9.03.2009

Wykład 4

              Niektóre geny są wyciszone przez mechanizm piętnowania genowego, w procesie gametogenezy męskiej lub żeńskiej. Nadawany jest wtedy wzór ojcowski lub matczyny. Zaburzenie tego wzorca piętnowania (poprzez metylację) – pojawia się patologia komórki (organizmu). Np.

Ogier + oślica = muł

Ale

Osioł + kobyła = osłomuł (o bardzo słabym fenotypie)

è    Genetyczna informacja rodzicielska nie jest równocenna.

Zespół Willi-Pradera – zmiany na chromosomie 15 od ojca, wiotki noworodek, apatyczny, z trudnościami w karmieniu, hyperfalia – konieczność częstego, obfitego jedzenia (po 2 latach), cechy dysmorficzne (twarz), otyłość

Zespół Angelmana – zmiany na chromosomie 15 od matki, głęboka niepełnosprawność intelektualna, problemy z chodzeniem.

Genetyka zajmuje się badaniem dziedziczności oraz zmienności cech zależnych.

GENY I CHOROBA

Choroby monogenne:

·         Mukowiscydoza

·         Pląsawica Huntingtona

·         Hemofilia

Choroby wieloczynnikowe:

·         Choroba Alzheimera

·         Cukrzyca typu II

·         Nowotwory

·         Choroba sercowo-naczyniowa

·         Depresja

Infekcje:

·         Grypa

·         Zapalenie wątroby

Rodowód:

·         Jest opisem relacji między osobami w rodzinie

·         Jest zazwyczaj przedstawiony graficznie przy pomocy różnych, ustalonych symboli

Dziedziczenie mendlowskie – cechy wykazują dziedziczenie mendlowskie wówczas gdy segregują w rodzinach w sposób dominujący lub recesywny.

Cechy dziedziczenia autosomowego recesywnego:

·         Objawy choroby ujawniają się u osób obojga płci

·         Oboje rodzice dziecka są bezobjawowymi klinicznie heterozygotami (nosicielami) pod wpływem zmutowanego genu

·         Ryzyko ponownego urodzenia chorego dziecka jest zawsze duże i wynosi 1:4 (25%). Jest ono stałe niezależnie od liczby posiadanych przez to małżeństwo zdrowych lub/i chorych dzieci

·         Prawdopodobieństwo, że każde ze zdrowego rodzeństwa chorego dziecka jest heterozygotą (nosicielem mutacji) wynosi 2:3

·         Jeżeli choroba (lubv cecha) występuje w populacji rzadko, istnieje prawdopodobieństwo pokrewieństwa między rodzicami

Cechy dziedziczenia autosomalnego dominującego:

·         Ujawnianie się choroby u heterozygot. Stan homozygotyczności dla genu dominującego występuje bardzo rzadko, zazwyczaj jest to cecha letalna.

·         Prawdopodobieństwo przekazania nieprawidłowego genu potomstwu wynosi 50%

·         Duże ryzyko przekazania choroby jest stałe i nie zależy od liczby posiadanych już zdrowych lub/i chorych dzieci

Dziedzicznie dominujące sprzężone z chromosomem X:

·         Zarówno mężczyźni jak i kobiety wykazują objawy choroby, kobieta przekazuje gen i synowi, i córce, mężczyzna tylko córkom

·         Częstość występowania mutacji genowej wśród kobiet jest dwukrotnie większa niż u mężczyzn

Dziedziczenie recesywne sprzężone z chromosomem X:

·         Kobiety (heterozygoty) mają 50% szans przekazania zmutowanego genu swojemu potomstwu, zarówno synom jak i córkom

·         Hemizygotyczny chory mężczyzna przekazuje zmutowany gen zawsze córkom, nigdy synom

Choroby wieloczynnikowe:

·         Przyczyna: geny podatności + czynniki środowiskowe

·         Gen podatności – gen, który stwarza zmienione ryzyko dla określonej choroby, ale zwykle nie wystarcza, by samemu wywołać chorobę

·         Różne allele (genotypy) genów podatności sa związane z różnymi poziomami podatności lub ryzyka