Zespół Turnera-choroba genetyczna.pdf

Zespół Turnera - choroba genetyczna

ZESPÓŁ TURNERA jest chorobą kobiecą.Jest to nieprawidłowość w ułożeniu chromosomów

płciowych powodujący całkowity lub częsciowy zanik chromosomu X.Większość przypadków

schorzenia na kariotyp 45X .Przyczyną choroby jest najczęsciej nieprawidłowy podział

chromosomów w czasie spermatogenezy i oogenezy.

CECHY CHARAKTERYSTYCZNE

Niski wzrost,poniżej 150 cm,krępa budowa ciała,klatka piersiowa beczkowata,niedorozwój

narządów płciowych,skąpe owłosienie łonowe,płetwiasta lub krótka szyja,u chorych powyżej 18

roku życia- brak menstruacji.

ROZPOZNANIE

Ustala się na podstawie stwierdzenia u osobników o fenotypie kobiecym objawów infantylizmu

płciowego,niskiego wzrostu,nieprawidłowej budowy ciała.zespół wykrywa się poprzez badanie

chromatyny płciowej oraz stężenia gonadotropin w moczu.O ostatecznym rozpoznaniu

decyduje-laparotomiaumożliwiająca zbadanie narządów płciowych oraz pobranie ateriału z

gonad szczątkowych do badania histologicznego.

LECZENIE

U osób poniżej 15 lat główny wysiłek powinien pójść w kierunku pobudzenia wzrostu.Poddaje

się w tym celu hormony anaboliczne,preparaty tarczycy i witaminy.Powyżej 15 lat celem jest

uzyskanie rozwoju cech płciowych,stosuje się wtedy hormony płciowe(estrogen).