Genetyka jako nauka .doc

Genetyka jako nauka.

Wraz z rozwojem nauk biologicznych powstałą nauka badającą zjawiska dziedziczności i zmienności, ktora okreslono mianem genetyki (od grec. genetes = zrodzony). Podstawowe prawa dziedziczenia odkryte zostaly za sprawa Grzegorza Mendla - przeora klasztoru augustynianow w Brnie na Morawach. Praca Mendla zostala opublikowana 1865 roku, lecz przeszla calkowicie bez echa. Dopiero w 1900 roku, dzieki trzem uczonym H. de Vriesa, C. Corrensa i E. Tschermaka, dzielo Mendla stalo sie podstawa wspolczesnej genetyki. Natomiast odkrycie struktury DNA w 1953 (J.D. Watson i F. Crick) stworzylo podwaliny dla nowego kierunku w genetyce - genetyki molekularnej.

Umiejetnosc manipulowania genami stala sie jednym z najwazniejszych osiagniec naukowych XX wieku. Na przestrzeni ostatniego stulecia genetyka wkroczyla w praktycznie kazda dziedzine biologii, aby stac sie jej nieodzwnym narzedziem. Nowe zastosowania technik inzynierii genetycznej beda mialy w przyszlosci olbzymie znaczenie, zwlaszcza w medycynie i rolnictwie.

Wspolczesna genetyke mozna podzielic na dwa kierunki:

·         genetyke klasyczna, wykorzystujaca glownie osiagniecia Mendla,

·         genetykę molekularna, badajaca zagadnienie dziedziczenia na poziomie molekularnym.

Dziedzicznosc i zmiennosc.

Dziedziczenie to cecha istot zywych. Organizmy rodza sie i umieraja, lecz zycie na Ziemi trwa juz miliony lat. Zawdzieczamy to zdolnosci organizmow do rozmnazania sie. W procesie rozmnazania cechy rodzicow przekazywane sa potomstwu. Wiadomo jednak, ze ze skojarzenia dwoch osobnikow danego gatunku powstanie potomstwo wlasnie tego gatunku, a nie innego - te wlasnie ceche nazywamy dziedzicznoscia.

DZIEDZICZNOSC
Przekazywanie cech rodzicow potomstwu. Cechy te sa swoiste dla danych gatunkow i kodowane w DNA przekazywanym w procesie rozmnazania. Od wiekow zastanawiano sie dlaczego dzieci sa podobne do swoich rodzicow. Niemiecki lekarz i filozof - Paracelsus (1493-1541) twierdzil, ze czynnikiem dziedzicznym jest krew (stad okreslenie: "konie czystej krwi"). Pozniej sadzono, ze za dziedziczenie cech odpowiadaja bialka. Przez dluzszy czas poddawano watpliwosci fakt, ze czynnikiem dziedzicznym moga byc kwasy nukleinowe ze wzgledu na ich prosta strukture. Dopiero w 1944 roku O.T.Avery. M.MacLeod i M.McCarty udowodnili, ze to wlasnie DNA jest nosnikiem informacji genetycznej.

Obserwujac potomstwo wiekszosci istot zywych nie trudno jest spostrzec, ze jego podobienstwo do rodzicow nie jest absolutne. Potomstwo jednej pary rozni sie, zarowno miedzy soba, jak i od swoich rodzicow - roznice te okreslamy mianem zmiennosci.

Podstawowe terminy genetyki klasycznej

ALLEL
O ile gen jest struktura DNA, odpowiedzialna za wyksztalcenie cechy, to allel jest realizacja tego abstrakcyjnego pojecia. Jeden gen moze wystepowac w kilku formach; rozne formy genow, beda odpowiedac za wyksztalcenie roznych cech fenotypowych. Kazda z tych form bedzie allelem. W diploidalnym organizmie wystepuja zawsze dwa allele danego genu (nie musi to dotyczyc genow na chromosomie plci oraz nie dotyczy gamet).

HOMOZYGOTA I HETEROZYGOTA
Jezeli na chromosomach homologicznych organizmu diploidalnego (2n) wystepuja takie same allele danego genu to organizm taki bedzie homozygota, jezeli natmiast beda to rozne dwa allele to bedzie on heterozygota.

RECESYWNOSC I DOMINACJA
Jezeli w heterozygoce jeden z alleli oznaczymy jako A natomiast drugi jako a to wszystkie kombinacje mogace wystapic w diploidalnym (2n) organizmie to:

·         AA

·         Aa

·         aa

Jezeli teraz zalozymy, ze allel A fenotypowo przejawia sie jako "cecha A", natomiast allel a odpowiedzialny jest za "ceche a" to:

·         homozygotyczny uklad AA bedzie odpowiedzialny za przejawienie sie "cechy A",

·         natomiast u homozygot aa przejawi sie "cecha a",

Niech nastepnym zalozeniem bedzie to, ze "cecha A" jest wynikiem dzialania "enzymu A", zas "cecha a" to wynik jego braku. W takim przypadku u heterozygoty (uklad Aa) zaobserwujemy "ceche A" pomimo obecnosci allelu a. Mozemy wiec powiedziec, ze allel A jest dominujacy wzgledem a, poniewaz potrafi maskowac jego obecnosc. Allel a jest wzgledem A recesywny.

Chromosom submetacentryczny:
1 - chromatyda 2 - centromer - miejsce złączenia dwóch chromatyd 3 - ramię krótkie 4 - ramię długie

Kolejne stopnie upakowania materiału genetycznego.

Chromosom – forma organizacji materiału genetycznego wewnątrz komórki. Nazwa pochodzi z greki, gdzie χρῶμα (chroma, kolor) i σῶμα (soma, ciało). Chromosomy rozróżniano poprzez wybarwienie.

Chromosomy występują w formie mikroskopijnej struktury najlepiej widocznej w metafazie podziału komórkowego, kiedy to są najbardziej skondensowane. Chromosomy są zbudowane z dwóch chromatyd siostrzanych (podłużnych jego części) połączonych w jednym punkcie centromerem (wyjątkiem są chromosomy powstałe po pęknięciu centromeru w trakcie podziału jądra komórkowego - pod koniec metafazy). U organizmów prokariotycznych chromosom stanowi pojedyncza, kolista cząsteczka DNA natomiast u organizmów eukariotycznych liniowa cząsteczka DNA. Każda cząsteczka DNA buduje jedną chromatydę.

Zarówno u prokariotów jak i eukariontów chromosomy zbudowane są z kompleksu DNA i białek histonowych lub histonopodobnych (u prokariotów). W komórkach organizmów prokariotycznych i niektórych eukariotycznych (drożdże, pierwotniaki) występują również nieosłonięte, koliste cząsteczki DNA zwane plazmidami.

U organizmów eukariotycznych chromosomy z obu stron zakończone są powtarzającą się sekwencją nukleotydów tworzących telomer. Skracanie telomerów podczas podziałów komórki być może prowadzi do starzenia się komórki.

Locus (l. mnoga loci; czyt. lokus, loci) to miejsce na chromosomie gdzie zlokalizowany jest gen.

Struktura chromosomu nie jest niezmienna, podlega on bowiem zmianom zwanym mutacjami. Mutacje dotyczące bezpośrednio chromosomów to aberracje chromosomowe lub mutacje genomowe.

Chromosomy dzielą się na autosomy - zawiadujące dziedziczeniem cech nie sprzężonych z płcią, oraz chromosomy płciowe - czyli allosomy lub heterosomy, których obecność przejawia się u konkretnej płci i w wielu przypadkach determinuje ją.

Liczba chromosomów może być różna (np. 1 para) aż do 100 par, ale zazwyczaj wynosi kilka do kilkudziesięciu par (4 pary u muszki owocowej, 20 par u myszy, 23 pary u człowieka, 24 pary u szympansa, 39 u psa). Liczba autosomów jest cechą charakterystyczną gatunku, a jej fluktuacje prowadzą do powstawania nowych gatunków (patrz: specjacja).

Komórki mogą być:

• haploidalne - zawierać pojedynczą kopię każdego z autosomów oraz kopie allosomów (chromosomów płciowych) własnej płci.
• poliploidalne - zawierać podwójną i większą kopię każdego z autosomów oraz kopie allosomów własnej płci.

U gatunków rozmnażających się bezpłciowo każda komórka organizmu ma tę samą liczbę chromosomów.

U gatunków rozmnażających się płciowo występują komórki zarówno haplo- jak i diploidalne. W przypadku wielu organizmów, w tym zdecydowanej większości kręgowców, liczba chromosomów w komórkach somatycznych jest dwa razy większa (diploidalna) niż w gametach (haploidalna). Do powstania haploidalnych gamet dochodzi w wyniku mejozy. Podział komórek somatycznych (diploidach) zachodzi na drodze mitozy, w której najpierw dochodzi do podwojenia materiału genetycznego.

W przypadku innych organizmów, takich jak np. rośliny lądowe, występuje przemiana pokoleń - pokolenie haploidalne występuje po pokoleniu diploidalnym. Są one przeważnie bardzo od siebie odmienne.

Innym przypadkiem są błonkówki, u których samice są diploidalne, a samce haploidalne.

Ze względu na położenie centromeru wyróżnia się chromosomy:

• metacentryczne
• submetacentryczne
• akrocentryczne
• telocentryczne

Chromosomy człowieka [edytuj]

U człowieka występują 22 pary autosomów (ponumerowanych od największego do najmniejszego) i 1 para chromosomów płciowych (u kobiet złożona z dwóch chromosomów X, u mężczyzny z chromosomu X i chromosomu Y). Ponadto w ludzkich komórkach znajduje się jeszcze DNA mitochondrialne, mieszczące się w mitochondriach. Wszystkie ludzkie chromosomy zostały zsekwencjonowane w ramach projektu poznania ludzkiego genomu. Mutacje genomowe powodują zaburzenia genetyczne lub zespoły chorobowe, takie jak zespół Downa, zespół Turnera, zespół Klinefeltera i inne.