Genetyka.pdf
(
175 KB
)
Pobierz
(anonymous)
Genetyka
1
Genetyka
Genetyka
(ze starożytnej greki: γένεσις genesis
–
"pochodzenie"
[1]
[2]
[3]
)
–
nauka o dziedziczności i zmienności
organizmów, które są oparte na
informacji
zawartej w podstawowych jednostkach dziedziczności
–
gen
ach
[4]
.
Zarys historii
Wiedza, iż istoty żywe dziedziczą cechy po swoich rodzicach była
stosowana od czasów prehistorycznych w celu poprawy plonów i
zwierząt poprzez hodowlę selektywną. Nowoczesna genetyka stara się
zrozumieć proces dziedziczenia, a za jej prekursora uważa się
niemiecko-czeskiego zakonnika i naukowca
Grzegorza Mendla
, który
w 1886 roku po raz pierwszy opisał podstawowe prawa dziedziczenia
cech
[5]
. W swoich dokumentach "Experiments on Plant
Hybridization" ("Eksperymenty krzyżowania roślin")
zaprezentowanych w 1865 roku Stowarzyszeniu Badań Natury
(Society for Research in Nature) w Brnie, Mendel naszkicował modele
dziedziczenia pewnych cech w oparciu o groszek i opisał je
matematycznie
[6]
.
Obserwacje Morgana dotyczące mutacji o
dziedziczeniu sprzężonym z płcią powodującej
występowanie białych oczu u Drosophili
doprowadziły go do postawienia hipotezy, że
geny znajdują się na chromosomach.
W czasach Mendla podstawową teorią dziedziczenia była teoria
mieszanego dziedziczenia. Polega ona na tym, że jednostki dziedziczą
różny kompleks cech po swoich rodzicach. Prace Mendla obaliły tą
teorię pokazując, że cechy są raczej kombinacją różnych genów niż stałym ich kompleksem. Inna teoria, która w
ówczesnych czasach była dość popularna, mówiła o dziedziczeniu przyswojonych cech, tj. jednostki dziedziczą
cechy wzmocnione przez ich rodziców. Teoria ta (zazwyczaj kojarzona z Jean-Baptiste Lamarck) jest obecnie
uważana za nieprawdziwą
–
doświadczenia jednostek nie mają wpływu na geny, które dziedziczą ich dzieci
[7]
. Inne
teorie to pangeneza Charlesa Darwina (która mówi o obu
–
nabytych i dziedziczonych cechach) i jej ponowne ujęcie
pangenezy Francisa Galtona
[8]
.
Rezultaty prac Mendla nie były rozumiane do czasu jego śmierci, kiedy to inni naukowcy pracujący nad podobnymi
zagadnieniami ponownie odkryli jego badania. William Bateson orędownik pracy Mendla wymyślił w 1905 roku
słowo "genetyka"
[9]
[10]
. Spopularyzował on użycie tego słowa, aby opisać badanie dziedziczenia w inauguracyjnej
odezwie na Trzecią Międzynarodową Konferencję Krzyżowania Roślin w Londynie (The Third International
conference on Plant Hybrydization in London) w 1906
[11]
.
Po ponownym odkryciu prac Mendla naukowcy starali się określić, które molekuły w komórkach były
odpowiedzialne za dziedziczenie. W 1910 roku Thomas Hunt Morgan, bazując na obserwacjach udowodnił, że geny
mają związek z chromosomami
[12]
. W 1913 jego student Alfred Sturtevant użył fenomenu genetycznego łączenia,
aby pokazać, że geny są rozmieszczone liniowo na chromosomach
[13]
.
Genetyka molekularna
Pomimo, iż było jasne, że geny egzystują w chromosomach, chromosomy składają się z protein (zasadowych
histonów, które tworzą strukturę oktanową) i DNA, uczeni nie wiedzieli, które elementy są odpowiedzialne za
dziedziczenie. W 1928 roku Frederick Griffith odkrył fenomen transformacji, a mianowicie, iż martwa bakteria
mogła przenieść materiał genetyczny, aby "przetransformować" inną wciąż żyjącą bakterię. 16 lat później w 1944
roku Oswald Theodore Avery, Colin McLeod i Maclyn McCarty zidentyfikował molekułę odpowiedzialną za
transformację
–
DNA
[14]
. Eksperyment przeprowadzony w 1952 przez Hershey-Chase także pokazał, że DNA jest
materiałem genetycznym wirusów, które zarażają bakterie, dostarczając dalszych dowodów, że DNA jest molekułą
Genetyka
2
odpowiedzialną za dziedziczenie
[15]
.
James D. Watson i Francis Crick określili strukturę DNA w 1953 roku przy użyciu pracy krystalografii promieniami
X Rosalindy Franklin, która wskazywała, że DNA ma strukturę spiralną (w formie korkociagu)
[16]
[17]
. Ich model
podwójnej spirali ma dwa włókna DNA. Ta struktura pokazywała, że informacja genetyczna istnieje w sekwencji
nukleotydów na każdym włóknie DNA i sugerowała łatwą metodę dla duplikacji: jeśli włókna są oddzielone nowe
włókna mogą być zrekonstruowane na podstawie sekwencji starych włókien.
Pomimo, iż struktura DNA wskazywała na to, jak funkcjonuje dziedziczenie, w dalszym ciągu nie wiadomo było jak
DNA wpływa na zachowanie komórek. W kolejnych latach naukowcy próbowali zrozumieć, jak DNA kontroluje
proces produkcji protein. Odkryto, że komórki używają DNA jak szablon do tworzenia przekaźnika RNA (molekuły
z nukleoidami, bardzo podobnej do DNA). Sekwencja nukleotydowa przekaźnika RNA jest używana w celu
tworzenia sekwencji kwasu aminowego w proteinie. Przekład między nukleotydami, a sekwencjami kwasu
aminowego jest znany jako kod genetyczny.
W 1977 roku Frederick Sanger odkrył terminację łańcucha sekwencjonowania DNA. Ta technologia pozwala
naukowcom czytać sekwencje nukleotydową molekuły DNA
[18]
. W 1983 roku Kary Banks Mullis odkrył reakcje
łańcucha polimerazy, dostarczając łatwy sposób do izolacji i wzmocnienia specyficznej sekcji DNA z mieszanki
[19]
.
Dzięki wspólnemu wysiłkowi w ramach projektu
Human Genome Project
i jednoczesnych wysiłków Celera
Genomics te oraz inne badania osiągnęły szczyt w sekwencjonowaniu ludzkiego genomu w 2003 roku
[20]
.
Molekularna podstawa dziedziczenia
Molekularną podstawą genów jest kwas deoksyrybonukleinowy (DNA). DNA jest zbudowane z łańcucha
nukleotydów, które dzielą się na cztery rodzaje: adenina (A), cytozyna (C), guanina (G), tymina (T). Informacja
genetyczna znajduje się w sekwencji tych nukleotydów i geny egzystują jako odcinki sekwencji wzdłuż pierścienia
DNA
[20]
. Wirusy są jedynym wyjątkiem tej zasady
–
czasem wirusy wykorzystują tą bardzo łatwą molekułę RNA
zamiast DNA jako ich materiał genetyczny
[21]
.
Zazwyczaj DNA występuje jako molekuła o podwójnym włóknie skręcona w kształt podwójnej spirali. Każdy
nukleotyd w DNA specjalnie pasuje do drugiego nukleotydu po drugiej stronie: A pasują do T, a C pasują do G. Tak
więc w formie z dwoma włóknami każde włókno zawiera wszystkie niezbędne informacje. Taka struktura DNA jest
fizyczną bazą dziedziczności: replika DNA kopiuje informację genetyczną poprzez rozczepienie włókien i użycie
każdego włókna jako szablon do syntezy nowego włókna
[22]
.
Geny są umieszczone wzdłuż długich łańcuchów sekwencji DNA zwanymi chromosomami. U bakterii każda
komórka ma pojedynczy okrężny chromosom, podczas gdy DNA organizmów eukariotycznych (zarówno roślin jak i
zwierząt) jest umieszczone w wielu podłużnych chromosomach. Takie nici DNA są często bardzo długie. Dla
przykładu najdłuższy ludzki chromosom ma długość ok. 247 milionów par zasad
[23]
. DNA chromosomu jest
połączone z proteinami strukturalnymi, które organizują, ściskają i kontrolują dostęp do DNA tworząc materiał
zwany chromatyną. U eukariotów zazwyczaj tworzy on nukleosomy, powtarzając jednostki DNA pozwijane dookoła
jądra protein histonowych
[24]
. Pełny zestaw materiału genetycznego organizmu (zazwyczaj związane sekwencje
DNA wszystkich chromosomów) jest nazywany genomem.
Podczas gdy organizmy haploidalne mają tylko jedną kopię każdego chromosomu, większość zwierząt i wiele roślin
są diploidalne i zawierają dwa chromosomy i zatem dwie kopie każdego genu
[25]
. Dwa allele dla genu znajdują się
w identycznym miejscu jak chromatyda siostrzana, każda allela dziedziczona po oddzielnym rodzicu.
Wyjątek pojawia się w sześciu chromosomach. U wielu zwierząt rozwinęły się wyspecjalizowane chromosomy,
które odgrywają rolę w określeniu płci organizmu
[26]
. U ludzi i innych ssaków chromosom Y ma bardzo mało
genów i inicjuje rozwój męskich cech seksualnych, podczas gdy chromosom X jest podobny do innych
chromosomów i posiada wiele genów niezwiązanych z determinacją płci. Żeńskie mają dwie kopie chromosomów
X, męskie mają jedno Y i tylko jeden chromosom X
–
ta różnica w liczbie kopii chromosomu X prowadzi do
Genetyka
3
nienaturalnej formy dziedzicznych zaburzeń sprzężonych z płcią.
Rozmnażanie
Gdy komórki dzielą się ich całkowity genom jest kopiowany i każda komórka-córka dziedziczy jedną kopię. Ten
proces nazywany mitozą jest najprostszą formą reprodukcji i jest podstawą rozmnażania bezpłciowego.
Rozmnażanie bezpłciowe może także zdarzać się w organizmach wielokomórkowych produkujących potomstwo,
które dziedziczy ich genomy po jednym rodzicu. Potomstwo, które ma identyczny materiał genetyczny jak rodzice
nazywane jest klonem.
Organizmy eukariotyczne często rozmnażają się płciowo, aby wytwarzać potomstwo, które zawiera mieszankę
materiału genetycznego od dwóch rodziców. Proces rozmnażania płciowego przeplata się między formami, które
zawierają pojedyncze kopie genomu (haploidy) i podwójne kopie (diploidy)
[27]
. Komórki haploidalne łączą i
mieszają materiał genetyczny, aby stworzyć komórkę diploidalną z parą chromosomów. Organizmy diploidalne z
haploidów poprzez podział bez powielania ich DNA, w celu tworzenia komórek-córek, które losowo dziedziczą
jedną z pary chromosomów. Większość zwierząt i wiele roślin są diploidalne przez większość ich rozpiętość życia z
formą haploidalną zredukowaną do pojedynczych gamet komórkowych.
Jednakże nie używają one haploidalnych/diploidalnych metod rozmnażania płciowego. Bakteria ma wiele metod
przyswajania nowej informacji genetycznej. Pewne bakterie mogą przechodzić koniugację, transfer małego
okrężnego fragmentu DNA do innej bakterii
[28]
. Bakteria może także zająć surowe fragmenty DNA znalezione w
środowisku i zintegrować je do ich genomu. Ten fenomen nazywany jest transformacją
[29]
. Procesy te wynikają z
horyzontalnego transferu genów, transmitujących fragmenty materiału genetycznego między organizmami, które w
przeciwnym wypadku byłyby niespokrewnione.
Rekombinacja i sprzężenie
Diploidalna natura chromosomów pozwala genom innych chromosomów na dobór niezależny podczas rozmnażania
płciowego rekombinując nową kombinację genów. Geny tego samego chromosomu teoretycznie nigdy nie będą
rekombinowane. Podczas krzyżowania się, chromosomy wymieniają odcinki DNA efektywnie mieszając allele
genowe między chromosomami
[30]
. Proces krzyżowania chromosomów następuje podczas mejozy
–
serii podziału,
w wyniku której powstają komórki haploidalne.
Prawdopodobieństwo krzyżowania się chromosomów następującego między dwoma punktami genów odnosi się do
odległości między dwoma punktami. Dla dowolnie długiego dystansu prawdopodobieństwo krzyżowania się jest
wystarczająco wysokie, aby dziedziczenie genów nie korelowało ze sobą
–
allele dwóch genów dążą, aby być
dziedziczone wspólnie. Liczbę krzyżowań między seriami genów można ustalić na podst. linearnej mapy
krzyżowań, która ogólnie opisuje układ genów wzdłuż chromosomów
[31]
.
Ekspresja genetyczna
Kod genetyczny
Ogólnie geny wyrażają swój funkcjonalny rezultat poprzez produkcję protein, które są kompleksowymi molekułami
odpowiedzialnymi za większość funkcji w komórkach. Proteiny są łańcuchami aminokwasów i sekwencja DNA gen
(poprzez pośrednika RNA) jest używana do produkcji sekwencji specyficznych protein. Proces ten zaczyna się wraz
z produkcją molekuł RNA z sekwencją dobraną do sekwencji genów DNA i nazywany jest transkrypcją.
Molekuła przekaźnika RNA jest następnie używana do produkcji odpowiedniej sekwencji aminokwasu poprzez
proces nazywany translacją. Każda grupa trzech nukleoidów w sekwencji nazywana kodon, jest zgodna z jednym z
dwudziestu możliwych aminokwasów w proteinie
–
ta zgodność jest nazywana kodem genetycznym
[32]
. Potok
informacji jest pośredni: informacja jest przenoszona z sekwencji nukleotydu do sekwencji aminokwasu protein, ale
nigdy nie z powrotem od protein do sekwencji DNA
–
enomen Fancis Crick nazywany Zasadą Biologii Moleklarnej
(Central Dogma of Molekuar Biology)
[33]
.
Genetyka
4
Specyficzna sekwencja aminokwasu skutkuje unikatową strukturą trójwymiarową i odnosi się ona do ich funkcji
[34]
[35]
, Niektóre są molekułami o prostej strukturze, tak jak włókna uformowane przez kolagen. Proteiny mogą łączyć
się z innymi proteinami i prostymi molekułami, czasem także działając jak enzymy ułatwiając reakcje chemiczne z
powiązanymi molekułami (bez zmiany struktury protein samych w sobie).
Pojedynczy nukleoid różni się w zakresie DNA i może wywołać pojedynczą zmianę w sekwencji aminowej protein.
Ponieważ struktury protein są rezultatem sekwencji aminowej, pewne zmiany mogą dramatycznie zmienić
właściwość proteiny przez destabilizację struktury lub zmianę powierzchni protein w sposób, który zmienia jej
interakcję z innymi proteinami i molekułami. Dla przykładu anemia sierpowata jest ludzką chorobą genetyczną,
która powstaje w wyniku pojedynczej podstawowej różnicy w obrębie regionu kodowania dla sekcji β-globiny
hemoglobiny wywołanej zmianą pojedynczego aminokwasu, który zmienia właściwość fizyczną hemoglobiny
[36]
.
Niektóre geny są transkrybowane do RNA, ale nie ulegają translacji do produktów proteinowych
–
są niekodowane
molekuły RNA. W niektórych przypadkach produkty te składają się do struktur, które dotyczą krytycznych funkcji
komórek (rybosomowe RNA i transfer RNA). RNA może także regularnie oddziaływać przez interakcje
hybrydyzacji w molekułami RNA (mikro RNA).
Podział
Podział genetyki rozpatrywany jest na poziomie badanej
złożoności
:
•
genetyka molekularna b
ada dziedziczenie na poziomie cząsteczkowym
–
DNA,
RNA,
transkrypcja i
td.;
• genetyka klasyczna
–
na poziomie osobników
–
jak różne geny i interakcje między nimi oddziałują na
fenotyp;
•
genetyka populacyjna
–
na poziomie populacji;
• genetyka ekologiczna zajmuje się współoddziaływaniem dziedziczenia w
ekosystem
ach i następczą
częstotliwością
allel
i;
•
genomika a
nalizuje sekwencje
genom
ów.
• Antropogenetyka
[37]
genetyka w odniesieniu do człowieka w skali populacji, narodów, grup etnicznych rodziny
czy nawet ułomka kości. Na styku paleoantropologi i antropogenetyki i znajduje się dziedzina badań
aDNA
zgłębiana w celu poznania
więzów krwi
–
genetycznej przeszłości człowieka.
Historia
Kroki milowe w rozwoju genetyki:
•
1859
Karol Darwin p
ublikuje
O powstawaniu gatunków
.
•
1865
Grzegorz Mendel u
powszechnia
Badania nad mieszańcami roślin
[38]
.
•
1900 p
onowne odkrycie zasad dziedziczenia, niezależnie, przez
Corrensa
,
Tschermaka
i
de Vriesa.
•
1903
Hugo de Vries
odkrywa
mutacje.
•
1903 o
dkrycie, że za proces dziedziczenia odpowiedzialne są
chromosom
y, niezależnie przez:
Waltera Suttona i
Theodora Boveri.
•
1910 o
dkrycie, że chromosomy składają się z genów.
•
1913 p
ierwsza
mapa genowa u
kazuje geny ułożone liniowo na chromosomie
–
Alfred H. Sturtevant i
Thomas
Morgan.
•
1927 z
miany fizyczne w obrębie chromosomów zostają skorelowane z
mutacja
mi
–
Thomas Morgan
.
•
1928
Frederick Griffith
odkrywa
transformację.
•
1931
Crossing over
jest przyczyną
rekombinacji.
•
1944
Oswald Theodore Avery
,
Colin McLeod
i
Maclyn McCarty
otrzymują wynik sugerujący, że to
DNA,
a nie
białka, jest nośnikiem dziedziczności w eksperymencie Griffitha.
•
1944
Erwin Schrödinger
, na podstawie czysto teoretycznych rozważań, proponuje molekularny mechanizm
dziedziczności, tzw. kryształ aperiodyczny. W przyszłości zostało potwierdzone, że DNA ma właściwości
Genetyka
5
przewidziane przez Schrödingera.
•
1950 z
asada
Chargaffa
: ilość adenin w DNA równa się ilości tymin, ilość guanin równa się ilości cytozyn.
Odkrycie to miało fundamentalne znaczenie dla oznaczenia struktury DNA.
•
1952
Martha Chase
i
Alfred Hershey
potwierdzają, że DNA jest nośnikiem dziedziczności.
•
1953
James Watson
i
Francis Crick
, bazując na danych
dyfrakcji
promieni X o
trzymanych przez
Rosalind
Franklin
i zasadzie Chargraffa rozwiązują strukturę przestrzenną DNA. Model ten w naturalny sposób implikuje
molekularny mechanizm dziedziczności.
•
1961 o
dkrycie zasad
kodu genetycznego
przez
Holley'a,
Khoranę i
Nirenberga
.
•
1977 o
pracowanie metody
sekwencjonowania DNA
przez zespoły badawcze
Waltera Gilberta
i
Fredericka
Sangera.
•
1986
Walter Gilbert i
James Watson
proponują ideę zsekwencjonowania genomu człowieka. Gilbert,
argumentując, że technologia sekwencjonowania DNA rozwija się z
prawem Moore'a
, przewiduje, że genom
zostanie zsekwencjonowany około roku 2000.
•
1997 s
ekwencjonowanie pierwszego
genom
u.
•
2000
18 maja
Nature p
ublikuje artykuł zawierający dokładne dane na temat budowy
chromosomu 21 u
człowieka.
•
2001 p
owstają pierwsze szkice sekwencji ludzkiego genomu w wyniku rozpoczęcia prac
Human Genome Project.
•
2003
międzynarodowe konsorcjum naukowców ogłosiło oficjalne zakończenie prac nad poznaniem
genom
u
ludzkiego.
Zobacz też
•
przegląd zagadnień z zakresu biologii
•
przegląd zagadnień z zakresu genetyki
•
dziedziczenie (biologia)
•
Mozaika genetyczna
•
Memetyka
•
Inżynieria genetyczna
•
Francis Crick
•
pochodzenie dziecka
•
Instytut Genetyki i Hodowli Zwierząt PAN
•
Łysenkizm
Linki zewnętrzne
• Genetyka
[39]
w katalogu
Open Directory Project
• Kompletny wykład z Genetyki, notatki z wykładu na Uniwersytecie Warszawskim
[40]
Przypisy
[1]
(http:/
/
www.
perseus.
tufts.
edu/
cgi-bin/
ptext?doc=Perseus:text:1999.
04.
0057:entry=#21880)
[2]
(http:/
/
www.
perseus.
tufts.
edu/
cgi-bin/
ptext?doc=Perseus:text:1999.
04.
0057:entry=#21873)
[3]
(http:/
/
www.
etymonline.
com/
index.
php?search=Genetic&
searchmode=none)
[4]
(http:/
/
www.
ncbi.
nlm.
nih.
gov/
books/
bv.
fcgi?rid=iga.
section.
60)
[5] Weiling F., Mendel JG.
Historical study: Johann Gregor Mendel 1822-1884.
.
„
American journal of medical genetics
”
. 1 (40), ss. 1
–
25;
discussion 26 (lipiec 1991). doi:10.1002/ajmg.1320400103
(http:/
/
dx.
doi.
org/
10.
1002/
ajmg.
1320400103).
PMID 1887835.
[6] Mendel, GJ.
Versuche über Pflanzen-Hybriden
.
„
Verhandlungen des naturforschenden Vereins Brünn
”
, ss. 3
–
47 (1866).
[7]
http:/
/
www.
search.
eb.
com/
eb/
article-273180
[8]
Peter J. Bowler:
The Mendelian revolution: the emergence of hereditarian concepts in modern science and society
. Baltimore: Johns Hopkins
University Press, 1989. ISBN 978-0-8018-3888-0.
[9] genetics, n., Oxford English Dictionary, 3rd ed
[10] Bateson W. "Letter from William Bateson to Alan Sedgwick in 1905". The John Innes Centre. Retrieved on 2008-03-15
Plik z chomika:
kociak1986
Inne pliki z tego folderu:
Wirusy.pdf
(345 KB)
RNA.pdf
(634 KB)
Protisty.pdf
(541 KB)
grzyby.pdf
(631 KB)
Bakterie.pdf
(4416 KB)
Inne foldery tego chomika:
Chemia
Historia Polski
Inne
Matemetyka
Prawo
Zgłoś jeśli
naruszono regulamin