Określenie choroby nerwowo-mięśniowe dotyczy wszelkich jednostek chorobowych, które w swojej pierwotnej patologii upośledzają sferę motoryczną począwszy od komórek rogów przednich rdzenia. a skończywszy na samych mięśniach. Podstawową cechą łączącą je w jedną grupę jest osłabienie siły mięśniowej wynikające z uszkodzenia które wystąpiło w dowolnym miejscu drogi przewodzenia. Dla przypomnienia poszczególne anatomiczne składowe sfery motorycznej to: komórki rogów przednich rdzenia, nerwy obwodowe, połączenia nerwowo-mięśniowe i mięśnie. Choroby te mogą mieć charakter wrodzony lub nabyty.Najnowsze prace źródłowe wyróżniają trzy grupy schorzeń:
Terminem dystrofia mięśniowa określa się grupę miopatii mających podłoże genetyczne, © stałym postępującym przebiegu. Chociaż choroby nerwowo-mięśniowe różnią się między sobą objawami, patologią i obrazem klinicznym, to jednak we wszystkich przypadkach wskazane jest usprawnianie spowodowane typowym dla tej grupy chorych postępującym osłabieniem mięśni, które pozostawione bez interwencji zawsze doprowadza do upośledzenia czynnościowego i zniekształceń.Niezwykle ważne dla praktyki jest to, że dobrze przygotowany terapeuta jest w stanie przewidzieć, wpływać i czasem przeciwdziałać powikłaniom.Fizjoterapeuta musi być: konsultantem, doradcą osobą motywującą dziecko i rodzinę do pracy. Konieczna jest znajomość sekwencji pojawiania się ograniczeń ruchomości, tworzenia się mechanizmów kompensacyjnych ułatwiających i utrudniających prawidłowe funkcjonowanie. Można mówić o kinezyterapii adaptacyjnej, która podtrzyma samodzielność chorych w zmieniających się na niekorzyść warunkach morfologicznych.
Najczęściej występującą i najlepiej poznaną jest dystrofia mięśniowa Duchenne'a [DMD-Duchenne's muscular dystrophy] zwana także dystrofia rzekomo przerostową lub dystrofia mięśniową postępującą. Chorobę tę rozpoznaje się w 13-33 przypadkach na 100 tyś. żywych, urodzonych chłopców. Dziedziczenie jest związane z chromosomem X, a choroba rozwija się u potomków płci męskiej w wyniku przeniesienia go od matki. Dzięki postępowi biologii molekularnej ustalono, że za rozwój choroby odpowiedzialna jest mutacja chromosomu XP21 w genie kodującym białko dystrofinę [Koenig N. , Hoffman E. P. , Bertelson C. J. , 1987].Zmiany histopatologiczne.W początkowym okresie choroby włókna są zaokrąglone i powiększone w miarę rozwoju choroby obserwuje się podłużne rozszczepianie się włókien, zatarcie poprzecznego prążkowania, pomnożenie jąder sarkolemmy, z czasem zmniejsza się ilość włókien mięśniowych i rozwija się tkanka łączna i tłuszczowa.Zmiany biochemiczne.W surowicy krwi stwierdza się podwyższenie stężenia kinazy kreatynowej. w moczu zwiększa się ilość kreatyny. W obrazie elekromiogramu zjawiska typowe dla miopatii [nieproporcjonalnie bogaty zapis wysiłkowy w stosunku do słabego skurczu].Objawy.Do najwcześniejszych należy opóźnienie chodzenia i biegania w stosunku do wieku "niezgrabność", "przerost" określonych grup mięśniowych. Najczęściej ta pseudodystrofia dotyczy mięśni brzuchatych łydki, naramiennych. podgrzebieniowych. Mięśnie dotknięte przerostem mają zbitą konsystencję odczuwalną przy dotyku. W badaniach mikroskopowych wycinków tych mięśni stwierdza się przerost tkanki łącznej i nagromadzenie komórek tłuszczowych. W ciągu roku siła mięśniowa zmniejsza się o 0, 322 jednostki w 10-o stopniowej skali. Średnie wyniki punktowe pochodzą z testów 34 mięśni, które oceniono na podstawie Skali Komitetu Badań Naukowych. opracowanej dla ręcznej oceny mięśni [Florence J. M. , Pandya S. , King W. ] w ramach Collaborative lnvestigation of Duchenne Dystrophy [CIDD].Najwcześniej proces ten zachodzi w mięśniach bliższych [ksobnych]. Charakterystycznym objawem jest zwiększenie się lordozy lędźwiowej, spowodowane osłabieniem mięśni obręczy biodrowej i prostowników kolana. Chód jest kaczkowaty z tendencją do koszącego. Utrudnienie chodu uwidacznia się podczas chodzenia po schodach. Chorzy z trudem wstają z pozycji leżącej. W miarę postępującego osłabienia mięśni dziecko zmuszone jest wstawać" wspinając się po sobie" - jest to objaw Gowera świadczący o osłabieniu mięśni ksobnych. Razem z narastającym osłabieniem mięśni powstają przykurcze: zgięciowe w obrębie stawów biodrowych, kolanowych, stopy w zgięciu podeszwowym i odwróceniu. Przykurcz pasma biodrowo-piszczelowego i nadmierny przykurcz ścięgna Achillesa znacznie ograniczają mechanikę utrzymania postawy. Powstałe przykurczę są czasem wynikiem samoistnej kompensacji, np. przykurcz w zgięciu w stawach skokowych górnych, to nic innego jak naturalnie wytworzony mechanizm Puttiego, pozwalający na blokowanie stawów kolanowych w przypadku niewystarczającej siły mięśni czworogłowych. Pogłębiona lordoza lędż. i odchylenie pleców do tyłu, to mechanizm biernej stabilizacji st. biodrowych, mający na celu przeniesienie środka ciężkości do tyłu w stosunku do osi obrotu w tych stawach. Powyższe przykurczę umożliwiają maksymalną stabilizację w stawach biodrowych i kolanowych co umożliwia chodzenie nawet przy sile mięśniowej mniejszej od 3 wg. skali Lovetta. Prowadząc kinezyterapię należy o tym pamiętać.W obrębie stawów ramiennych dziecko z dystrofią jest wiotkie, pojawiają się przykurczę zgięciowe łokci. W czasie próby przenoszenia chwytem pod pachy, dziecko wyślizguje się z rąk. Przebywanie w pozycji siedzącej na wózku nasila występujące przykurczę.Do nagłego pogorszenia dochodzi w wieku 6-7 lat w wyniku szybkiego postępu choroby w wieku 9-10 lat dziecko traci zdolność samodzielnego chodzenia, a około 12-13 lat w ogóle przestaje chodzić. Najłagodniejsze postępujące dystrofie mięśniowe związane z wadami chromosomu X nazywa się dystrofiami Brooka. Dotyczy to chłopców, którzy po 15 r. ż. zachowali zdolność chodzenia. Z czasem trwania choroby dochodzi do powstania bocznego skrzywienia kręgosłupa jednakże nie obserwuje się wyraźnego zniekształcenia przed ukończeniem 11 r. ż. Tworzy się ono w odpowiedzi na osłabienie mięśni grzbietu i w miarę jak chłopiec spędza coraz mniej czasu w pozycji stojącej a coraz więcej w siadzie ulega pogłębieniu i w niedługim czasie utrwala się.Wraz z osłabieniem mięśni oddechowych kaszel staje się nieproduktywny, co sprzyja powstawaniu zakażeń układu oddechowego, które w wielu przypadkach staje się przyczyną śmierci. Postępująca dystrofia mięśnia sercowego zawsze prowadzi do zgonu [Dubowitz V 1978]Ewentualne upośledzenia umysłowe nie są postępujące wraz z chorobą jednak mogą dodatkowo opóźniać rozwój fizyczny dziecka. Na szczęście u tych chorych sporadycznie dochodzi do wystąpienia zaburzeń w pracy jelit, pęcherza moczowego i innych ubytków neurologicznych.Leczenie.Nie istnieje leczenie przyczynowe. Nie ma leku. którego podanie u chorych z dystrofią byłoby celowe. chociaż istnieje kilka doniesień [Brooke M. H., Fenichel G., Griggs R., 1987, Mendell J. R., 1989] potwierdzających korzystny wpływ prednizonu na przedłużenie życia u chorych i przyrost masy mięśniowej. Postulowano również korzystne działanie przeszczepu szpiku kostnego jako uzupełnienie brakującej dystrofiny [Partridge TA, 1991]Zitter i Allsop zaproponowali postępowanie objawowe, obok usprawniania ruchowego zajęcia z rodzicami. Doświadczony terapeuta powinien uświadomić rodzinie i samemu dziecku, że:
· można przewidzieć niektóre powikłania dystrofii,
· można wydłużyć czas samodzielnego poruszania się dzięki odpowiedniemu usprawnianiu i okresowemu stosowaniu stabilizatorów,
· jeśli kiedyś zostanie opracowane postępowanie przyczynowego największą szansę na leczenie będą miały dzieci w dobrej formie fizycznej.
Badanie przez fizjoterapeutę.Każde dziecko przed rozpoczęciem ćwiczeń winno być zbadane przez rehabilitanta. Testy wydolności czynnościowej dla obręczy barkowej i kończyny górnej. oraz dla obręczy biodrowej i kończyny dolnej, oraz skala manualnej oceny mięśni zawarte są w załącznikach.Na podstawie corocznego punktowego określenia siły mięśniowej można ustalić szybkość postępowania choroby, przebieg gwałtowny to roczne pogorszenie >10%, przebieg umiarkowany 5-10% i powolny <5% pogorszenia stanu rocznie.W badaniu uwzględnia się następujące mięśnie:
· czworoboczne cz. górną i dolną
· piersiowe
· najszersze grzbietu
· trójgłowe ramienia
· równoległoboczne
· biodrowo-lędżwiowe
· naramienne
· zębate przednie
· czworogłowe uda
· pośladkowe wielkie, średnie
· piszczelowe przednie
· brzucha
Warunkiem rzetelności pomiarów jest wykonywanie badania zawsze przez tę samą osobę. W celu pełnej oceny m. zębatego przedniego stosuje się specjalne ustawienie. Dziecko staje z wyprostowanymi rękami rozłożonymi poziomo na wysokości oczu, w tej pozycji ocenia się stopień odstawania łopatek. Dopiero po tej próbie przeprowadza się dalszy ciąg badania w pozycji typowej. Pojawiają się trudności w ocenie siły mięśni brzucha. co jest związane z osłabieniem mm. zginaczy szyi i głowy i wynikającym z tego dodatkowym obciążeniem dla mięśni brzucha [długie ramię dźwigni] Wg. wielu badaczy rzetelność pomiaru zakresu ruchu może być zachowana jedynie wtedy, gdy pomiarów dokonuje ta sama osoba. Dokonujemy pomiarów w stawach głównych.Rehabilitacja.Zadaniem usprawniania jest przeciwdziałanie:
Strategia opieki domowej powinna polegać na zaangażowaniu opiekunów w proces usprawniania ruchowego, doszkalaniu, wykorzystaniu pomocy osób drugich, stowarzyszeń ifundacji. Zapobieganie powstawaniu zniekształceń nakłada obowiązek prowadzenia ćwiczeń rozciągających i pozycjonowania, włącznie z użyciem aparatów stabilizujących.Z wielu doniesień wynika że wykonywanie ćwiczeń submaksymalnych u chorych z dystrofią Duchenne'a nie wpływa znacząco na zwiększenie siły mięśniowej i poprawę wydolności czynnościowej [Vignos P. Watkins M, 1986] W tych samych badaniach nie stwierdzono niekorzystnego wpływu tych ćwiczeń na przebieg choroby. Podczas wykonywania ćwiczeń wytrzymałościowych w organizmach chorych obserwowano podobne reakcje metaboliczne jak w sytuacji stresowej. Podobne reakcje stwierdzono u pacjentów z innymi chorobami nerwowo-mięśniowymi, chociaż w żadnym badaniu nie udowodniono ich szkodliwego wpływu na silę mięśniową i wydolność czynnościową.Utrzymanie zdolności do chodzenia.Wskutek osłabienia mięśni pośladkowych i przykurczu pasma biodrowo-piszczelowego powstaje chód kaczkowaty, pogłębia się lordoza lędźwiowa. Aby stabilizować kolano i wskutek skrócenia mięśnia trójgłowego, chory chodzi z palców. W takiej sytuacji nawet niewielki przykurcz wstawię kolanowym może uniemożliwić chodzenie. Aby do tego nie dopuścić należy codziennie wykonywać ćwiczenia rozciągające i stosować odpowiednie szynowania zewnętrzne. Obecnie chirurdzy -ortopedzi próbują wydłużać ścięgna [metoda przezskórnego wydłużenia ścięgna Achillesa. przemieszczenie przyczepu m. piszczelowego tylnego]. Tego typu zabiegi wykonuje się w P A IPAM w Krakowie i wielu innych ośrodkach.Założeniem usprawniania pooperacyjnego jest szybkie rozpoczęcie ćwiczeń, pionizacja 1 godz. dziennie i uzyskanie samodzielnego chodu.Wózki inwalidzkie.Zakup wózka powinien być ostatecznością po wyczerpaniu innych sposobów umożliwienia poruszania się. Bywa. że dziecko zazna komfortu korzystania z wózka [większa niezależność, wygoda, mniejszy wysiłek] i nie chce korzystać z możliwości chodzenia w aparatach. Niestety z wykorzystaniem wózka wiąże się nasilenie przykurczy i wstąpienie skoliozy. Dlatego nawet wtedy, gdy dziecko nie chodzi, należy codziennie go pionizować na stole pionizacyjnym.W doborze wózka należy uwzględnić:
· blat podpierający ręce z regulowaną wysokością
· podpórki pod nogi z regulowanym kątem nachylenia i wyposażone w zapiętki
· sztywne siedzisko, które zapewnia lepszą stabilizację miednicy
· boczne podpórki w celu stabilizacji tułowia
· odpowiednią szerokość siedziska, lepsze jest nieco węższe niż zbyt szerokie
· regulowany kąt nachylenia oparcia
· miękką poduszkę na siedzisku zapobiegającą odleżynom
· wyprofilowane oparcie
· zagłówek
Nie wolno dopuścić do otyłości, trzeba zapobiegać deformacjom kręgosłupa. Z obserwacji wynika. że pojawia się skrzywienie wypukłością zwrócone w stronę ręki dominującej, należy zatem co jakiś czas zmieniać manetkę sterowniczą przy wózku. Pamiętajmy. że istnienie kyfoskoliozy będzie dodatkowo ograniczać sprawność układu oddechowego i utrudniać pracę i tak już osłabionym mięśniom oddechowym.Pozycja leżąca w nocy może powodować występowanie niewydolności oddechowej, dlatego, że mechanika oddychania w pozycji leżącej jest gorsza, ze względu na nacisk zawartości jamy brzusznej na przeponę. Należy zatem prawidłowo układać dziecko do spania, w zaawansowanych przypadkach może być konieczne wykorzystanie łóżka z regulacją nachylenia.Wydolność oddechowa.Główną przyczyną powstania niewydolności oddechowej jest postępujące osłabienie mięśni oddechowych oraz obecność kyfoskoliozy.Wśród typowych objawów niewydolności oddechowej są: szybkie męczenie się, senność w ciągu dnia, bóle głowy przy przebudzeniu, niespokojny sen, uczucie wysiłku w czasie próby zaczerpnięcia głębokiego wdechu.Bardzo ważne jest stosowanie ćwiczeń oddechowych od samego początku razem z nauką kaszlu. Również rodzina powinna być poinstruowana jak należy wykonywać drenaż ułożeniowy, oklepywanie i wspomagać kaszel.Dziecko z dystrofią winno być pod stałą opieką pulmunolga.Do zadań terapeuty należy również pomoc w zorganizowaniu otoczenia w miejscu zamieszkania dziecka tak. aby zaadaptować sprzęty do jego potrzeb i możliwości.Ból.W kinezyterapii dziecka z dystrofią nie wolno narażać go na ból. Ból pojawia się najczęściej podczas ćwiczeń rozciągających. Jeżeli ból stanowi problem należy mu przeciwdziałać.
Jest chorobą dziedziczoną autosomalnie i dominujące. Uszkodzenie dotyczy genu na chromosomie 4. Początkowo choroba dotyczy mięśni twarzy i obręczy barkowej. ale może zająć obręcz biodrową. Osłabienie postępuje od części bliższych do dystalnych. Jednak w tym typie, w odróżnieniu od dystrofii Duchenne'a osłabienie rzadko dotyczy m. najszerszego grzbietu, a często mm. twarzy i dolnej części m. równoległobocznego. co pomaga w różnicowaniu.
Dziedziczona autosomalnie i dominująco. a gen odpowiedzialny za jej powstanie znajduje się na chromosomie 19.Pierwsze objawy pojawiają się w okresie dorastania. a są to: nadmierne napięcie mięśni. wydłużenie czasu ich rozkurczu i osłabienie mięśni. W miarę postępującego osłabienia zmniejsza się ich napięcie. Sztywność jest najczęstszym objawem i jest spowodowana wzrostem napięcia spoczynkowego mięśni. Często chorzy mają charakterystyczny wygląd: długa, szczupła twarz z zanikiem mm. twarzy okolicy skroniowej i mm. żwaczy, łysienie w okolicy czołowej i zanik mm. mostkowo-obojczykowo-sutkowatych. Jako pierwsze ulegają zanikowi mięśnie części dalszych. Objawia się to trudnością w odkręcaniu słoików lub opadaniem stopy.Do najcięższych postaci należą te. objawiające się tuż po urodzeniu tzw. miotonia wrodzona [ch. Thomsena].Głównym celem usprawniania jest wzmacnianie mięśni cz. dalszych i zapobieganie deformacjom kręgosłupa.
Choroba występuje w trzech postaciach.
Wszystkie dziedziczą się recesywnie, mutacja lokalizuje się w genach na chromosomie 5.Patologia dotyczy rogów przednich rdzenia kręgowego, z powodu choroby neuronów ruchowych dochodzi do zaniku i osłabienia mięśni.Chorzy z postacią wczesnodziecięca umierają przed ukończeniem 3 r. ż. z powodu niewydolności oddechowej. Pośrednia postać również występuje u małych dzieci ale jej przebieg jest łagodnieszy i bardziej przewlekły. Obecnie zwraca się uwagę na intensywną rehabilitację i zaopatrzenie ortopedyczne. Chorobę rozpoznaje się na podstawie badania klinicznego i badania EMG, które wykazuje odnerwienie mięśni z drżeniem włókienkowym i małą ilością jednostek motorycznych.Postać Kugelberga-Welandera rozpoczyna się między 5 a 15 r. ż. Objawia się postępującym zanikiem i osłabieniem mięśni, oraz występującymi drganiami pęczkowymi mięśni. Najwcześniej zmiany dotyczą mięśni dalszych. Obserwuje się osłabienie odruchów ścięgnistych i postępujące powoli osłabienie mięśni, natomiast rzadko powstają deformacje kręgosłupa.Cele i zadania rehabilitacji pokrywają się z celami leczenia usprawniającego w dystrofii. Pamiętać jednak trzeba. że w przypadkach rdzeniowych zaników, mięśnie lepiej poddają się bezpośredniej stymulacji biomechanicznej, jak masaż. ćwiczenia z oporem. gdyż istota patologii leży poza włóknami mięśniowymi. w rogach przednich rdzenia kręgowego.
Wszystkie choroby przedstawione wyżej objawiają się postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni szkieletowych, tworzeniem się zniekształceń i narastającym upośledzeniem fizycznym.W kinezyterapii dominuje oddziaływanie indywidualne.Godne polecenia są ćwiczenia stosowane w wodzie, które są formą ćwiczeń ogólnousprawniających, najbardziej akceptowanych przez chorego.Woda stwarza warunki odciążenia, umożliwiając lepszą stabilizację ciała. Środowisko wodne doskonale nadaje się do prowadzenia ćwiczeń oddechowych.Zajęcia w wodzie należałoby podzielić na trzy części:
Mówiąc o ćwiczeniach w wodzie jeszcze raz należy podkreślić aspekt bezpieczeństwa i unikania przetrenowania, bardzo szkodliwego dla tej grupy chorych.Wśród innych działów rehabilitacji wykorzystuje się terapię zajęciową pracoterapię.Z fizykoterapii stosuje się.
· kąpiele solankowe
· masaż wirowy
· łagodny masaż klasyczny
· ultradźwięki o małym natężeniu 0, 1-0, 2 W/cm przykręgosłupowo w celu uzyskania ogólnego wpływu autonomicznego i poprawę ukrwienia tętniczego [Ketz. Kihn]
· elektrostymulację prądem niskiej czętotliwości [Scott O]
Na zakończenie chciałbym przytoczyć fragmenty listu człowieka cierpiącego na chorobę mięśni, który próbuje podzielić się swoim doświadczeniem w zmaganiach z chorobą."...rehabilitacja powinna być wielokierunkowa i dotyczyć podtrzymania maksymalnej ogólnej sprawności fizycznej. Ważne jest również, aby nie ułatwiać pacjentowi wykonania czynności życia codziennego. . . Sam wytworzyłem sobie zasadę. że z pomocy innych korzystam tylko w ostateczności. Podobnie nie wolno rezygnować z pewnych ruchów. Najniebezpieczniejszą rzeczą jest zapomnieć o możliwości ruchu. zapomnieć odczuwania ruchu. Pamięć mięśniowa odgrywa wielką rolę w czynnościach. . . Następna sprawa dotyczy tzw. oprzyrządowania. . . Chodzi o to. aby nie ułatwiać zbyt wcześnie. Na zakończenie sprawa podstawowa. Sądzę. że najważniejszą rzeczą jest ąie dać się wybić z rytmu. Życie w rytmie jest po prostu łatwiejsze..." Opracowanie: Mariusz Janusz
3. Florence JM, Pandya S, King W,; Clinical trials in Duchenne dystrophy. standarisation and reliability of evaluation procedures. Phys. Ther. 64, 41-45
4. Dubovitz V,; Muscle disorders in childhood. London WB Sauders 1978, 22
7. Partridge TA,; Myoblast transfer: Possible therapy for inherited myopathies? Muscle Nerve 1991, 14, 197-212
8. Scott 0, Vrbova S, Hyde S, Dubovitz V,; Chronic electrical stimulation: Muscle function studies in children with neuromuscular disease. ln:Comprehensive Neurologie Rehabilitation. Vol S. New York, Demos, 1989, 309-313
Badanie siły mięśniowej wg Brooka j. w. (Florence J. . . Pandya S. . King W. Intrarter reliabity og manuał muscle test (Medical Research Gouncil Scalę) grades in Duchenne muscular dystrophy. Phys. Ther. 1992. 72, 115-126)Konieczne jest by badanie wykonywała jedna i ta sama osoba.Skala 11-stopniowa.
0
1
2
-3
3
+3
-4
4
+4
-5
5
|
program funkcjonalny antygrawitacyjny
(wg Yignos PJ. Spencer GE, Archibald KG: Managment of progressive muscular dystrophy of childhood. JAMA 1963, 184, 89-96)
Stopień
Wydolność czynnościowa
krisdenis