CHOROBA WILSONA

         ZWYRODNIENIE WĄTROBOWO – SOCZEWKOWE

        DEGENERATIO HEPATOLENTICULARIS

1. R. Mazur  „Podstawy kliniczne neurologii”
2. M. Zatouroff  „Objawy fizykalne”
3. W. Jakimowicz  „Neurologia kliniczna”

EPIDEMIOLOGIA:

· 3 : 100 tys.

· występuje u ludzi w wieku 10 – 25 lat

ETIOLOGIA:

· choroba dzidziczna :

-          AR

-          defekt genu na chromosomie 13 kodującego ATPazę odpowiedzialną za transport miedzi

PATOGENEZA:

defekt transortu miedzi

              zaburzenia trasportu i wydalania

              ¯ stęż. ceruloplazminy              ¯ wydalanie miedzi  z żółcią

                     (może być N)

              odkładanie wolnej Cu w tkankach

              działanie toksyczne

OBRAZ  KLINICZNY:

· objawy wątrobowe :

-          postępująca marskość wątroby

-          zapalenie wątroby ostre, lub przewlekłe

· pierścień Kaysera – Fleischera :

-          złogi miedzi w rogówce (błonie Descementa rogówki)

-          zwykle najpierw na godzinie 12 i 6, potem cała rogówka

-          zabarwienie brązowo - rdzawe

-          nie jest patognomoniczny dla choroby Wilsona (może występować w uszkodzeniach wątroby innego pochodzenia)

· objawy neurologiczne :

-          drżenie :

→    najczęstszy objaw

→    może wystąpić drżenie zamiarowe, pozycyjne, lub spoczynkowe

→    drżenie kończyn górnych jest grube, rozległe, przypomina trzepotanie skrzydłami

-          zespół móżdżkowy

-          sztywność mięśni

-          dyzartria

-          zaburzenia chodu

-          dystonia

-          napady padaczkowe

-          rzadziej pląsawica

· objawy psychiatryczne :

-          zaburzenia nastroju :

→    depresje

-          zaburzenia intelektu :

→    otępienie

-          objawy psychotyczne

BADANIA DODATKOWE :

· oznaczanie stężenia ceruloplazminy we krwi :

-          zazwyczaj ¯ (<12mg%), ale może być N

-          stężenie >40 mg% pozwala na wykluczenie choroby

· oznaczanie wydzielania miedzi z moczem :

-          zazwyczaj > 100 mikrogram/dz

-          może być też ­ w innych chorobach wątroby np. marskość żółciowa

· stężenie miedzi w surowicy :

-          ¯ ze względu na ¯ ceruloplazminy

-          stężnie wolnej miedzi ­

· biopsja wątroby :

-          w celu oznaczenia stężenia miedzi

-          zazwyczaj > 250 mikrogram/g suchej tkanki (N = 15 – 55)

-          może być też w innych chorobach wątroby (marskość)

ROZPOZNANIE:

·

RÓŻNICOWANIE:

·

LECZENIE:

·

POWIKŁANIA:

· środki helatujące miedź :

-          penicylamina :

→    zazwyczaj 1 – 1,5 g/dz

→    Cuprenil in tabl a 0,25 (No 30)

-          BAL

· środki ¯ wchłanianie miedzi z przewodu pokarmowego :

-          cynk

· przeszczep wątroby :

              -  w zaawansowanych przypadkach

ROKOWANIE:

·

PROFILAKTYKA:

·

PATRZ TEŻ:

· drżenie

2