłe krzyżówki międzygatunkowe w historii ewolucyjnej człowieka.
W 2006 r. opublikowałem artykuł, w którym porównaliśmy DNA ludzi, szympansów i goryli
oraz dalej spokrewnionych przedstawicieli naczelnych. Okazało się m.in., że istnieją takie
miejsca w naszym DNA, które są bardziej podobne do goryli niż szympansów, choć oczywiście
z tymi drugimi jesteśmy bliżej spokrewnieni. Co jednak o wiele bardziej nas zaskoczyło, to
pewne rejony chromosomu X podobne do szympansiego. Nie wchodząc w zawiłe szczegóły,
mogę powiedzieć, że ich obecność nie dawała się wyjaśnić w zgodzie z obowiązującym
modelem genetyki populacyjnej. Okazało się, że można to zrobić tylko w jeden sposób: otóż
linie rodowe szympansów i naszych przodków rozdzieliły się 6–7 mln lat temu. Ale jeszcze
milion lat później dochodziło do kontaktów seksualnych i krzyżowania się pomiędzy
szympansami i przodkami ludzi.
Czy prace nad genomem neandertalczyka nadal będą trwały?
Na pewno – to, czym na razie dysponujemy, to zaledwie wstępny szkic. Mamy tylko procent
zrekonstruowanego DNA i dlatego nie możemy jeszcze udzielić odpowiedzi na kluczowe
pytanie: co dokładnie odróżniało nas od neandertalczyków. Spodziewałbym się zatem
kolejnych bardzo ciekawych publikacji.
Jak stara może być próbka DNA, by dało się ją zrekonstruować?
To nie jest jasne. Ulega ono degradacji dość powoli i na pewno może przetrwać tysiące czy
nawet dziesiątki tysięcy lat.
A jak naukowcy radzą sobie z zanieczyszczeniami pochodzącymi od grzybów czy bakterii –
one też przecież mają swoje DNA?
Stosujemy odpowiednie algorytmy komputerowe. Za ścianą tego pokoju siedzi kolega, który
napisał oprogramowanie używane w tej chwili na całym świecie do porównywania sekwencji
DNA. Za jego pomocą sprawdza się, czy dana próbka bardziej pasuje do zapisanego w bazie
danych DNA np. naczelnych, roślin lub grzybów albo czy jest niemożliwa do sklasyfikowania.
Inny kolega z mojego zespołu opracował program, który bardzo szybko pokazuje, do czego
badany materiał genetyczny najbardziej pasuje.
Na początku naszej rozmowy wspomniał pan o swoim głównym celu – wyrysowaniu dróg
migracji ludzi od momentu opuszczenia Afryki oraz schematu pokrewieństw pomiędzy
poszczególnymi populacjami. Kiedy powstanie taka mapa?
To bardzo skomplikowane zadanie, ale myślę, że uporamy się z nim w ciągu pięciu lat. W tej
chwili zmagamy się m.in. z historią Eurazji – czy jej zasiedlenie przebiegało dość prosto, tzn.
czy populacje podzieliły się kilka razy na wyraźnie oddzielne grupy, czy raczej często mieszały
się ze sobą, co zamazuje nam obraz ich historii.
Dwa lata temu opublikował pan również pracę na temat genetycznej różnorodności Indii.
Ten rejon był niemal całkowicie pomijany w dotychczasowych badaniach genetycznych, m.in.
dlatego, że na pierwszy rzut oka mieszkańcy Indii sprawiają wrażenie bliżej spokrewnionych
z Europejczykami niż ludami wschodniej Azji. To zwodniczy obraz. Aby go zweryfikować,
pobraliśmy próbki od przedstawicieli sześciu grup językowych oraz różnych kast z całych
Indii. Okazało się, że ich mieszkańcy noszą w swoim DNA w różnej proporcji geny dwóch
odrębnych fal migracji – nazwaliśmy ją północną i południową. Ta pierwsza jest
spokrewniona z populacjami zamieszkującymi centralną Azję, Bliski Wschód i Europę. Druga
jest natomiast równie odległa genetycznie od Europejczyków jak i wschodnich Azjatów.
Jedyny wyjątek stanowi nieliczna tubylcza ludność wysp Andamanów, której członkowie mają
niemal wyłącznie geny migracji południowej. Co ciekawe, Andamańczycy nie wyglądają jak
pozostali mieszkańcy południowej Azji czy Indonezji, lecz są najbardziej podobni do
Afrykańczyków.
A co z Amerykami? Badania dotyczące zasiedlenia Ameryki Północnej wywołują nie tylko
naukowe spory, ale również pytania z politycznym podtekstem – czy rzeczywiście Indianie
byli pierwszymi mieszkańcami tego kontynentu? Przed kilkunastu laty wielką dyskusję
wywołało odkrycie szkieletu (tzw. Kennewick Man) mogącego liczyć nawet 9 tys. lat. W jego
czaszce dopatrzono się cech rasy białej…
Pytanie o to, kto pierwszy zasiedlił Amerykę, jest rzeczywiście bardzo ciekawe. Choć
przypisywanie cech rasy białej szczątkom Kennewick Mana było raczej dziełem dziennikarzy
niż uczonych. Jeśli zajrzy się do literatury naukowej, okaże się, że wcale nie miał on cech
charakterystycznych dla rasy białej. Natomiast kwestia historii zasiedlania Ameryki pozostaje
otwarta, gdyż dotychczasowe dane nie dają jasnego obrazu. Np. lingwiści mówią o kilku
falach migracji, gdyż języki Indian dzielą na trzy grupy. W Ameryce Południowej sprawa jest
bardzo jasna – dotarła tam tylko jedna fala migracji. Dlatego pracujemy nad analizą próbek
pobranych od przedstawicieli kilkudziesięciu populacji Indian pod kątem ich wzajemnych
powiązań. To jest trudne, gdyż wiele tych populacji wymieszało się z przybyszami z Afryki
i Europy.
Niedawno zajmował się pan również słoniami.
A tak, czasami muszę odpocząć od człowieka (śmiech). Porównaliśmy materiał genetyczny
żyjących dziś słoni z DNA wymarłych mamutów włochatych i mastodontów amerykańskich
(ssaków z rodziny słoniowatych). Dzięki temu potwierdziliśmy coś, w co sporo uczonych
wątpiło – że słonie afrykańskie dzielą się na dwa gatunki. Ten drugi to leśne słonie
afrykańskie. Ich linie rodowe rozdzieliły się już kilka milionów lat temu. W tym samym czasie
ze słonia azjatyckiego wyewoluował mamut włochaty, co również genetycznie potwierdziliśmy.
rozmawiał Marcin Rotkiewicz
Prof. David Reich pracuje na wydziale genetyki Harvard Medical School i w słynnym
biomedycznym Broad Institute. Jego zespół uczestniczy w różnorodnych projektach
badawczych – od historii migracji ludzi, pokrewieństwa człowieka i małp człekokształtnych
po analizę genomów słoni oraz badania medyczne. Brał również udział w pracach nad
rekonstrukcją genomu neandertalczyka. Prof. Reich jest też głównym autorem pracy
opublikowanej pod koniec 2010 r. w „Nature”, w której po raz pierwszy opisano jednego z
naszych praprzodków wyłącznie na podstawie badań DNA. Wydobyto je z kości palca liczącej
ok. 41 tys. lat i znalezionej w jaskini Denisowa na południu Syberii. Zespół prof. Reicha
odkrył także marker genetyczny związany z rakiem prostaty.

Plik z chomika:

Inne pliki z tego folderu:

Inne foldery tego chomika:

Zgłoś jeśli naruszono regulamin