Zespół Downa.doc

Zespół Downa, zwany dawniej mongolizmem, jest najczęściej

spotykaną  postacią  głębszego upośledzenia  umysłowego. Stanowi on 1/3 wszystkich  przypadków upośledzenia umysłowego. U wszystkich osób z zespołem  Downa obserwuje się lekko zaznaczony orientalny  wygląd, co było powodem nazwania ich dosyć etykietującym określeniem-mongoł.

Najpoważniejszym i stałym objawem jest upośledzenie  umysłowe,

zazwyczaj w stopniu umiarkowanym.

Pomimo,  że rozwój ruchowy jest opóźniony ,większość ludzi chodzi

i  jest ruchowo dość  sprawna. Język ,którym się posługują  jest prosty,

a rozwój emocjonalny i dojrzałość społeczna w większości  przypadków

są zazwyczaj dobre. U chorych starszych wypracowane formy zachowań

mogą niekiedy znakomicie  maskować rzeczywisty stopień upośledzenia

umysłowego.

Chorzy z zespołem  Downa są niscy , osiągają wzrost ok.150 cm.

Pokwitanie jest zazwyczaj opóźnione .Wcześnie  pojawiają się cechy otępienia starczego. Osoby chore rzadko mają dzieci. Mężczyźni są bezpłodni .Kobiety mogą  zajść w ciążę , a około połowa ich potomstwa  ma trisomię 21.

Usposobienie osób z zespołem  Downa jest łagodne , część z nich może być niezrównoważona emocjonalnie. Jednak  większość to ludzie

mili , sympatyczni i kochający muzykę.

Częstość występowania zespołu  Downa wielu badaczy ocenia z dużą  zgodnością na 1:666-776 żywo urodzonych  noworodków i jest jednakowa na całym świecie; nie zależy od koloru skóry, rasy, kultury i klimatu.

Zespół Downa rozpoznaje się u około 10% ogółu jednostek upośledzonych umysłowo.

W Polsce jak ustalono szacunkowo - rodzi się corocznie około 1000

dzieci z rozpoznaniem zespołu  Downa.

Trisomia 21 występuje  znacznie  częściej  we  wczesnych okresach

rozwoju zygoty i zarodka, lecz w ponad 60% przypadków ulega poronieniu samoistnemu  we  wczesnym okresie ciąży. Około 20% dzieci z tą aberracją rodzi się martwych.

Umieralność w zespole Downa jest duża wskutek dużej częstości towarzyszących wad wrodzonych i podatności na zakażenia. Według aktualnych danych mniej niż 15% dzieci z zespołem  Downa umiera przed ukończeniem 5 roku życia. Zwiększona śmiertelność osób z omawianym zespołem występuje również po ukończeniu przez nich 40 roku życia.

Niektóre badania sugerują, że śmiertelność w tej grupie wiekowej może

być o około 30% wyższa niż dla całej populacji.

Współcześnie obserwuje się dużą liczbę dzieci i dorosłych z zespołem Downa , którzy cieszą się dobrym zdrowiem i równie dobrym samo-

poczuciem. Ich zdrowie i siły witalne wskazują na to, że mogą dożyć zaawansowanego wieku średniego, a nawet podeszłego.

Częstość występowania zespołu  Downa , w dużej mierze , zależy od

wieku rodzącej , np. ryzyko urodzenia dziecka z zespołem  Downa u kobiety mającej 20 lat wynosi 1:2000, u kobiety 30 letniej wynosi 1:1000,

35 letniej – 1:500-660 i dopiero później ryzyko gwałtownie wzrasta do

1:80 u matek w wieku 40 lat i 1:17 w wieku lat 45. Należy jednak pod-   kreślić , że w gruncie rzeczy większość dzieci z zespołem Downa rodzi

się matkom w wieku 20-29 lat po prostu dlatego , że większość dzieci

rodzi się , gdy matki są w tej  właśnie grupie wieku. Około 65% wszystkich dzieci z zespołem  Downa rodzi się w grupie  matek w tym przedziale wieku.

Nie ma wątpliwości , że ludzie z zespołem Downa żyją obecnie dłużej. Jest to spowodowane  lepszymi  warunkami życia , lepszą  opieką

zdrowotną oraz bardziej skomplikowanymi technikami chirurgicznymi.

Osoby z zespołem Downa są bardziej zaangażowane w życie społeczne,

uprawiają sporty , gry i zajmują się innymi dziedzinami życia , które

podtrzymują i poprawiają ich stan  zdrowia. W tabeli 1 pokazałam uderzającą poprawę w przewidywanej długości ich życia.

TABELA 1. Przewidywana długość życia (wg Smitha i Berga,1976)

Niewątpliwie zarówno w przeszłości , jak i obecnie  główną  przyczyną śmierci były i są infekcje dróg oddechowych. Drugie miejsce zajmowały choroby serca , bardzo ściśle i wtórnie z nimi związane. W końcu ubiegłego stulecia główną przyczyną śmierci osób z zespołem  Downa była

gruźlica.

Po raz pierwszy zespół Downa opisany został przez angielskiego lekarza Johna Langdona Downa w 1866 roku i na cześć odkrywcy nazwany jego imieniem.

Przyczyną tego ciężkiego niedorozwoju umysłowego są - ogólnie ujmując - zazwyczaj zaburzenia programu genetycznego  komórek rozrodczych, tj. komórki jajowej matki bądź plemnika ojca, w których zamiast prawidłowej liczby 23 pojawiają się 24 chromosomy.

Pierwszą odmianą zespołu  Downa jest regularna trisomia 21. Ma ją ponad 95% całej populacji z zespołem Downa. Przyczyną regularnej trisomii 21 jest dodatkowy chromosom przyłączony do 21 pary chromosomów , do której jest podobny. Ten  dodatkowy  chromosom w 21 parze obecny jest w jądrach  wszystkich komórek organizmu chorego. Trzeci chromosom  wytwarza się w  komórkach  płciowych: jajach lub plemnikach, wtedy, kiedy to albo chromosom 21 pary nie rozdziela się właściwie  podczas pierwszego podziału mejotycznego , albo chromatydy  nie oddzielają się właściwie podczas drugiego podziału mejotycznego.

Drugą odmianą omawianego zespołu jest mozaikowa postać trisomii 21. Mozaika zespołu Downa występuje wtedy , gdy tylko część komórek

organizmu ma dodatkowy chromosom 21 (czyli jest trisomiczna) , pozo-

stałe komórki  natomiast są prawidłowe. Występuje on rzadko i, jak wy-

kazały badania prowadzone  niezależnie od siebie , jest obecnie  wykrywany  tylko u 2-3% populacji z zespołem  Downa. Mozaikowość  można

podejrzewać w tych przypadkach, w których typowe, fizyczne cechy ze-

społu  Downa są mniej wyraźne. Mozaika zespołu Downa powstaje gdy:

1. nie dochodzi do rozejścia się chromosomów 21 pary w drugim po-

dziale zapłodnionej komórki jajowej lub później,

2. dodatkowy chromosom zapłodnionego jaja, pierwotnie trisomiczny, w którymś podziale komórkowym zostanie wyeliminowany.

Trzecią odmianą zespołu Downa jest translokacja. Występuje u 5-6%

całej populacji z zespołem  Downa. Charakteryzuje się wszakże pojedynczą parą  chromosomów 21, ale trzeci dodatkowy  chromosom istnieje.

Jest to taki układ  chromosomów , w którym  dodatkowy chromosom 21

pary przeniesiony jest , tzn. zlokalizowany przy innej parze , innej grupie chromosomów. Najczęściej przyłączony jest do jednego chromosomu

z 13,14 lub 15 pary. Translokacje mogą być uwarunkowane  genetycznie lub mogą  występować  sporadycznie. W przypadku ich  dziedzicznego przekazywania jedno z rodziców może być nosicielem translokacji. Translokacje sporadyczne zdarzają się, gdy żadne z rodziców nie jest nosicielem, a translokacja pojawia się podczas tworzenia się komórek płciowych: komórek jajowych lub plemników.

Zespół Downa jest rozpoznawany prenatalnie. Około 17 tygodnia ciąży wykonać można  zabieg amniopunkcji , pobierając 20 ml wód  płodowych. W tym okresie w  wodach płodowych  znajdują się komórki ciała dziecka , wobec czego można je zbadać , aby  wykryć , czy  występuje w nich dodatkowy chromosom, świadczący o zespole Downa. Zabieg taki nie jest powszechnie wykonywany, gdyż istnieje możliwość, że w czasie wykonywania amniopunkcji  można  uszkodzić absolutnie zdrowy płód lub nawet wywołać poronienie samoistne. Obecnie proponuje się ten za-

bieg kobietom ciężarnym powyżej 35 lat , gdyż jak zostało już wspomniane , częstość występowania zespołu Downa wzrasta wraz z wiekiem matki. A także tym kobietom, które są uważane za „zagrożone”. W tabeli 2 zawarte są czynniki , przy zaistnieniu, których wskazane jest wykona-

nie tego zabiegu.

TABELA 2: Wskazania do amniopunkcji

(dane Zakładu Genetyki Centrum Zdrowia Dziecka)

Pewne wskazówki co do prawdopodobieństwa zespołu  Downa u nie-

narodzonego dziecka  można także uzyskać pobierając od matki  próbkę

krwi; można to zrobić na samym początku ciąży. Na podstawie wyników

badania krwi nie można postawić pewnej diagnozy, ale mogą one stano-

wić podstawę do skierowania na zabieg amniopunkcji.

Nowsza , potencjalnie bezpieczniejsza ( co jednak zależy od umiejętności prowadzącego zabieg ) i skuteczniejsza technika diagnozy prenatalnej jest znana jako pobieranie próbki kosmków łożyskowych. Technikę tę wynaleziono w roku 1969, ale udoskonalono dopiero około 1975 r.

Dopiero w 1983 roku  technikę tę ulepszono na tyle , że można jej było

używać do badania kariotypu. Podczas zabiegu pobiera się próbkę ( biopsję )  za pomocą  wprowadzonego do macicy  cewnika  połączonego ze strzykawką ; cały zabieg  przeprowadza się pod kontrolą ultrasonograficzną. Ogromną zaletą tej metody oprócz tego , że jest  bezpieczna , jest możliwość postawienia rzetelnej diagnozy już w ósmym tygodniu ciąży.

Diagnoza prenatalna  jest zagadnieniem  kontrowersyjnym. Istnieją przeciwnicy  takiego badania , kwestionujący  jego konieczność i celowość. Niektórzy rodzice , przypuszczając , że w ich  przypadku istnieje „ryzyko”, życzą sobie diagnozy prenatalnej , aby rozwiać swoje obawy, albo też , aby się  zastanowić nad różnymi  wariantami  postępowania, gdyby się okazało, że ich obawy są uzasadnione, iż dziecko jest upośledzone. Zdaniem innych rodziców diagnoza prenatalna nie jest ani konieczna , ani pożądana. Z powodu  przekonań  moralnych o świętości życia poczętego aborcja  w ich przypadku jest  wykluczona , nawet gdyby się dowiedzieli , że dziecko będzie upośledzone.

Dzieci z zespołem Downa rodzą się z cechami hipotrofii, a więc ma-

ją  mniejszą masę i długość  urodzeniową , tylko nieliczne dzieci mają

wymiary typowe dla danego  wieku ciąży , niemały odsetek tych dzieci (20%)rodzi się przed terminem porodu. Główka dziecka jest spłaszczona w wymiarze przednio-tylnym. Obwód główki przy urodzeniu jest zwykle mniejszy niż 32 cm. Twarz dziecka jest okrągła o płaskim profilu, krótki nos o spłaszczonym grzbiecie i nasadzie, ze słabo wykształconymi przewodami nosowymi(często występują trudności w oddychaniu przez nos), szpary powiekowe są ustawione skośnie z uniesieniem kącika zewnętrznego ku górze. W kąciku wewnętrznym powieki stwierdza się fałd skórny, zmarszczkę nakątną. Szerokie rozstawienie gałek ocznych. Niedorozwój tęczówki. Pod koniec 1 roku życia na tęczówce pojawiają się plamki Brunshielda. Częstym objawem jest zaćma. Występuje także krótkowzroczność i zez. Małżowiny uszne są dysplastyczne , nisko osadzone, małe. Częstym objawem jest stałe wysuwanie języka z małych ust. Język zwykle jest duży , bruzdowaty. Podniebienie jest wąskie , krótkie , wysoko  wysklepione, tzw.gotyckie, a kąciki ust ustawione są ku dołowi. Zęby są nieprawi...