Fenyloketonuria Jest wrodzoną chorobą metaboliczną, genetycznie uwarunkowaną, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Polegająca na gromadzeniu się w organizmie i toksycznym wpływie aminokwasu fenyloalaniny
Epidemiologia: Częstość występowania w Polsce - 1 : 7000 żywo urodzonych noworodków, 46 zdrowa osoba jest nosicielem zmutowanego genu.
Rozpoznanie - w okresie noworodkowym na podstawie testu posiewowego.
Etiopatogeneza - Fenyloketonuria jest chorobą genetyczną spowodowaną mutacją, położonego na chromosomie 12 genu kodującego enzym hydroksylazę fenyloalaninową
Objawy * wzrost fenyloalaniny (Phe) we krwi => uszkodzenie (OUN)Obwodowego Układu Nerwowego* zmiany skórne (o charakterze zmian alergicznych lub zapalnych)* skłonność do wymiotów (sugerująca zwężenie odźwiernika, ale nie powodująca zahamowania przyrostu masy ciała)* wzmożona pobudliwość, spadek napięcia mięśniowego* wzmożenie odruchów ścięgnistych* drgawki (głównie pod postacią napadów zgieciowych)* zbyt wolne przyrosty obwodu głowy - małogłowe (60-90% chorych)!* opóźnienie rozwoju psychoruchowego* rozcieńczenie barwnika" = jasna karnacja* "mysi zapach" => obecność kwasu o-hydroksyfenylooctowego w moczu pacjenta.
BRAK CHARAKTERYSTYCZNYCH OBJAWÓW W OKRESIE NOWORODKOWYM I WCZESNONIEMOWLĘCYM
Leczenie: Celem leczenia jest doprowadzenie poziomu fenyloalaniny we krwi do wartości prawidłowych. Żywność bogata w białko musi być wykreślona z menu chorych na fenyloketonurię. Bardzo istotna jest systematyczna kontrola lekarska, oraz modyfikacja diety w zależności od poziomów Phe we krwi. Wykładnikiem prawidłowego leczenia fenyloketonurii jest prawidłowy rozwój umysłowy i fizyczny pacjenta.
mpwjs