Genetyka padaczek- J. Jędrzejczak.pdf

Genetyka padaczek

Joanna Jędrzejczak

Klinika Neurologii i Epileptologii CMKP

Warszawa

Genetyka padaczek

Cel

 Mapa genowa w padaczce

 Przegląd najnowszych badań

związanych z mutacjami genów

odpowiedzialnych za padaczki

Genetyka padaczek

 Choroby genetycznie

uwarunkowane dziedziczone

zgodnie z prawami Mendla,

w przebiegu których dochodzi do

wystąpienia padaczek objawowych

Autosomalne recesywne

 Choroba Unverirchta-Lundborga 21q22

 Wczesnoniemowlęca neuronalna

ceroidolipofuscynoza 1q

 Późnoniemowlęca neuronalna

ceroidolipofuscynoza 11p 15

 NCL okresu młodzieńczego (choroba

Battena) 16p

 Choroba ciał Lafora 6q

 Północna Padaczka 8p

Autosomalnie dominujące

 Stwardnienie guzowate zespół 1 9q3.4

 Stwardnienie guzowate zespół 2 16p

13.3

 Neurofibromatoza 1 17q 11,2

 Choroba Huntingtona 4p 16

 Zespół Miller Diekera 17p