diag mol niedoborow- students.pdf

Klasyfikacja pierwotnych niedoborów odporności

(PID)

Pęknięcia DNA i epigenetyczne zmiany DNA

Defekty wrodzonej odporości.

Receptory i cząsteczki sygnałowania

Defekty funkcji fagocyów

Niedobory składników dopełniacza

Inne dobrze

zdefiniowane niedobory

immunologiczne

Defekty alternatywnych szlaków

dopełniacza

Białka regulatorowe komplementu

Defekty apoptozy limfocytów

Periodic fever syndromes

Złożone niedobory B i T

komórkowe

Niedobory humoralne

Proces diagnostyczny u pacjentów z podejrzeniem PID

1. Kliniczna i immunologiczna ocena pacjenta

miedzynarodowy protokól (ESID) u dzieci z podejrzeniem PID

2. Ocena ilościowa i jakościowa (immunofenotyp) oraz tesy

funkcjonalne komórek układu odpornościowego we krwi lub szpiku:

-czy poziom komórek jest prawidłowy (subpopulacje krążących

limfocytów),

-czy komórki mają ekspresję odpowiednich białek,

-czy ich funkcja jest prawidłowa?

3. Molekularna diagnostyka wytypowanych genów (candidate genes)

Ocena mutacji genu (selekcja podejrzanego genu na podstawie badań

immunofenotypu i funkcji komórek)

4. Poradnictwo genetyczne i diagnoza pranatalna

Współpraca z genetykami klicznymi

Subpopulacje krążących limfocytów

Dojrzewanie limfocytów T

Dojrzewanie limfocytów B w szpiku