Dystrofia mięśniowa
Termin medyczny „DYSTROFIA” został utworzony przy użyciu starogreckich określeń: DYS – źle i TROPHEI – odżywiony. W języku angielskim używa się określenia MUSCULAR DYSTROPHY w skrócie MD.
Dystrofia mięśniowa jest określeniem bardzo ogólnym, oznaczającym grupę (ponieważ istnieje wiele różnych form) przewlekłych chorób dziedzicznych, charakteryzującą się zanikiem i postępującym osłabieniem mięśni szkieletowych, zależnych od woli. Mięśnie niezależne od woli, np mięśniówka przewodu pokarmowego, zasadniczo nigdy nie zostają dotknięte tą chorobą.
NAJWAŻNIEJSZE POSTACIE DYSTROFII
Ten typ dystrofii jest najcięższym i najczęstszym z postępujących dystrofii mięśniowych. Zwana jest także dystrofią rzekomo przerostową lub mięśniowo postępującą. Choroba dotyczy w zasadzie tylko chłopców, rozpoznaje się od 13 do 33 przypadków na 100 tyś. żywych urodzonych dzieci, bardzo rzadko dotyka ona kobiety z ZESPOŁEM TURNERA.
DMD jest genetycznie uwarunkowanym schorzeniem, które dziedziczy się
w sposób recesywny sprzężony z płcią (chromosomem X), co oznacza, że chorują chłopcy, natomiast nosicielkami genu dystrofii, zlokalizowanego na krótkim ramieniu chromosomu X są kobiety. Prawdopodobieństwo przekazania wadliwego genu potomstwu wynosi więc 50 %, natomiast prawdopodobieństwo posiadania chorego syna wynosi 25%, (w podobny sposób dziedziczone są: hemofilia i daltonizm). Oznacza to w przypadku chłopca – wystąpienie objawów choroby, natomiast
u dziewczynki – nosicielstwo.
Występują przypadki, w których matka chorego chłopca nie jest nosicielką genu dystrofii i wówczas wystąpienie u dziecka choroby związane jest z nową mutacją genu, zachodzącą podczas podziału komórki jajowej. Częstość takich mutacji szacuje się na ok.1/3 wszystkich chorych. Prawdopodobieństwo powtórzenia się choroby
w tej samej rodzinie jest wówczas bardzo małe, ale możliwe.
Ilustracja 1. Każdy syn nosicielki ma 50% ryzyka zachorowania na dystrofię mięśniową sprzężoną z chromosomem X, a każda córka ma 50% ryzyka bycia nosicielką.
Ilustracja 2. Zdrowi chłopcy nie przenoszą choroby, natomiast córki mężczyzn
z dystrofią przekazywaną przez chromosom X, są wszystkie nosicielkami.
Ilustracja 1 Ilustracja 2
Choroba ta jest związana z brakiem lub upośledzoną funkcją DYSTROFINY – białka, którego głównym zadaniem jest „uszczelnianie” błony komórkowej, dzięki czemu zachowuje ona selektywną przepuszczalność (m. in. nie wypuszczając enzymów na zewnątrz komórki oraz nie wpuszczając jonów wapnia do wnętrza komórki). W dystrofii Duchenne`a dystrofina jest całkowicie nieobecna lub jej ilość jest bardzo zredukowana. Dochodzi w związku z tym do przechodzenia enzymów na zewnątrz błony komórkowej, powodując wzrost ich poziomu w surowicy znacznie powyżej normy. Do komórki wnikają natomiast bez przeszkód jony wapnia, co powoduje martwicę i rozrost tkanki włóknistej w miejscu tkanki mięśniowej.
Dla rozpoznania choroby – poza obrazem klinicznym i wywiadem rodzinnym – mają znaczenie pomocnicze badania diagnostyczne takie jak oznaczenie poziomu enzymów mięśniowych w surowicy. Wartości znacznie przewyższające normę zauważalne są już u najmłodszych.
ROZPOZNANIE CHOROBY
1. ZMIANY HISTOPATOLOGICZNE
W początkowym okresie choroby włókna mięśniowe są zaokrąglone i powiększone, w miarę rozwoju choroby obserwuje się podłużne rozszczepianie się włókien, zatarcie poprzecznego prążkowania, z czasem zmniejsza się ilość włókien mięśniowych i rozwija się tkanka łączna i tłuszczowa.
2. ZMIANY BIOCHEMICZNE
W surowicy krwi stwierdza się podwyższenie stężenia kinazy kreatynowej, w moczu zwiększa się ilość kreatyny.
3. OBJAWY
Pierwsze objawy kliniczne dystrofii Duchenne`a pojawiają się pomiędzy drugim a szóstym rokiem życia, w pojedynczych przypadkach zaraz po narodzinach. Pierwszymi oznakami może być opóźnienie chodzenia i biegania w stosunku do wieku i innych dzieci, „niezgrabność”, przerost określonych grup mięśniowych, najczęściej dotyczy to mięśni brzuchatych łydki, naramiennych i pod grzebieniowych. Mięśnie dotknięte przerostem mają zbitą konsystencję odczuwalną przy dotyku. W badaniach mikroskopowych wycinków tych mięśni stwierdza się przerost tkanki łącznej i nagromadzenie komórek tłuszczowych. Charakterystycznym objawem jest zwiększenie się lordozy lędźwiowej, spowodowane osłabieniem mięśni obręczy biodrowej i prostowników kolan. Chód jest kaczkowaty z tendencja do koszącego. Utrudnienie chodu widoczne jest zwłaszcza przy chodzeniu po schodach. Chorzy z trudem wstają z pozycji leżącej. Razem z narastającym osłabieniem mięśni powstają przykurcze: zgięciowe w obrębie stawów biodrowych, kolanowych, stopy
w zgięciu podeszwowym i odwróceniu. W obrębie stawów ramiennych dziecko
z dystrofią jest wiotkie, pojawiają się przykurcze zgięciowe łokci. W czasie próby przenoszenia chwytem pod pachy, dziecko wyślizguje się z rąk. Przebywanie
w pozycji siedzącej na wózku nasila występujące przykurcze.
Do nagłego pogorszenia dochodzi w wieku 6-7 lat, w wyniku szybkiego postępu choroby w wieku 9-10 lat dziecko traci zdolność samodzielnego chodzenia
a około 12-13 lat w ogóle przestaje chodzić. Najłagodniejsze postępujące dystrofie mięśniowe związane z chromosomem X nazywa się dystrofiami BROOKA. Dotyczy to chłopców, którzy po 15 roku życia zachowali zdolność chodzenia.
Wraz z osłabieniem mięśni oddechowych kaszel staje się nieproduktywny, co sprzyja powstawaniu zakażeń układu oddechowego, które w wielu przypadkach staje się przyczyną śmierci. Postępująca dystrofia mięśnia sercowego zawsze prowadzi do zgonu.
Ewentualne upośledzenia umysłowe nie są postępujące wraz z chorobą dziecka lecz mogą dodatkowo opóźniać jego rozwój fizyczny.
Występuje ona wtedy, gdy w organizmie obecna jest dystrofina, ale
o niewłaściwej masie cząsteczkowej. Pierwsze objawy kliniczne tej dystrofii ujawniają się między 5 a 25 rokiem życia, pod wieloma względami postać ta jest bardzo podobna do dystrofii Duchenne`a, ofiarami są również chłopcy, dziedziczona jest w ten sam sposób. Postęp choroby jak i objawy są znacznie lżejsze w porównaniu do Duchenne`a, jednak przebieg schorzenia jest bardzo zbliżony, po osłabieniu
i postępującym zaniku mięśni obręczy miednicznej następuje osłabienie mięśni piersiowych, następstwa choroby są jednak znacznie łagodniejsze. Pacjent zazwyczaj osiąga normalną długość życia, od 40 roku życia stan serca musi być jednak systematycznie kontrolowany (EKG co najmniej raz w roku).
3. Dystrofia mięśniowa postać obręczowo kończynowa
Pierwsze objawy kliniczne mogą wystąpić w każdym momencie życia człowieka. Ryzyko choroby w równym stopniu dotyczy mężczyzn i kobiet. Sposób dziedziczenia postaci obreczowej jest autosomalny recesywny, to znaczy, że choroba uwidacznia się tylko w tedy gdy oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu, ale żadne z nich nie wykazuje objawów choroby. Każde dziecko takich rodziców ma 25% szans na dziedziczenie obu genów chorobowych, a więc i choroby i aż 75% na to, że będzie zdrowe. Dzieci chorych rodziców zazwyczaj są zdrowe.
Najwcześniej zaatakowane zostają mięśnie proksymalne obręczy miednicznej
i barkowej. Postęp choroby jest bardzo zmienny, podobnie jak stopień inwalidztwa. Przebieg jest czasem bardzo powolny lub bardzo szybki, ale nigdy tak szybki jak
w postaci Duchenne`a. Przy powolny postępie choroby pacjenci osiągają normalną długość życia.
4. Dystrofia mięśniowa twarzowo – łopatkowo – ramienna
Objawy choroby występują u osób, które mają tylko jeden defektywny gen, chorują mężczyźni i kobiety. Dziedziczenie jest dominujące autosomalne, co oznacza, że cecha chorobotwórcza jest przekazywana przez jeden gen pochodzący od jednego z rodziców. Zazwyczaj nosiciel genu sam jest chory. Dziecko chorego rodzica ma 50% ryzyko zachorowania – niezależnie od płci.
Bardzo często przebieg choroby różni się znacznie u poszczególnych pacjentów. Niektórzy ludzie mogą wykazywać tak nieznaczne objawy, że przez całe życie nie rozpozna się u nich choroby, ale ich dzieci mogą chorować dużo poważniej. W związku z tym ważne jest dokładne zbadanie wszystkich członków rodziny.
Pierwsze objawy kliniczne występują zwykle we wczesnej młodości, sporadycznie
w 25 roku życia lub później. Jak wskazuje nazwa choroby, początkowo dotyczy ona mięśni twarzy i obręczy barkowej. Wynika stąd nieruchomość twarzy, również
w uśmiechu, trudność uniesienia ramion ponad głowę i charakterystyczne opadanie barków do przodu. Postęp tej dystrofii jest zazwyczaj bardzo powolny, a średnia długość życia rzadko zostaje skrócona.
Sposób dziedziczenia jest taki sam jak w przypadku poprzedniego schorzenia czyli autosomalny dominujący. Pierwsze objawy kliniczne dystrofii miotonicznej mogą zdarzyć się w różnym wieku, we czesnym dzieciństwie ale najczęściej pomiędzy 20 a 35 rokiem życia. Najbardziej typowymi i najwcześniejszymi symptomami tej choroby jest MIOTONIA – opóźnione rozluźnianie mięśni po skurczu i osłabienie mięśni twarzy. Innym bardzo częstym objawem jest osłabienie rąk, stóp i mięśni mostkowo-obojczykowo-piersiowych.
Postęp choroby jest powolny, do znaczniejszego inwalidztwa rzadko dochodzi przed 15 – 20 rokiem od pierwszych objawów. Inną cechą charakterystyczną tej dystrofii jest zajęcie innych narządów poza mięśniami szkieletowymi: serca, mięśni gładkich, gruczołów wydzielania wewnętrznego, oka (zaćma, opadanie powiek).
6. Miotonia wrodzona ( miotonia Thomsena)
W tej rzadkiej chorobie mięśniowej najaktywniejsza, najszybsza faza zwyrodnienia mięśni przebiega podczas życia płodowego i choroba ujawnia się już przy narodzinach.
Objawia się ona podobnie jak dystrofia Duchenne`a brakiem dystrofiny. Objawami tej choroby jest osłabienie mięśniowe, obniżenie napięcia i przykurcze mięśniowo-ścięgniste. Wszystkie te objawy obecne przy urodzeniu, ulegają poprawie w okresie dzieciństwa. Sposób dziedziczenia jest prawdopodobnie autosomalny recesywny.
7. Dystrofia mięśniowa oczna lub oczno-gardłowa
Dystrofia mięśniowa oczna objawia się zazwyczaj w wieku dorosłym. Najczęściej zaatakowane są mięśnie gałkoruchowe, a czasem także mięśnie połykowe. Dziedziczenie najczęściej jest autosomalne dominujące, ale opisano również przypadki z typem dziedziczenia autosomalnym recesywnym.
8. Dystrofia mięśniowa dystalna
Najbardziej charakterystyczną cechą tej dystrofii jest zajęcie w pierwszym rzędzie drobnych mięśni kończyn. Jest to najrzadziej występujący rodzaj dystrofii. Sposób dziedziczenia jest autosomalny dominujący.
LECZENIE
Niemal wszystkie dystrofie łączy jedno, nie istnieje leczenie przyczynowe. Nie ma leku, którego podanie u chorego z dystrofią byłoby celowe, choć istnieje kilka doniesień potwierdzających korzystny wpływ prednizonu na przedłużenie życia
u chorych i przyrost masy mięśniowej. Rozpatrywano również korzystne działanie przeszczepu szpiku kostnego jako uzupełnienie brakującej dystrofiny. Zdecydowanie pozytywne skutki przynosi podawanie witamin z grupy B i preparatów mono-
i trójfosforanów ułatwiających metabolizm mięśni. Stosowanie innych preparatów witaminowych nie jest wskazane, gdyż przy braku udowodnionej skuteczności stymulują apetyt i mogą prowadzić do otyłości, na którą osoby z defektem ruchowym są szczególnie narażone.
Bardzo polecana jest natomiast właściwa dieta zapewniająca podaż pełnowartościowego białka roślinnego i zwierzęcego, a także naturalnych witamin
i składników mineralnych zawartych w owocach i warzywach. Szczególnie zalecane są ryby. Ograniczyć zaś należy produkty mączne z dużą ilością cukrów oraz tłuszcze.
Duże znaczenie dla przedłużenia sprawności chorych i ich zdolności do samodzielnego poruszania się ma postępowanie rehabilitacyjne i właściwe zaopatrzenie ortopedyczne.
Właściwa rehabilitacja ruchowa polega na systematycznych, bez oporowych ćwiczeniach poszczególnych grup mięśni. Ćwiczenia nie mogą powodować zmęczenia dziecka . Rehabilitacja umożliwia opóźnienie powstawania przykurczów, może także zwalczać proces włóknienia i zaniku mięśni powodowanych nieczynnością.
Ćwiczenia oddechowe zapobiegają częstym infekcjom dróg oddechowych oraz wspomagają ich leczenie.
Ogólnym celem fizykoterapii w chorobach nerwowo - mięśniowych, takich jak dystrofie jest podtrzymywanie funkcji ruchowych, a w konsekwencji niezależności chorego umożliwiającej pełne uczestnictwo w życiu grupy rówieśniczej lub społecznej.
Cele szczegółowe fizykoterapii to:
i leczenie skoliozy
Ćwiczenia ruchowe u pacjentów z dystrofią powinny być prowadzone w formie zajęć indywidualnych. Jeśli chodzi o masaż zalecany jest łagodny masaż klasyczny
i łącznotkankowy. Inną metodą wspomagającą jest hydroterapia:
w wodzie są atrakcyjne dla pacjenta i dają motywację, pobudzają do czynnej współpracy przy usprawnianiu.
W przypadku dystrofii mięśniowej nie należy stosować : ćwiczeń oporowych i ćwiczeń wysiłkowych
Aby fizykoterapia przyniosła jak najlepsze rezultaty potrzebne są bardzo wnikliwe badania przeprowadzone przez samego fizykoterapeutę. Badania takie obejmują:
· ocenę nawykowej postawy ciała
· ocenę budowy i ukształtowania kręgosłupa
· ocenę budowy i ruchomości klatki piersiowej
· ocenę zdolności oddechowej w pozycji leżącej i stojącej – badanie spirometryczne
· pomiar długości kończyn dolnych
· ocenę czynnościową pacjenta (testy funkcjonalne)
· ocenę zakresu ruchów w stawach kończyn i kręgosłupa
· kliniczną ocenę siły mięśniowej (tzw. test mięśniowy)
· ocenę funkcji chwytnej ręki
· ocenę mimiki twarzy oraz funkcji żucia i połykania.
Na podstawie tych badań przeprowadzonych bezpośrednio po postawieniu diagnozy fizykoterapeuta ustala rodzaje ćwiczeń i terapii manualnych dobranych indywidualnie dla każdego pacjenta.
palinka13