cukrzyca (2).pdf

(725 KB) Pobierz
304645278 UNPDF
2010-05-26
Etiologia:
A. autoimmunologiczna
B.idiopatyczna
C. wtórna
Autoimmunologiczna:
Typ 1A - poligenowa (polygenic) stanowi
80-90% cukrzycy typu l
• utajona autoimunologiczna cukrzyca dorosłych
(Latent autoimmune diabetes of adults - LADA)
• występuje powyżej 35 r.ż.,
• skojarzona z innymi endokrynopatiami o
podłożu autoimmunologicznym
Postać jednogenowa (monogenic)
• zespół (XPID, s. IPEX) - Immune Dysfunction,
Polyendocrinopathy, Enteropathy, X -linked) -
postać sprzężona z chromosomem X
• zespół autoimmunologicznej poliendokrynopatii
typu l
304645278.002.png
2010-05-26
Genetyka molekularna
cukrzycy typu l
• Cukrzyca typu l rozwija się w następstwie
zniszczenia komórek (3 trzustki
• Najczęstszą przyczyną niszczenia komórek p
jest przewlekły proces autoimmunologiczny
» Autoimmunologiczne niszczenie komórek (3
wiąże się z istnieniem genetycznej
predyspozycji oraz jest skutkiem działania
czynników środowiskowych
Ryzyko zachorowania: populacyjne
0,2-0,4%
Matka chora -> ryzyko zachorowania u dziecka
2-3%
Ojciec chory -» ryzyko zachorowania u dziecka
5-9%
Częstsze występowanie u bliźniąt
monozygotycznych niż dizygotycznych
(2-10 razy)
304645278.003.png
2010-05-26
Typ 1B (idiopatyczna)
• przyczyna mało poznana
• objawy kliniczne jak w typie 1A
• krótki okres rozwoju choroby
• ostra dekompensacja metaboliczna
• występowanie: Chiny, Japonia, Korea
• nie stwierdza się komponenty
immunologicznej
Typ 1A
• Analiza sprzężeń w rodzinach potwierdziła
znaczenie kilku (siedmiu) regionów w
genomie człowieka, określanych jako lód
IDDM1, IDDM2, IDDM3, itd.
304645278.004.png
2010-05-26
LocusIDDMl - 6p21.3.
• w tym regionie chromosomu 6 znajdują
się geny kodujące cząsteczki (antygeny)
układu HLA
• w patogenezie cukrzycy typu l znaczenie
mają polimorfizmy genów kodujących
podregiony DR i DQ należących do klasy II
cząsteczek HLA
• HLADR3 lub HLADR4 - 95% pacjentów
• HLADR3/HLADR4 - 55-60% pacjentów
• Heterozygoty DR3/DR4 mają wyższe ryzyko
zachorowania niż homozygoty DR3 lub DR4
• Asocjacje z podregionem DQ: DQA1*0301,
DQB1*0302 i DQA1*0501, DQB1*0201
• Nie wiążą się z cukrzycą typu 1:
DQA1*0102, DQB1*0602, DRB1*1501
304645278.005.png
2010-05-26
LOCUSIDDM2 - llplS.5
• w tym regionie chromosomu 11 zlokalizowany
jest gen kodujący insulinę
• w regionie 5' genu insuliny występuje
zmienna liczba powtórzeń tandemowych
(VNTR - Variable Number of Tandem Repeats)
• większa liczba VNTR zmniejsza ryzyko
rozwoju cukrzycy typu l
Locus IDOM 12 - 2q33
• w tym regionie chromosomu 2
zlokalizowany jest gen kodujący białko
CTLA-4, (cytotoxic T-lymphocyte antigen -
4), które może wykazywać cytotoksyczne
właściwości w stosunku do limfocytów T
304645278.001.png

Plik z chomika:

Inne pliki z tego folderu:

Inne foldery tego chomika:

Zgłoś jeśli naruszono regulamin