genetyka opracowanie(1).doc

GŁÓWNE PODEJŚCIA BADAŃ GENETYCZNYCH :

              Badanie dziedziczenia cech (np. analiza rodowa)

              Badania cytologiczne (chromosomowa teoria dziedziczenia)

              Analiza molekularna i biochemiczna (procesy chemiczne dotyczące DNA)

              Badanie struktury genetycznej populacji (zmienność międzypopulacyjna)

Centrum dziedziczenia u Eukariota jest jądro komórkowe

Materiałem genetycznym jest DNA (u nkt. wirusów RNA)

Gen - funkcjonalna jednostka dziedziczenia

              z chemicznego punktu widzenia - liniowy odcinek cząstki DNA

Chromosom - struktura zawierająca inf. genetyczną, u Eukariota składająca się z cząstki DNA w kompleksie z białkami i RNA

Organizacja kodu genetycznego - Trójkowy  Zdegenerowany (wieloznaczny)    Niezachodzący    Bezprzecinkowy

Ekspresja kodu genetycznego :

1. Transkrypcja na mRNA

2. Obróbka w jądrze (wycinanie fragmentów)

3. Transport do cytoplazmy

4. Translacja w rybosomach

POSTULATY I PRAWA MENDLA

Dziedziczenie ma charakter cząsteczkowy. (Jednostki dziedziczenia dziś nazywamy genami)

1. Każda para genów ulega segregacji (prawo segregacji).

              Podczas powstawania gamet każda gameta w sposób losowy otrzymuje tylko jeden allel genu odpowiedzialnego za daną cechę.

2. Pary alleli różnych genów dziedziczą się niezależnie

PODSTAWOWE  POJĘCIA :

FENOTYP - zespół cech które ujawniają się w sposób fizyczny w danym organizmie.

GENOTYP - rzeczywisty, pełny obraz wszystkich genów (t.zn. również tych które nie ujawniają się w fenotypie).

ALLELE - odmiany danego genu.

ALLEL dominujący >> ALLEL recesywny

HOMOZYGOTA - oba allele jakiegoś genu u danego osobnika są takie same

HETEROZYGOTA - allele jakiegoś genu u danego osobnika są różne

LOCUS (l.mn. loci) - położenie danego geny w chromosomie

Dla n cech mamy

2n typów gamet,  3n genotypów i 2n fenotypów

GENETYKA  NEOMENDLOWKSA

DOMINACJA NIEPEŁNA - gdy fenotyp heterozygoty różni się od fenotypu obu homozygot (1:2:1)

KODOMINACJA  - efekty obu alleli danego genu ujawniają się w takim samym stopniu w fenotypie heterozygot.  (np. grupy krwi MN)

ALLELE WIELOKROTNE - 3 lub więcej alleli jednego genu w populacji (np. ABO). Hemoglobina ma np. 100 alleli.  Ilość możliwych genotypów = N!/2!(N-2)! + N

{lub N(N+1)/2} (różna ilość fenotypów)

ALLEL LETALNY -  gen, którego ekspresja prowadzi do śmierci osobnika

SPRZĘŻENIE GENÓW związane jest z ich lokalizacją na chromosomie

PLEJOTROPIA - jeden gen wpływa na kształtowanie się kilku cech

EPISTAZA - wpływ jednego genu na ekspresję innego genu

a.) Komplementarne działanie genów

b.) Modyfikujące działanie genów

c.) Duplikacyjne działanie genów

DZIEDZICZENIE POLIGENICZNE - wiele genów wpływa na cechę, której ekspresja zależy od ich addytywnego lub multiplikatywnego działania (dziedziczenie ilości.). Zależy od genów kumulatywnych (wielokrotnych).

W modelu dziedziczenia cech ilościowych zakłada się :              niezależne dziedziczenie genów

                            równy wpływ wszystkich genów na cechę

                            niezależność od wpływu innych genów

Wtedy : 

a) udział genu w powstawaniu danej cechy = R/2n                 

              R = różnica cechy między homozyg. rodzicami

              n = liczba niezależnych genów

b)  ilość fenotypów = 2n+1

Rodzice                                          Homozygota                            Heterozygota

                                                        dominująca                            recesywna

Fenotyp                                          Zielony strąk                                          Żółty strąk

Genotyp                                                        AA                                                                      aa

Gamety                                                        A  _________________  a

Fentyp pokol. 1                                          Zielony strąk

Genotyp  F1                                                                      Aa

Kwadrat  Punnetta (np. Aa x Aa   i  AaBb x AaBb)

PENETRACJA GENU - częstość z jaką u osobników o danym genotypie manifestuje się fenotypowo jakaś cecha

EKSPRESJA GENU - stopień w jakim działanie alleli danego genu przejawia się w fenotypie

EKSPRESJA i PENETRACJA MOŻE ZALEŻEĆ od:

a) Tła Genetycznego   (genetyczna supresja czy epistaza)

b) Temperatury   (zmiana aktywności chemicznej).

              Wiesiołek dwulet. ma kwiaty czerw. (23 oC), białe (18 oC). Koty syjamskie, króliki himalajskie mają ciemne futro w okolicach gdzie temp. jest niższa (nos, łapy, uszy).

              U Drosophili gdy temp. 30 oC, penetracja recesywnego genu vg związanego z rozwojem skrzydeł wynosi tylko 60% (20-90%, czyli penetracja jest niekompletna).

c) Odżywiania   (fenyloketonuria, nietolerancja laktozowa)

d) Płci     (hormonów płciowych)

cechy autosomalne, których występowanie ograniczone jest do jednej płci (sex-limited) - (broda, laktacja, prostata, upierzenie u ptaków)

cechy autosom., na które wpływ ma płeć (sex-influenced) - (łysienie, baranie rogi, kozia broda  - jako cechy dominujące u jednej płci i recesywne i drugiej)

cechy których ekspresja zależy od płci (np. podagra 8 :1, wrodzona dysplazaja stawu biodrowego 1 :4)

różna ekosensytywność płci

e) Wieku    (np. choroba Huntingtona 30-60, Tay-Sacha)

TYPY REGULACJI GENÓW (w komórkach zróżnicowan.)

Regulacja na poziomie transkrypcji

Regulacja potranskrypcyjna

Regulacja na poziomie translacji

Regulacja hormonalna

                                          Działanie hormonów na komórki docelowe

a.) Zmiana syntezy enzymów (np. modyfikacja transkrypcji kodu genetycznego - aldosteron;  wpływ na procesy translacji w rybosomach - hormon wzrostu).

b.) Działanie hormonów bezpośrednio na określony enzym np. wpływ na aktywność dehydrogenazy glukozo-6-fosforan.

c.) Działanie hormonów na poziomie błony komórkowej np. insulina wzmaga transport błonowy glukozy i aminokw.

KRYTERIA ROZPOZNAWCZE RECEPTORÓW :

1. Ścisła swoistość strukturalna i stereoskopowa względem danego hormonu

2. Wysycenie - miara liczby dostępnych dla hormonu receptorów w jednostce czasu.

3. Wysokie powinowactwo - zapewnia działanie hormonu w niedużych stężeniach.

4. Odwracalność kinetyczna - spadek odpowiedzi po usunięciu hormonu.

Hormon + Receptor błonowy (1) è Aktywacja cyklazy adenylowej (2) i produkcja cAMP (3) è Zmiana aktywności białek np. kinaz białkowych (4) è Fsforylacja białek i zmiana struktury chromosomów (5) è Zmiana procesów transkrypcyjnych lub potranskrypcyjnych (6)

Steryd (1) wnika do komórki i łączy się ze specyficznymi receptorami cytoplazmatycz. (2) è Kompleks przechodzi do jądra (3) i łączy się z miejscami akceptorowymi w chromatynie - powstają pufy na chromosomie (4) è Aktywacja określonego odcinka genomu (5).

TYPY ZMIENNOŚCI

I.  NIEDZIEDZICZNA (fenotypowa - zwana fluktuacyjną)

...