PRZYCZYNA:Jest spowodowany trisomią osiemnastego chromosomu.
CHARAKTERYSTYKA Dzieci z tym zespołem charakteryzują się m.in.:
> wzmożonym napięciem mięśniowym,
> przykurczem kończyn,
> nisko osadzonymi uszami,
> pojawiają się wady stóp (tzw. suszkowate stopy),
> niemowlęta zaciskają charakterystycznie piąstkę.
Często zespołowi Edwardsa towarzyszą wady serca bądź ośrodkowego układu nerwowego.
Częstotliwość występowania tej wady wynosi 0,3 na 1000 żywo urodzonych niemowląt, z tym że u dziewczynek występuje on 3 razy częściej.
Na wystąpienie choroby wpływ ma też wiek matki
Większość dzieci przeżywa 3-4 miesięcy, wyjątkowo do 2 lat. W przypadku wczesnego zdiagnozowania wiek ten może się znacznie wydłużyć. Znane są też dzieci żyjące 2, 4, 9, a nawet 16 lat, zależy to jednak tylko od klasyfikacji ich trisomii (dłuższe życie jest możliwe w przypadku tzw. mozaikowości, niestety bardzo rzadko spotykanej).
mpwjs