Stwardnienie rozsiane.doc

Neurologia – fuck – cool – tet

CHOROBY DEMIELINIZACYJNE

1. SM – STWARDNIENIE ROZSIANE
2. CHOROBA DEVICA
3. CHOROBA SCHILDERA
4. STWARDNIENIE KONCENTRYCZNE BALO’
5. MIELINOLIZA ŚRODKOWA MOSTU

Ad. 2

Jest to zapalenie rdzenia kręgowego i nerwów wzrokowych charakteryzujące się występowaniem równoczesnej masywnej demielinizacji i martwicy w obrębie rdzenia kręgowego oraz nerwów wzrokowych. Chorują młodzi. Charakteryzuje się wystąpieniem ostrym utraty wzroku oraz objawów niedowładu kończyn dolnych z odcinkowymi zaburzeniami czucia i zaburzeniami zwieraczy.

Ad. 3

Jest to rozlana demielinizacja istoty białej, prowadzi w ciągu 2 – 3 lat nieuchronnie do zgonu. Sporadycznie występująca postać SM, częściej u dzieci. Przebiega podostro lub przewlekle pod postacią postępującego otępienia, bólów i zawrotów głowy, utraty wzroku i słuchu ( ślepota i głuchota korowa), niedowładów spastycznych kończyn, objawów móżdżkowych i pozapiramidowych. Demielinizacja dotyczy ośrodków owalnych mózgu głównie płatów potylicznych. W płynie m – r. może być wzrost gamma globulin i IgG.

SM – STWARDNIENIE ROZSIANE

Jest to najczęstsza zapalno – demielinizacyjna choroba CUN.

Średni wiek występowania : 20 – 45 r.ż

Istota : wieloogniskowa demielinizacja i utrata amonów

Etiopatogeneza : nieznana

Charakter wieloczynnikowy, niejednorodny i często nieswoisty

Podatność, gdy:

·         Szczególne podłoże genetyczne

·         Czynniki środowiskowe

·         Złożony odczyn immunologiczny

Najprawdopodobniej wiele genów ( geny odpowiedzialne za odpowiedź komórkowa i humoralną, geny dla receptorów limfocytów T, geny dla zasadowego białka mieliny, geny układu HLA i wiele innych) bierze udział w jej powstawaniu, do tego dokładają się czynniki środowiskowe. Udowodniono na przykład, że jeśli wyjedzie się z klimatu umiarkowanego – w nim największa predyspozycja, w np. Japonii ludzie nie chorują na SM – po 16 r.ż to i tak ma się taką samą szansę na zachorowanie na SM jakby się zostało. Próbuje wiązać się to z istnieniem być może wirusa latentnego, który zakaża nas w dzieciństwie dzieciństwie potem się ujawnia? Może, ale to tylko takie fizdrygałki! Tylko około 20 % chorych ma w rodzinie kogoś chorego na SM. Pozostałe zachorowania są sporadyczne. To podkreśla istnienie czegoś poza czynnikami genetycznymi.

Immunopatogeneza SM

Początek choroby związany jest z aktywacją krążących limfocytów limfocytów, które przechodzą przez barierę krew – mózg i wnikają do CUN. Ulegają ponownej aktywacji co powoduje, że uwalniają szereg pozapalnych cytokin. Powstają w ten sposób ogniska zapalne nieswoiste, cytokiny powodują uszkodzenie mieliny. Pojawia się w tych miejscach wtórna  remielinizacja, która jednak jest wolna i niepełna, bo uszkodzone są komórki produkujące mielinę – oligodendrocyty. Zła i niezupełna remielinizacja skutkuje śmiercią neuronów zdemielinizowanych!

W badaniach tkanki mózgowej – utrata amonów, dochodzi do stopniowego zaniku istoty białej, spowodowane jest to przez cytokiny, enzymy proteolityczne.

Kryteria rozpoznania SM

1. W wywiadzie lub badaniu obecność minimum 2 lub więcej ognisk w CUN
2. Zwalniający przebieg choroby
3. Postępowy przebieg – trwałe pogarszanie stanu pacjenta w przeciągu 6 miesięcy
4. Zmiany w badaniach dodatkowych

ZMIANY MUSZĄ BYĆ ROZSIANE W MIEJSCU I W CZASIE! – WIELE OGNISK W CUN I NIE POJAWIAJĄ SIĘ JEDNOCZASOWO, ALE PO KOLEI!

Żeby objawy można było nazwać rzutem muszą:

·         Trwać > 24 h

·         Odstęp między nimi a poprzednimi > 1 miesiąc

Diagnostyka

MRI!!!!!!!!!!

·         Wysoka czułość około 93 %

·         Wykrywa ogniska demielinizacji > 6 mm

·         Powinno być ( dla rozpoznania ) >= 4 ognisk w istocie białej

·         Jedno z nich w okolicy około komorowej bocznej, w ciele modzelowatym lub podnamiotowo

·         Owalny kształt ogniska lub ognisk w pobliżu komory bocznej

Badanie pmr z ocena prążków oligoklonalnych 96 %

Badanie potencjałów wywołanych 50 – 70 %

Uwaga : dość mała czułość, ale badanie bardzo przydatne, bo pozwala znaleźć ogniska nieme klinicznie, utwierdzające nas w rozpoznaniu, bo SM, jak sama nazwa wskazuje musi być chorobą rozsianą i my musimy ten rozsiew udowodnić, czasem w badaniu neurologicznym się nie da!

    Głównie jednak w rozpoznaniu rzeczą jest wywiad i badanie neurologiczne – jest to podstawa! – wykazanie objawów, które pojawiają się w odstępach czasowych i mają charakter rozsiany ( już to pisałam, ale bardzo to podkreślali więc napisałam jeszcze raz! Tak dla urozmaicenia la la la )

Podział kliniczny ( oby wszystkie takie były )

1. SM
2. PRAWDOPODOBNE SM
3. NIE – SM

Formy :

1. Rzutowo – remisyjna – często przechodzi w 2 gdy ciężko już odróżnić rzut od remisji to właśnie mamy dowód na to, że przeszło w 2, tu cały czas wydaje się być rzutem.
2. Wtórnie postępująca
3. Pierwotnie postępująca – na szczęście rzadko – tu nie ma właściwie remisji
4. Postępująco – rzutowa – cały czas postępuje, ale ma okresowo rzuty, to postać wyodrębniona z 3

Objawy :

1. Najczęściej ruchowe  -

·         Zespół piramidony

·         Zespół móżdżkowy

·         Zespoły pniowe

·         Zaburzenia zwieraczy

2. Zaburzenia czucia – rzadziej - parastezje
3. Objaw Lermitta – pacjent pochyla głowę do przodu a wtedy ……… wzdłuż kręgosłupa przechodzi prąd !
4. Pozagałkowe zapalenie nerwu wzrokowego – często na długi okres wyprzedza inne objawy – nagle chory przestaje widzieć ! odbywa się to bez zmian na dnie oka. Jak rozpoznać czy pacjent udaje czy naprawdę nie widzi ? bo gdy naprawdę nie widzi to jego źrenica nie reaguje na światło!

Różnicowanie

1. leukodystrofia
2. adrenomieloneuropatia
3. kolagenozy
4. neuroborelioza
5. porfiria
6. zwyrodnienie rdzeniowo – móżdżkowe – tu nie ma zmian w MRI
7. zatory mózgowe
8. dystonie

Leczenie

Leczenie rzutu : metylprednisolon  1g \ doba i.v  przez 3 – 5 dni

Po i.v kontynuacja leczenia p.o, ale nie dłużej niż 4 – 6 tygodni!

Leczenie choroby :

1. Leki modyfikujące naturalny przebieg SM

Interferon beta – posiada działanie immunomodulujące i przeciw wirusowe. Preparaty to Betaferon i Rebif. Niestety tylko 30 % pacjentów odpowiada na niego, a tego czy pacjent odpowie czy nie jesteśmy w stanie przewidzieć na początku, oceniamy to dopiero po roku leczenia. Stosujemy go tylko u pacjentów pacjentów formą rzutowo – emisyjną, gdy chory jest sprawny i ma nie więcej niż 3- 4 rzuty \ rok.

Octan glitameru – skuteczność jak wyżej. Preparaty Copaxon s.c ( mieszanka syntetycznych polimerów )

Immunoglobulina G i.v

Dawka 0.4 \ kg m.c co miesiąc przez 2 lata

Mechanizm działania : blokuje fragmenty Fc w komórkach prezentujących antygen

2. Leczenie immunosupresyjne

Stosowane w formie wtórnie i pierwotnie postępującej oraz w formie postępująco – rzutowej.

Dostępne preparaty : azatiopryna, metotrexat ( oba obecnie powoli wycofywane ), kladrybina ( nowy lek ), mitoxantron – najbardziej rozpowszechniony.

Około 20 % chorych będzie miało łagodny przebieg SM z jednym rzutem na 5 lat, ale na początku nie wiemy, których pacjentów będzie to dotyczyło. Wiadomo, że źle rokuje :

1. 1. 1. 1. 1. Początek choroby przed 18 rokiem życia
            2. Gdy pierwszym objawem są objawy móżdżkowe

Leczenie objawowe :

·         Spastyczność – baclofen, sirdornol, dantrolen

·         Zaburzenia zwieraczy – ditropan

·         Męczliwość – amantadyna, selegilina

·         Drżenie – karbamazepina, beta – blokery, primidon

·         Bóle – NSAID’S, karbamazepina

·         Depresja – leki przeciw depresyjne

·         Rehabilitacja

Chorzy na SM nie giną najczęściej z powodu samej choroby, ale z powodu powikłań. Zwykle to powikłania płucne u chorych unieruchomionych leżących stąd tak ważna wczesna i długotrwała rehabilitacja inaczej pacjent staje się niepełnosprawny i narażony na całe zło tego świata!

Pozytywny akcent na koniec : czas życia pacjentów SM jest średnio tylko o 3 – 4 lata krótszy od średniego czasu przeżycia w danej populacji.