Mutacja.pdf

(109 KB) Pobierz
272990942 UNPDF
MUTACJA - zmiana dziedziczna powstaj ą ca nagle, skokowo wskutek:
Zmiany genu w nowy jego allel (mutacja genowa lub punktowa)
Zmiany struktury chromosomu (mutacja chromosomowa strukturalna)
Zmiany ilo ś ci chromosomów ( mutacja liczby chromosomów)
Przyczyny mutacji:
Bł ę dy w replikacji DNA- s ą ź ródłem mutacji punktowych
Mutageny
Jak powstaj ą mutacje?
W sposób spontaniczny – np. w wyniku niedopasowania nukleotydów podczas replikacji
W wyniku indukcji mutagenem (mutagen oddziałuje z DNA rodzicielskim wywołuj ą c zmian ę
struktury, która wpływa na wła ś ciwo ś ci komplementarnego wi ą zania zmienionego nukleotydu)
Czynniki mutagenne
Fizyczne
Promieniowanie nadfioletowe (UV)- o długo ś ci 260 nm powoduje dimeryzacj ę zasad
pirymidynowych
Promieniowanie jonizuj ą ce – mo ż e powodowa ć insercje, delecje, mutacje punktowe
Ciepło – stymuluje ci ę cie wi ą zania β - N -glikozydowego pomi ę dzy zasad ą azotow ą a
cukrowym składnikiem nukleotydu
Chemiczne
Analogi zasad- s ą to zasady purynowe i pirymidynowe na tyle podobne do normalnych, ż e s ą
wł ą czane do nukleotydów podczas ich syntezy. Powoduj ą mutacje punktowe
Czynniki alkiluj ą ce- powoduj ą mutacje punktowe.
Czynniki deaminuj ą ce- powoduj ą mutacje punktowe.
Czynniki interkaluj ą ce – powoduj ą mutacje typu insercja (np. bromek etydyny). Cz ą steczki
wsuwaj ą si ę pomi ę dzy pary zasad w podwójnej helisie, powoduj ą rozsuni ę cie si ę helisy.
Jak działaj ą mutageny ?
Jak analogi zasad – s ą mylnie wykorzystywane jako substraty podczas syntezy nowego DNA w
widełkach replikacyjnych
Reaguj ą bezpo ś rednio z DNA wywołuj ą c zmiany strukturalne, które prowadz ą do bł ę dnego
kopiowania nici matrycowej podczas replikacji DNA
Mog ą działa ć na DNA po ś rednio powoduj ą c wytwarzanie w komórce zwi ą zków chemicznych takich
jak nadtlenki, które maj ą bezpo ś rednie działanie mutagenne
Mutacje spontaniczne
Mutacja mo ż e powsta ć w dowolnym genie zarówno w komórce somatycznej jak i płciowej
Mutacje powstaj ą ce w komórce somatycznej mog ą doprowadzi ć do powstania osobnika o strukturze
genetycznej mozaikowej zło ż onego z komórek o ró ż nym składzie genetycznym
1
Wi ę kszo ść mutacji somatycznych ginie wraz ze ś mierci ą osobnika i nie zostaje przekazana dalszym
pokoleniom
Prawdopodobienstwo wyst ą pienia mutacji w organizmie wielokomórkowym wzrasta wraz z ilosci ą
podziałów komórkowych
Podwy ż szona temperatura zwłaszcza gwałtowne jej zmiany zwi ę kszaj ą cz ę sto ść mutacji
Powstaj ą ce w czasie mutacji alelle cz ę sto s ą letalne lub obni ż aj ą ż ywotno ść albo zdolno ś ci rozrodcze
Rodzaje mutacji:
Mutacje genowe (punktowe)
Mutacje chromosomowe strukturalne
Mutacje chromosomowe liczbowe
1). Mutacje genowe - zmiana sekwencji nukleotydowej genu odr ę bna od sekwencji nukleotydowej DNA
genu uznanego za wzorcowy (standardowy)
Tranzycja – zmiana jednej zasady purynowej na drug ą zasad ę purynow ą lub zamiana zasady
pirymidynowej na inn ą pirymidyn ę
Transwersja – zamiana zasady pirymidynowej na purynow ą lub purynowej na pirymidynow ą
Delecja – wypadni ę cie pojedynczej lub wi ę kszej ilo ś ci par nukleotydów
Insercja - wstawienie pojedynczej lub wi ę kszej ilo ś ci par nukleotydów do DNA danego genu
2). Mutacje chromosomowe strukturalne :
•
DEFICJENCJA - polega na ubytku cz ęś ci chromosomu wraz z zawartymi w nim genami.
Powstaj ą ce w wyniku p ę kni ę cia nowe ko ń ce chromosomów wykazuj ą tendencj ę do ł ą czenia si ę ze
sob ą . W organizmach haploidalnych czy te ż w stanie homozygotycznym w organizmach
diploidalnych mutacje tego typu s ą zwykle letalne. Jest przyczyn ą np. nowotworu oczu
retinoblastoma.
•
DUPLIKACJA - do chromosomu zostaje doł ą czony odcinek z homologicznego chromosomu. Ten
sam odcinek w chromosomie wyst ę puje dwukrotnie.
O
Do duplikacji dochodzi w niesymetrycznym crossing-over
O
Duplikacje mog ą wyst ę powa ć zarówno w stanie homozygotycznym jak i heterozygotycznym
nie wywołuj ą c efektów letalnych
O
Mo ż e powstawa ć na skutek zaburze ń w podziałach mitotycznych lub mejotycznych
O
Mo ż e wyst ę powa ć jako powtórzenie tych samych genów obok siebie w tym samym
chromosomie czy te ż w innym miejscu tego samego lub innego niehomologicznego
chromosomu
O
Stanowi ą główny czynnik ewolucyjny
O
Przykładem jest mutacja typu Bar u muszki owocowej, której skutkiem jest zmniejszenie
ilo ś ci ommatidiów w oczach.
•
INWERSJA - powstaje gdy chromosom p ę knie w dwóch miejscach i odcinek pomi ę dzy
p ę kni ę ciami zostanie poł ą czony na nowo, ale po odwróceniu o 180 stopni
O
Inwersja pericentryczna – gdy inwersja obejmuje centromer
2
O
Inwersja paracentryczna- nie obejmuje centromeru
•
Genetycznym skutkiem inwersji w stanie heterozygotycznym jest znoszenie skutków crossing-over
(supresja) w odcinku chromosomu obj ę tym inwersj ą . Geny znajduj ą ce si ę w odcinku inwertowanym
nie wykazuj ą w ogóle rekombinacji z alellami w drugim chromosomie homologicznym o
standartowym układzie genów
•
TRANSLOKACJE - do chromosomu zostaje doł ą czony odcinek z innego chromosomu
niehomologicznego
O
Translokacja wzajemna- wymiana odcinków mi ę dzy 2 chromosomami
O
Translokacja niewzajemna (wewn ą trzchromosomowa)
3). Mutacje chromosomowe liczbowe
Aneuploidy – organizmy, które maj ą jeden chromosom za du ż o lub za mało
Monosomia (2n-1) – jeden z chromosomów wyst ę puje w ilo ś ci pojedynczej, inne w
podwójnej. Mutacja tego typu wyst ę puje rzadko i jest letalna
•
Je ś li pojedynczy chromosom ulegnie eliminacji w trakcie podziału mitotycznego
wówczas powstaj ą osobniki mozaikowe maj ą ce tkanki 2n oraz 2n-1 (zespół Turnera)
Trisomia (2n+1) – jeden z chromosomów wyst ę puje w liczbie potrójnej, pozostałe w
podwójnej
•
Powstaj ą najcz ęś ciej w wyniku nondysjunkcji jednego z biwalentów i poł ą czenia si ę
gamet maj ą cych n chromosomów i n+1 chromosomów
Nondysjunkcja – nierozej ś cie si ę chromosomów 1 pary podczas pierwszego lub drugiego podziału
mejotycznego
Euploidy – maj ą zwielokrotniony cały podstawowy zespół chromosomów
3
Przyczyny powstawania euploidów
Endomitoza – replikacja chromosomów bez podziału j ą dra i komórki
Indukcja kolchicyn ą – dezorganizacja wrzeciona podziałowego prowadzi do tego, ż e
niemo ż liwy staje si ę rozdział zreplikowanych chromosomów
Zaburzenia w podziałach mejotycznych
Euploidy dzielimy na:
Autopoliploidy – maja zwielokrotniony ten sam (swój) zestaw chromosomów
Autotriploidy – maj ą 3 homologiczne zespoły chromosomów. Otrzymuje si ę je przez
krzy ż owanie diploidów z tetrapliodami. S ą sterylne. Przykładem s ą buraki cukrowe z
wi ę ksz ą zawarto ś ci ą cukru.
Autotetraploidy – powstaj ą przez podwojenie liczby chromosomów u osobnika
diploidalnego. Charakteryzuj ą si ę zwi ę kszonymi rozmiarami komórek i obni ż on ą płodno ś ci ą .
Allopoliploidy – poliploidy maj ą ce 2 lub wi ę cej niehomologicznych, diploidalnych zespołów
chromosomów. Powstaj ą zwykle na skutek podwojenia liczby chromosomów w miesza ń cach mi ę dzy
gatunkami o niehomologicznych chromosomach.
Amfiploid – osobnik powstały z poł ą czenia diploidalnych zespołów dwóch, a nawet wi ę cej
gatunków
Efekty mutacji na poziomie genomu
Powstanie zmiany synonimicznej – gdy nowy kodon odpowiada temu samemu aminokwasowi co
kodon niezmutowany. Jest to mutacja cicha, poniewa ż nie wpływa na funkcj ę genomu.
Powstanie zmiany niesynonimicznej (mutacja zmiany sensu) – gdy w wyniku mutacji kodon
zostanie zmieniony w taki sposób, ż e odpowiada on innemu aminokwasowi . Białko kodowane przez
zmutowany gen b ę dzie miało jeden aminokwas inny.
Zamiana kodonu koduj Ą cego na terminacyjny (mutacja typu nonsens) – powstaje skrócone
białko, które zwykle nie spełnia swojej funkcji
Omini Ę cie kodonu terminacyjnego – białko jest wydłu ż one o nast ę pne aminokwasy na ko ń cu C.
Zmiany fazy odczytu (mutacja zmiany fazy odczytu) - na skutek delecji lub insercji pary lub
wi ę kszej ilo ś ci par nukleotydów nast ę puje pocz ą wszy od miejsca mutacji niezgodne z pierwotn ą faz ą
odczytywanie kodonów w procesie translacji. Powstaj ą cy polipeptyd posiada od miejsca mutacji do
ko ń ca COOH niewła ś ciwie wł ą czone aminokwasy
Naprawa DNA
Systemy naprawy DNA:
Systemy naprawy bezpo Ś redniej – wypełniaj ą p ę kni ę cia i koryguj ą niektóre rodzaje
modyfikacji nukleotydów
Naprawa z wycinaniem zasad- obejmuje usuniecie uszkodzonej zasady azotowej, wyci ę cie
krótkiego fragmentu wokół powstaj ą cego miejsca AP i ponown ą syntez ę z udziałem
polimerazy DNA
Naprawa z wycinaniem nukleotydów – przebiega podobnie jak poprzednia , lecz jest
poprzedzona usuni ę ciem uszkodzonej zasady i mo ż e działa ć na bardziej uszkodzone obszary
4
Naprawa niedopasowanych nukleotydów- poprawia bł ę dy replikacji, równie ż przez
wyci ę cie fragmentu jednoniciowego DNA zawieraj ą cego niewła ś ciwy nukleotyd i
wypełnienie powstałej luki
Naprawa rekombinacyjna- jest wykorzystywana do naprawy dwuniciowych przerw w
DNA
5

Plik z chomika:

Inne pliki z tego folderu:

Inne foldery tego chomika:

Zgłoś jeśli naruszono regulamin