Genetyka_IIIlek_2010_2011.pdf

DLA STUDENTÓW

III ROK, WYDZIAŁ LEKARSKI

SEMESTR LETNI, ROK AKADEMICKI 2010/2011

PROGRAM ĆWICZEŃ Z GENETYKI MEDYCZNEJ

CZĘŚĆ I - GENETYKA MOLEKULARNA

ĆWICZENIE 1. 14.02-18.02

Budowa kwasów nukleinowych.

Prowadzący: mgr Anna Grenda

Zakres treści:

 struktura DNA (budowa nukleotydów, połączenia nukleotydów, komplementarne pary

zasad, bruzdy większe i mniejsze, formy podwójnego heliksu, denaturacja/renaturacja)

 modyfikacje chemiczne DNA (metylacja, fosforylacja oraz funkcje: egzonukleaz,

endonukleaz, ligaz, nukleozydotransferaz, topoizomeraz)

 struktura i rodzaje RNA (mRNA, tRNA, rRNA, snRNA, siRNA, miRNA)

 modyfikacje chemiczne RNA (poliadenylacja i funkcje rybonukleaz)

 budowa nukleoproteidów - rodzaje białek histonowowych

 budowa genomu człowieka (genom jądrowy i mitochondrialny – charakterystyka

mitochondrialnego DNA)

LITERATURA: 1), 2), 3), 5)

ĆWICZENIE 2 . 21.2-25.02

Replikacja DNA i jej regulacja. Struktura i własności genów.

Prowadzący: mgr Michał Budzyński

Zakres treści:

 podstawowe reguły procesu replikacji

 inicjacja replikacji DNA u Procaryota i Eucaryota

 elongacja DNA (prokariotyczne i eukariotyczne polimerazy DNA)

 udział histonów w replikacji

 białka wspomagające replikację (ligazy polinukleotydowe, białka SSB, helikazy,

topoizomerazy)

 terminacja replikacji

 własności genów (jednostka transkrypcyjna, gen strukturalny, sekwencja wiodąca i

asystująca, funkcja enhancerów i silencerów, budowa promotora, geny ostateczne)

 struktura genów: - geny proste (podzielone i bezintronowe)

- geny złożone (składane, diplomorficzne, kryptomorficzne,

kompleksowe)

- sekwencje regulujące (geny klasy I, II i III)

 elementy ruchome genu (retropozony, transpozony eukariotyczne, retrotranspozony)

LITERATURA: 1), 2), 3), 5),11)

ĆWICZENIE 3. 28.02-04.03

Transkrypcja DNA .

Prowadzący: mgr Anna Grenda

Zakres treści :

 synteza i dojrzewanie mRNA u Procaryota i Eucaryota (blokowanie końca 5’,

poliadenylacja, splicing, splicing alternatywny, redagowanie)

 synteza tRNA i rRNA u Procaryota i Eucaryota

 transkrypcja u Procaryota (inicjacja, elongacja, terminacja)

 regulacja ekspresji genów u Procaryota (operon laktozowy, mutacje operatora i represora,

represja kataboliczna, operon tryptofanowy, atenuacja

 transkrypcja u Eucaryota (udział polimerazy I, II i III)

 regulacja ekspresji genów u Procaryota (operon laktozowy, mutacje operatora i represora,

represja kataboliczna, operon tryptofanowy, atenuacja)

 regulacja ekspresji genów u Eucaryota (domeny: wiążące DNA, odpowiedzialne za

dimeryzację oraz transaktywujące, sekwencje regulatorowe działające cis i trans)

 interferencja RNA

LITERATURA: 1), 2), 3), 11)

ĆWICZENIE 4. 07.03-11.03

Kod genetyczny, Translacja i modyfikacje potranslacyjne .

Prowadzący: mgr Szymon Zmorzyński

Zakres treści :

 ekspresja genów

 cechy kodu genetycznego

 ramki odczytu

 uniwersalność kodu

 dojrzewanie i budowa tRNA

 rola tRNA w translacji

 budowa rybosomu u Procaryota i Eucaryota

 etapy translacji (inicjacja, elongacja, terminacja) u prokariontów i eukariontów

 modyfikacje potranslacyjne (fosforylacja i glikozylacja, wprowadzanie mostków

dwusiarczkowych)

 potranslacyjne modyfikacje białek bakterii patogennych w komórkach eukariotycznych

 TEST SPRAWDZAJĄCY (zakres ćwiczeń 1, 2, 3, 4)

LITERATURA: 1), 2), 3), 11)

ĆWICZENIE 5 . 14.03-18.03

Mutacje – ich rodzaje i skutki. Czynniki mutagenne. Rekombinacja DNA

Prowadzący: dr Dorota Koczkodaj

Zakres treści :

 mutacje punktowe [genowe] (tranzycja, transwersja, mutacje: missensowne,

nonsensowne)

 mutacje większe [chromosomowe] (delecja, insercja, deficjencja, duplikacja, inwersja)

 mutacje na poziomie organizmu (mutanty: auksotroficzne, wrażliwe na temperaturę,

oporne na antybiotyki, regulatorowe)

 czynniki mutagenne fizyczne (promieniowanie jonizujące, ultrafioletowe, wysoka

temperatura), chemiczne (czynniki alkilujące i arylujące, poliaromatyczne węglowodory,

barwniki akrydynowe, analogi zasad azotowych, reaktywne formy tlenu) oraz biologiczne

(czynniki genotoksyczne, bezpośrednie działanie obcego DNA na genom)

 naprawa DNA u Procaryota i Eucaryota:

- naprawa bezpośrednia (naprawa pęknięć i modyfikacji chemicznych

nukleotydów) -

naprawa z wycinaniem uszkodzonych zasad

azotowych

- naprawa z wycinaniem uszkodzonych nukleotydów - naprawa z

wycinaniem niedopasowanych nukleotydów

 struktura Hollidaya

 model Aviemore (model Meselsona-Raddinga)

 model przerywania obu nici

 konwersja genów

 udział rekombinacji w procesach reperacji DNA

 transpozycja replikatywna i konserwatywna, transpozycja retroelementów

LITERATURA: 1),2), 3), 4), 5)

ĆWICZENIE 6. 21.03-25.03

Cytogenetyka – część I

Prowadzący: dr Dorota Koczkodaj

Zakres treści:

 morfologia chromosomów

 euchromatyna i heterochromatyna

 kariotyp i kariogram

 aberracje chromosomowe:

1. liczbowe: poliploidie i aneuploidie

2. strukturalne: translokacje wzajemne i robertsonowskie, inwersje, insercje,

delecje interstycjalne i dystalne, mikrodelecje, duplikacje i

mikroduplikacje, izochromosomy, chromosomy dwucentromerowe,

chromosomy pierścieniowe, chromosomy markerowe

3. przyczyny powstawania aberracji chromosomowych

4. miejsca łamliwe chromosomów

 aberracje chromatydowe

 mozaikowatość

 disomia jednorodzicielska

 przebieg badania cytogenetycznego: pobranie materiału, hodowla komórkowa, kończenie

hodowli, wykonanie preparatów cytogenetycznych

 metody analizy chromosomów: analiza prążkowa – metody barwienia chromosomów i

ich zastosowanie, zasady analizy kariotypu, zasady opisu kariotypu wg systemu ISCN

 wskazania do badania kariotypu

 identyfikacja chromatyny płciowej

LITERATURA: 7), 8), 9), 10), 12)

Plik z chomika:

Inne pliki z tego folderu:

Inne foldery tego chomika: