ESFT Wykład.doc

Ewing Sarcoma Family Tumors (ESFT)

• „undifferentiated sarcoma” - dees it exist?
• 1951r. - 50%
• IRS I i II – 8%
• IRS III i pilot IV – 5%

·                     przeciwciała monoklonalne CD mogą mieć dodatnią lub ujemną ekspresję zależnie od rodzaju translokacji

·                     niewykonanie badań genetycznych powoduje kwalifikacje nowotworu jako “niezróżnicowany”

·                     istnieje konieczność wprowadzenia badań molekularnych w Polsce, są one standardem diagnostyki wielu nowotworów

Rozpoznanie

·                     I tydzień - ośrodek własny; biopsja cieńkoigłowa

·                     II tydzień – konsultacja drugiego ośrodka; ośrodek referencyjny

Nowotwory ośrodkowego układu nerwowego

·                     najczęstsze guzy lite u dzieci

·                     stanowią 20% wszystkich nowotworów

·                     większość zlokalizowana podnamiotowo (60%)

·                     większość histologiczny wg WHO

·                     stopień złośliwości biologicznej (pleomorfizm komórkowy, indeks mitotyczny, anaplazja I stopień martwicy)

·                     aktualnie obowiązująca klasyfikacja WHO 2007 (czwarta edycja)

·                     brodawczak splotu naczyniówkowego PCC G1

·                     rak splotu naczyniówkowego G2

·                     AT/RT atypical theratoid rhabdoid tumor: może występować w każdej lokalizacji (OUN, nerki, tkanki miękkie) G4 – złe rokowanie niezależnie od lokalizacji I sposobu leczenia

Lokalizacja nadnamiotowa

półkula mózgu

·                     ependymoma

·                     glikocytoma

·                     astrocytoma

·                     meningioma

siodło tureckie, skrzyżowanie nerwu wzrokowego

·                     craniopharyngioma

·                     gruczolaki przsadki

·                     glejaki nerwu wzrokowego

Lokalizacja podnamiotowa

móżdżek

·                     medulloblastoma

·                     astrocytoma

·                     meningioma

pień mózgu

·                     astrocytoma - 5%

·                     ependymoma - 2%

·                     glioblastoma - 3%

·                     inne - 2%

Objawy kliniczne

·                     wzmożone ciśnienie śródczaszkowe

·                     neurologiczne objawy ubytkowe

·                     neurologiczne objawy ogniskowe

·                     bóle głowy, okolicy pleców

·                     osłabienie siły mięśniowej

·                     zaburzenia czucia

·                     zaburzenia funkcji zwieraczy

·                     zaburzenia odruchów

·                     niedowłady, porażenia wiotkie lub spastyczne

Postępowanie diagnostyczne

·                     tomografia komputerowa

·                     jądrowy rezonans magnetyczny

·                     mielografia

·                     badanie płynu mózgowo – rdzeniowego

·                     badanie szpiku kostnego

·                     scyntygrafia kośćca

·                     tomografia jamy brzusznej

·                     AFP, B-HCG (bo przy guzach przysadki mogą osadzać się nowotwory germinalne)

Postępowanie terapeutyczne

1.                   Powtórna radioterapia OUN

·                     brak protokołu

·                     ryzyko późnych powikłań

·                     konieczna pełna dokumentacja pierwszego leczenia

·                     czynniki warunkujące: pierwotna dawna I czas jaki upłynął od zakończenia

2.                   Dawka fizyczna > 100 Gy I biologiczna > 200 Gy: wzrasta ryzyko martwicy

3.                   Najlepiej: po upływie jednego roku

4.                   Margines ochronny zmniejszony do 4mm

5.                   Powtórna radioterapia OUN

·                     ochrona rdzenia przedłużonego I pnia mózgu

·                     raz w tygodniu kontrola jakości (modyfikacja izocentryczna)

·                     dawka w nawrocie: 40 Gy / 2 Gy

·                     dawka fizyczna sumaryczna 65-95 Gy

Neuroblastoma

·                     najczęstszy nowotwór okresu niemowlęcego

·                     7% wszystkich nowotworów u dzieci

·                     klasyfikacja histologiczna Shimady

-                    grupa o dobrym rokowaniu – 87% przeżyć

-                    grupa o złym rokowaniu – 93% progresji

·                     specyficzne markery:

-                    VMA (kwas wanilinomigdałowy) i jego metabolity w moczu

-                    NSE

-                    ferrytyna

-                    anty GD2

-                    amplifikacja n-myc

Objawy kliniczne

·                     zależne od lokalizacji: w przebiegu zwojów nerwowych układu współczulnego

·                     niecharakterystyczne: senność, brak łaknienia, bladość, zmniejszenie masy ciała, bóle brzucha, osłabienie, drażliwość

·                     objawy zależne od nadmiaru katecholamin: napadowe poty, zaczerwienienie twarzy, bóle głowy, kołatanie serca, nadciśnienie, wodniste biegunki, hipokaliemia

Stadium zaawansowania wg Evans

·                     0 – neuroblastoma in situ

·                     I – guz ograniczony do narządu lub okolicy, w której się rozwija

·                     II – guz rozrastający się poza narząd lub struktury pierwotne, nie przekraczający linii środkowej ciała, mogą być zajęte jednostronnie okoliczne węzły chłonne

·                     III – guz rozrasta się poza linię środkową ciała, oustronne zajęcie węzłów chłonnych

·                     IV – przerzuty odległe do kości, mózgu, skóry, wątroy, szpiku, płuc, tkanek miękkich, odległych węzłów chłonnych

·                     IV s – pacjenci poniżej 1r.ż. z ogniskiem pierwotnym w stadium I lub II z przerzutami do wątroy, szpiku, skóry

Badania diagnostyczne

·                     badanie fizykalne (neurologiczne)

·                     trepanobiopsja szpiku

·                     aminy katecholowe w moczu

·                     ferrytyna, NSE

·                     badania obrazowe

·                     scyntygrafia MIBG

·                     przeciwciała monoklonalne

·                     badania genetyczne

·                     badania immunohistochemiczne tkanki guza

Leczenie

·                     chirurgiczne

·                     chemioterapia

·                     radioterapia

·                     transplantacja komórek krwiotwórczych (megachemioterapia, TBI)

·                     ATRA

·                     immunoterapia (anty GD2)

Wyniki leczenia (EFS)

·                     Stadium II – 91%

·                     Stadium III – 64%

·                     Stadium IV – 26%

Nephrolastoma – guz Wilmsa

·                     najczęstszy guz nerki wieku dziecięcego

·                     drugi co do częstości nowotwór okolicy zaotrzewnowej

·                     6% wszystkich nowotworów u dzieci

Korelacja z wadami wrodzonymi

·                     4.4% - wady układu moczowo – płciowego

·                     1.1% - wrodzony brak tęczówki

·                     2.9% - wrodzony połowiczy przerost ciała

·                     2.9% - wady mięśnowo – szkieletowe

·&#...