Genetyka.pdf

materiały z portalu www.gwo.pl

Budowa i funkcje DNA

Patrzącnamatkęicórkę,możnasobiezadaćpytanie,jakiczynniksprawił,

żeoczycórkisąpodobnedooczumatki,akolorwłosówobukobietjest

identyczny.Już w połowie XIX wieku czeski zakonnik, Grzegorz Mendel,

napodstawieprzeprowadzonychdoświadczeństwierdził,żepewnecechy

sąprzezorganizmydziedziczonewedługściśleokreślonychreguł.Później

czynniki, za pomocą których konkretne cechy są przekazywane z poko-

leniana pokolenie, nazwano genami . W początkachXX w. amerykański

biolog Thomas Morgan ustalił, że geny zlokalizowane są w chromoso-

mach. Z kolei w latach 40. XX wieku trzech amerykańskich uczonych,

Oswald Avery, Colin McLeod i Maclyn McCarty, odkryło, że geny są

zbudowanezjednegozdwóchgłównychtypówkwasów nukleinowych–

zDNA.Kwasynukleinowetogrupasubstancjichemicznych,odgrywająca

szczególną rolę w funkcjonowaniu każdego organizmu oraz w mecha-

nizmach dziedziczenia u wszystkich form istnienia. Jednym z kwasów

nukleinowych jest kwas deoksyrybonukleinowy (DNA). Znajduje się

on przede wszystkim w jądrze komórkowym, ale pewne jego ilości są

zlokalizowane również w mitochondriach i chloroplastach. Oprócz DNA

występujątakżeróżnerodzaje kwasu rybonukleinowego (RNA).Wszyst-

kiekwasynukleinoweskładająsięzjednostek(monomerów),nazywanych

nukleotydami . Łącząsięonezesobą,tworząc łańcuchy.Pochodnenu-

kleotydów sąrównież ważnądlafunkcjonowaniaorganizmu grupązwiąz-

ków. Na przykład ATP jest dla komórki magazynem energii, a NAD + ,

NADP + oraz FAD są przenośnikami protonów i elektronów w reakcjach

metabolicznych.

Budowa nukleotydu DNA

KażdyznukleotydówDNAskładasięztrzechelementów:zasadyazotowej,cu-

kru(pentozy)orazgrupyfosforanowej.CukremwchodzącymwskładDNAjest

deoksyryboza . W pojedynczym nukleotydzie znajduje się jedna z czterech

zasadazotowych: adenina (A), guanina (G), cytozyna (C)lub tymina (T).

Adenina i guanina to tzw. zasady purynowe (związki dwupierścieniowe),

natomiast tymina i cytozyna to zasady pirymidynowe (związki jednopier-

ścieniowe). W modelach kwasów nukleinowych nukleotydy odróżnia się za

pomocą litery symbolizującej ich zasadę. W sekwencji nukleotydów, czyli

kolejnościich ułożenia w łańcuchu DNA, zakodowanajest informacja gene-

tyczna dotyczącacechi funkcjonowaniaorganizmu.

NH 2

5’

CH 2

5’

OH P

O CH 2

grupa fosforanowa

wiążesąsiednie

cząsteczkicukru

4’

1’

zasada azotowa

4’

1’

3’

2’

H H

cukier

3’

2’

OH H

grupa

fosforanowa

Naschemacie zaznaczono numerację atomów węgla w cząsteczce deoksyrybozy;

zasada jestdołączonado węgla 1’, agrupa fosforanowa do węgla 5’.

cukier: deoksyryboza

zasada azotowa: adenina

nukleozyd

zasady purynowe:

zasady pirymidynowe:

adenina

guanina

cytozyna tymina

Powstawanie nukleotydu DNA

Zasadaazotowapołączonazcukremtworzytzw. nukleozyd .Poprzezprzyłą-

czeniedonukleozydugrupyfosforanowejpowstajenukleotyd.Wwynikutej

reakcji(kondensacji)wydzielasięwoda.Grupafosforanowanukleotydumoże

sięwiązaćzkolejnymicząsteczkamikwasufosforowego,tworzącpochodne

nukleozydów,tj.ichdi-oraztrifosforany.Takpowstajem.in.adenozyno-5’-

-trifosforan, inaczej ATP, związek niezbędny do życia komórki. Utworzenie

wiązania pomiędzy resztami fosforanowymi trifosforanów wymaga dużego

nakładu energii, która może być odzyskana podczas hydrolizy tego wiąza-

nia,dlatego trifosforanynukleozydówsądla komórkiźródłem energii.

kondensacja

(wydzieleniewody )

H 2 O

hydroliza

(dodanie wody)

Powstawanie łańcucha (nici) DNA

koniec5’

W wyniku reakcji kondensacji następuje połączenie atomu węgla 3’ jednej cząsteczki deoksyrybozy

(należącej do jednego nukleotydu) z grupą fosforanową przyłączoną do węgla 5’ drugiej cząsteczki

deoksyrybozy(należącej do drugiego nukleotydu).Połączenieto nosinazwę wiązania fosfodiestro-

wego . Nukleotydy tworzą łańcuch polinukleotydowy, czyli łańcuch (nić) DNA ,któregoogniwasą

utworzone przez połączone ze sobą grupy fosforanowe i cząsteczki deoksyrybozy, a każde ogniwo

związane jest z jedną z czterech zasad. Na jednym z końców łańcucha DNA, oznaczonym jako ko-

niec 5’ ,znajdujesięwolnareszta fosforanowa,nadrugim,oznaczonymjako koniec 3’ ,wolnagrupa

hydroksylowadeoksyrybozy.Nukleotydywłańcuchuróżniąsiętylkozasadami,aichkolejnośćzapisuje

sięzawszeodkońca5’.

H 2 O

wiązanie fosfodiestrowe

koniec3’

materiały z portalu www.gwo.pl

Budowa cząsteczki DNA

Z reguły cząsteczka kwasu deoksyrybonukleinowego składa się z dwóch

łańcuchówpolinukleotydowychułożonychwzględemsiebieantyrównole-

gle, tzn. przeciwnymi końcami, czyli na jednym końcu cząsteczki DNA

znajdujesię koniec 3’ jednego i koniec 5’ drugiego łańcucha.Nici po-

łączonesąwiązaniamiwodorowymi,które powstająmiędzyleżącymina-

przeciw siebie zasadami azotowymi. Kształt i struktura chemiczna za-

sad powodują, że łączą się ze sobą tylko tzw. zasady komplemen-

tarne , czyli pasujące do siebie. I tak zawsze adenina łączy się z ty-

miną (dwoma wiązaniami wodorowymi) i guanina z cytozyną (trzema

wiązaniami wodorowymi). W każdym przypadku duża dwupierścieniowa

zasada purynowa tworzy parę z mniejszą jednopierścieniową zasadą pi-

rymidynową. Taki sposób łączenia się zasad w pary nosi nazwę reguły

parowania się zasad .Komplementarnenicipolinukleotydowe wzajem-

niesięoplatająitworząprzestrzenną strukturę,nazywaną podwójną he-

lisą .Wyglądemprzypominaonaskręconąwzdłużpionowejosidrabinkę:

nazewnątrzznajdujesięrdzeńcukrowo-fosforanowy, apołączonewiąza-

niamiwodorowymizasadyznajdująsięwewnątrz.Najedenskrętdrabinki

przypada10 parzasadazotowych.

Sposób ułożenia łańcuchów polinukleotydowych w dwuniciowej helisie DNA

5’

3’

deoksyryboza

grupa fosforanowa

skręt

Łańcuchy polinukleo-

tydowe sąutrzymy-

wane razemprzez

wiązania wodorowe.

Takie wiązania mogą

powstawać jedynie

międzyokreślonymi

parami zasad.

3’

5’

1. Napisz, czym się różnią zasadypurynowe od pirymidynowych.

...............................................................................................................................................................................

2. Wyjaśnij, dlaczego przynumerach oznaczających atomy węgla w cząsteczce deoksyrybozy stawia się znak prim.

...............................................................................................................................................................................

3. Napisz, gdziew komórce występuje kwasdeoksyrybonukleinowy.

...............................................................................................................................................................................

4. a) Opisz regułęparowania się zasad obowiązującą wdwuniciowym DNA.

...............................................................................................................................................................................

b) Opisz funkcjęwiązań wodorowych w dwuniciowym DNA.

...............................................................................................................................................................................

5. Wymień związki chemiczne wchodzące w składłańcucha DNA.

...............................................................................................................................................................................

6. Dopasuj dowymienionych końców DNAodpowiednie grupy funkcyjne.

koniec 3’ – ............................................................... koniec 5’– ...............................................................

7. Utwórz modelcząsteczki DNA.

a) Wytnij znajdującesię nastr. 9 symbole nukleotydów.

b) Na str. 8 najpierw utwórz jedną nić cząsteczki DNA, przyklejając przy lewej krawędzi każdego podpisanego pola jeden z dziewięciu

nukleotydów (upewnijsię, czysą oneodpowiednio ułożone, tj.czy grupyfosforanowe sąpo odpowiedniej stronie łańcucha DNA).

c) Korzystając zreguły parowania się zasad, utwórz komplementarnąnić DNA.