choroby hemofilia.pdf

(487 KB) Pobierz
Microsoft Word - 2009-01-04-choroby sercowo-naczyniowe.doc
Jednostka chorobowa
Jednostka
Chorobowa
OMIM TM
Oznaczenie
Literatura
Gen
OMIM TM
Czas
analizy
[dni
roboczych]
testu
!§ª§´¿Ɏ
&«´Ɏ
Materiał
biologiczny
Cena
Opis/cel badania
Zakres analizy
[PLN]
HEMOFILIA
Opis jednostki: Hemofilia jest jednym z trzech uwarunkowanych genetycznie schorzeń należących do skaz
krwotocznych objawiających się zaburzeniami w procesie krzepnięcia krwi. W przypadku hemofilii A zaburzenia te
wynikają z nieprawidłowego działania czynnika VIII krzepnięcia krwi, natomiast w przypadku hemofilii typu B
dochodzi do zmian w działaniu czynnika IX. Hemofilia A i B należą do chorób sprzężonych z płcią. Głównymi
objawami hemofilii są krwawienia podskórne, wylewy krwi do mięśni, krwioplucie oraz krwiomocz, krwawienie do
ośrodkowego układu nerwowego (objawiające się silnym bólem głowy). Łączna częstość występowania hemofilii w
populacji wynosi około 1: 10 000 przypadków, przy czym hemofilia A jest 48 razy częstsza od hemofilii B.
Przyczyny genetyczne: Geny, których mutacje wywołują obie choroby znajdują się na chromosomie płciowym X. Ze
względu na fakt, ze hemofilie są chorobami sprzężonymi z płcią, czyli determinowanymi przez obecność alleli
recesywnych na chromosomie X, badania wykrywające mutacje odpowiedzialne za występowanie hemofilii polecane
są kobietom. Wynika to z faktu, iż tylko kobiety mogą być nosicielami choroby bez wykazywania żadnych jej
objawów.
HEMOFILIA A
306700
F8WG
%ŻɎ
306700 Wykrycie mutacji
w genie %Ż kodującym
czynnik VIII krzepnięcia
krwi, które
odpowiedzialne są za
wystąpienie hemofilii
lub jej nosicielstwo.
Analiza sekwencji całego
genu.
Krew
obwodowa
3mc 1260
306700
F822
%ŻɎ
306700 Wykrycie mutacji
w genie %Ż kodującym
czynnik VIII krzepnięcia
krwi, które
odpowiedzialne są za
wystąpienie hemofilii
lub jej nosicielstwo.
Analiza mutacji
intronie 22 genu %ŻȌ
Krew
obwodowa
3mc 2580
HEMOFILIA A
HEMOFIOLIA B 306900
F9 %żɎ
306900 Wykrycie mutacji
w genie %ż kodującym
czynnik IX krzepnięcia
krwi, które
odpowiedzialne są za
wystąpienie hemofilii
lub jej nosicielstwo.
Analiza mutacji genu %ż . Krew
obwodowa
3mc 2580
HIPERCHOLESTEROLEMIA
RODZINNA
Opis jednostki: Rodzinna hipercholesterolemia należy do grupy najczęściej występujących chorób dziedziczonych autosomalnie
dominująco, a więc do zachorowania wystarczy mutacja od jednego z rodziców. W tej jednostce chorobowej dochodzi najczęściej
do zaburzenia transportu i katabolizmu LDL, a w konsekwencji do zwiększenia ilości cholesterolu w osoczu związany z
niesprawnym systemem oczyszczania krwi z LDL. Podwyższony poziom LDL często współistnieje z prawidłowym poziomem
HDL oraz VLDL. W rodzinnej hipercholesterolemii dochodzi ponadto do zwiększonego odkładania się cholesterolu w ścianach
naczyń krwionośnych, 23 krotnie podniesiony poziom cholesterolu u heterozygot mutacyjnych, 5 krotnie wyższy poziom
cholesterolu u homozygot mutacyjnych, ujawnienia się depozytów cholesterolu w postaci „żółtaków ścięgien” w późniejszym
stadium choroby, przedwczesnych zmian miażdżycowych prowadzących do choroby wieńcowej, zawałów serca (co 25 osoba po
zawale ma mutację w genie +#+1 !!!).
Przyczyny genetyczne: Mutacje w genie +#+1ȍɎ /.! prowadzą najczęściej do zaburzenia transportu i katabolizmu cholesterolu
w lipoproteinach LDL, a w konsekwencji do zwiększenia ilości cholesterolu w osoczu przez niesprawny system oczyszczania
krwi z LDL. Frakcja LDL sprzyja odkładaniu się cholesterolu we włóknach mięśni gładkich ścian tętnic, czemu przeciwdziała
sprawnie działający receptor LDL znajdujący się na migrujących we krwi monocytach i makrofagach.
Białka genu /.! Ɏ rozpoznawane są przez receptory LDLR, odpowiedzialne za usuwanie z krwi oraz usuwanie cholesterolu
LDL z osocza do komórek. Rodzinna hipercholesterolemia należy do grupy najczęściej występujących chorób dziedziczonych
autosomalnie dominująco, a więc do zachorowania wystarczy mutacja od jednego z rodziców. Częstość występowania
heterozygotycznej formy mutacji genu +#+1 w populacji jest bardzo wysoka i wynosi 1:500 w Polsce ok. 76000 pacjentów.
Forma homozygotyczna (mutacje od obydwu rodziców) natomiast występuje raz na milion osób.
Częstość mutacji genu Ɏ+#+1Ɏ wśród osób po przebytym zawale serca to 1:20, co wskazuje na ogromny potencjał prewencyjny
diagnostyki hipercholesterolemii rodzinnej .
W populacji polskiej osób z hipercholesterolemią, mutacje genu +#+1 wykryto u 55%, natomiast mutacje genu /.! (R3500Q)
u 10.4% badanych. Mutacje w genach +#+1 , jak również /.$Ɏ określają Dziedziczną Skłonność Miażdżycową .
Badanie to powinny wykonać
1) Osoby, u których w rodzinie stwierdzono zachorowania na choroby sercowonaczyniowe w tym zawały serca i udary
mózgu,
2) Osoby otyłe,
3) Osoby z występującą w rodzinie miażdżycą naczyń, nadciśnieniem tętniczym, wysokim cholesterolem,
ŷș Osoby palące tytoń, który jest dodatkowym czynnikiem przyspieszającym rozwój choroby, zwłaszcza w przypadku
obciążenia mutacją genetyczna genu +#+1 i/lub /.!ȌɎ
HIPERCHOLESTEROLEMIA
RODZINNA
144010
HCR
APOB
´§²¯À§ɎɎɎ
ɎɎŵɉŷɎ
±µªµ´ý½
/.!Ɏ 107730
Wykrycie
charakterystycznych
mutacji genu /.!Ɏ
warunkujących
występowanie
hipercholesterolemii
rodzinnej.
Analiza mutacji w czterech
kodonach: 1ŶŸŵź0ɎȘ1ŶŸųų0șȍɎ
1ŶŷŻų6ȍɎ1ŶŸŶŴ"ȍɎ'ŶŸŷŶ8 .
Wymaz
z jamy
ustnej
5
390
HCRLDLR
´§²¯À§Ɏ
ŴŵɉŴŻɎ
±µªµ´ý½Ɏ
Badanie
unikatowe
na rynku !
+#+1Ɏ 606945 Wykrycie
charakterystycznych
mutacji genu +#+1Ɏ
warunkujących
występowanie
hipercholesterolemii
rodzinnej oraz
predyspozycji do chorób
sercowonaczyniowych
Analiza genetyczna do 30
najczęściej występujących
zmian/ mutacji w 18
podstawowych kodonach
genu +#+1Ɏ oraz
akceptorowego miejsca
splicingowego.
Wymaz
z jamy
ustnej
10
580
HCR
LDLRsek
´§²¯À§Ɏ
½¹À¿¹º±¯©®Ɏ
±µªµ´ý½Ɏ
¨§ª§´¿©®Ɏ
«±¹µ´ý½Ɏ
Test
dostępny
wkrótce! Ɏ
+#+1Ɏ 606945 Wykrycie
charakterystycznych mutacji
genu +#+1Ɏ warunkujących
występowanie
hipercholesterolemii
rodzinnej oraz
predyspozycji do chorób
sercowonaczyniowych.
Analiza sekwencyjna 16
eksonów genu +#+1 –
badanie wszystkich
kodonów sekwencji genu
+#+1
Wymaz
z jamy
ustnej
15 1750
HCR2G
ŴŵɉŴŻɎ
±µªµ´ý½Ɏ
+#+1Ɏµ¸§ÀɎ
ŵɉŷɎ±µªµ´ý½Ɏ
/.!Ɏ
Test
zalecany !
+#+1Ɏ
/.!Ɏ
606945
107730
Wykrycie
charakterystycznych
mutacji genu +#+1 oraz
charakterystycznych
mutacji genu /.!Ɏ
warunkujących
występowanie
hipercholesterolemii
rodzinnej oraz
predyspozycji do chorób
sercowonaczyniowych.
Analiza genetyczna do 30
najczęściej występujących
zmian/ mutacji w 18
podstawowych kodonach
genu +#+1 , akceptorowego
miejsca splicingowego +#+1Ɏ
oraz analiza mutacji do 4ch
kodonów /.! .
Badanie unikatowe na
rynku.
Wymaz
z jamy
ustnej
10
790
HIPERLIPOPROTEINEMIA
RODZINNA TYPU III
Opis jednostki: Hiperlipoprteinemia typu III jest to zaburzenie wywołane obecnością nieprawidłowej izoformą apolipoproteiny
E (e2/e2) i pomimo normalnego lub obniżonego stężenia cholesterolu LDL może przyczyniać się do podwyższonego ryzyka
choroby niedokrwiennej serca (ChNS). Wpływ genotypu APOE na poziom lipidów we krwi ma duże znaczenie w rozwoju ryzyka
do wystąpienia choroby niedokrwiennej serca i miażdżycy tętnic szyjnych.
Przyczyny genetyczne: Z ryzykiem zachorowania na chorobę Alzheimera istotny związek ma gen apolipoproteiny E ( ¶µ$ ).
ApoE jest głównym nośnikiem cholesterolu w ośrodkowym układzie nerwowym. Uczestniczy również w procesach naprawy
i rozwoju mózgu po jego urazach, a jego funkcją jest redystrybucja lipidów i uczestnictwo w utrzymaniu homeostazy
cholesterolu w organizmie. Rozwój miażdżycy jak również choroba Alzheimera zależy zarówno od czynników genetycznych jak i
nabytych środowiskowych, na które można świadomie wpływać. Polimorfizm badanego genu ¶µ$ wiąże się z występowaniem
jego trzech izoform. Najczęściej występującymi allelami w pojedynczym locus genu są: e2, e3 i e4 . Jest to przyczyną
występowania 6 różnych fenotypów białka ApoE tj.: e2/e2, e2/e3, e2/e4, e3/e3, e3/e4 i e4/e4. Genotyp ApoE2/E2 występujący z
częstością 1:100 jest skorelowany z hiperlipoproteinemią typu III, a jej leczenie możliwe jest przy pomocy odpowiedniej diety.
Natomiast występowanie izoformy ApoE4 jest głównym czynnikiem wiążącym się z występowaniem sporadycznej i rodzinnej
formy choroby Alzheimer'a.
Badanie to powinny wykonać
1. Osoby u których w rodzinie stwierdzono zachorowania na chorobę Alzheimera,
2. Osoby otyłe
3. Osoby w starszym wieku, z podejrzeniem wczesnych objawów choroby Alzheimera
4. Chorzy z niedoczynnością tarczycy, cukrzycą lub chorzy na inne współistniejące zaburzenia lipidowe uwarunkowane
genetycznie takie jak np. hiperlipidemia rodzinna złożona
5. Osoby z występującą w rodzinie miażdżycą naczyń, nadciśnieniem tętniczym, wysokim cholesterolem
6. Osoby palące tytoń, który jest dodatkowym czynnikiem przyspieszającym rozwój choroby, zwłaszcza w przypadku
obciążenia mutacją genetyczna ¶µ$ .
HIPERLIPOPROTEINEMIA
RODZINNA TYPU III
104310 APOE
/.$Ɏ 107741
Wykrycie
charakterystycznych alleli
warunkujących
występowanie choroby
Alzheimera oraz
hiperlipoproteinemii III
typu.
Analiza 3 zmian typu
SNP w podwójnym
systemie kontroli pewności
wyniku (PCR SNP). Badanie
umożliwia wykrycie jednej
z 3 głównych form alleli
w stanie homo
i heterozygotycznym oraz
wykrycie dodatkowej
mutacji w kodonie ŴŷŸ
/.$ .
Wymaz
z jamy
ustnej
5
390
*µªµ´¿ȎɎ
ŴŴŵȍɎŴŸŻɎ
ŴŷŸ
 

Plik z chomika:

Inne pliki z tego folderu:

Inne foldery tego chomika:

Zgłoś jeśli naruszono regulamin