Mężczyzna jest zdrowym nosicielem zrównoważonej translokacji pomiędzy końcowymi odcinkami ramion krótkich chromosomów 2 i 4. Zapisz jego kariotyp. Dodatkowo zapisz możliwe kariotypy jego dzieci (przyjmij, że to dziewczynki) z kobietą o kariotypie 46,XX.
Postaw hipotezę, które dzieci mogą być chore/upośledzone.
Osoba
Mężczyzna
Dziecko 1
Kariotyp
Chora tak/nie
Zadanie 2
I
II
III
Choroba w rodzinie powyżej dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący i wykazuje ojcowskie piętno rodzicielskie (‘paternal imprinting’, allel dziedziczony od ojca jest inaktywowany). Określ prawdopodobieństwo (P) i szanse (S) wystąpienia choroby u osób z III pokolenia oznaczonych ‘?’
Oblicz iloraz prawdopodobieństw (LR) dla hipotezy, że choroba o dziedziczeniu autosomalnym dominującym jest sprzężona z locus A, którego allele oznaczono w przedstawionych poniżej rodzinach. Przyjmij q (theta)=0
233
23
33
12
piekazmaly