wyklady-genetyka(1).rtf

Kwas nukleinowy – nośnik informacji genetycznej

• 1865 – gregor mendel – odkrycie jednostek  dziedziczenia
• 1869 – friedreich meischer – izolacja nuklein (DNA) pstrąga
• 1903 – Walter sutton – chromosom  zawiera materiał genetyczny
• 1928 – Frederick Griffith – transformacja bakterii
• 1941 – beadle & tatum – jeden gen jeden enzym
• 1944 – avery, MacLeod, Mc arty – DNA jest transformującym czynnikiem (mnateriałem genetycznym)
• 1952 – Alfred hershey & martha chase – DNA zawiera materiał genetyczny
• 1953 – Watson & crick – model podwójnej helisy

• W 1944 udowodniono że przenośnikiem informacji genetycznej jest DNA a nie białko
• Eksperyment Friderick Griffith 1928r. – polegał na wszczepieniu dwóch rodzajów bakterii (otoczkowe i bezotoczkowe). Pierwsza próba z bezotoczkowymi -> mysz żyje. Druga próba z otoczkowymi -> nieżywa mysz. Trzecia próba z zabitymi bakteriami otoczkowymi -> mysz żyje. Czwarta próba z mieszanką martwych bakterii otoczkowych i żywych bezotoczkowych -> mysz nie żyje; bakterie bez otoczkowe przejęły DNA od martwych otoczkowych.
• Transformacja bakterii w warunkach laboratoryjnych – produkcja GM bakterii (www.virtualsciencefair.org – Artifical Transformation).
• DNA jako materiał dziedziczny
• • Doświadczenie Hershey’a i Chase (1953r) z siarką i fosforem (aktywne izotopy). Jedynie fosfor wbudował się w DNA fagów, a siarka w ich otoczki.
• Odkrycie struktury DNA
• • DNA – polinukleotyd złożony z zasad azotowych (puryn i pirymidyn), cząsteczek cukru i grup fosforowych
  • Fotografia dyfrakcyjna z wykorzystaniem promieni X
• Erwin Chargraf – Reguła Chargraffa => A=T i G=C
• Zawartośc DNA w gametach męskich oraz komórkach żeńskich
• Model podwójnej helisy – 25.04.1953r.
• Komórka zwierzęca
• • Dzięki przepływowi genów z komórki do komórki powstały org. Eukariotyczne.
  • Mitochondria występują w dużych ilościach
  • DNA można również znaleźć w centriolach
• Infekcja E. coli fagiem T4
• DNA w komórce bakterii = chromosom bakteryjny + plazmido we DNA
• Światło UV indukujące mutację pochłaniane jest przez DNA; u człowieka skóra wystarcza do pochłaniania promieniowania UV
• Bakterie bardzo łatwo mutują pod wpływem promieniowania UV
• Składniki DNA: pirymidyny, puryny i cukier (pentoza)
• Pomiędzy zasadami istnieją wiązania wodorowe; łańcuch łatwo jest rozpleść na nich (wiązaniach wodorowych); enzym przeprowadza ten proces
• Nukleotyd – podstawowa jednostka struktury kwasów nukleinowych.
• Wiązania fosfodiestrowe
• Zasady azotowe znajdują się od wewnątrz, a cukrowe od zetwnątrz.
• Informacja przekazywana jes bezpośrednio pismo..
• Sekwencja nukleotydów to nie to samo co kod genetyczny
• • Kod genetyczny – reguła według której informacja genetyczna, zawarta w sekwencji nukleotydów kwasu nukleinowego (DNA lub RNA), w komórkach wszystkich organizmów wyznacza sekwencjhę aminokwasów w białku
• Łańcuch DNA ma polarność
• • Koniec 3’ z grupą hydroksylową
  • Koniec5’ z grupą fosforanową
  • Łańcuch komplementarnych ma polarność przeciwną
  • Średnica DNA 2nm
  • Dna jest prawoskrętne
  • W orga. Ludzkim najczęściej wystęouje DNA B i Z..’
  • Nie zawsze występuje podó,ójnie np.: pojedynacz nic [i]DNA.

RNA

• Jest materiałrm genetycznym i niektórych wirusów (opryszczka HIV).
• Pełini ważane fumlco

• Wirolidz

• Wirus HIV – przyczyna AIDS najlepiej poznany retrowirus

RNA

• Pełni bardzo ważne funkcjie

Wirusy wywołujące choroby u ludzi

• dsDNA – wirus opryszczki, ospy wietrznej, ospy; Epstein-Barr
• SS i dsDNA – wirus zapalenia wątroby typu B
• ssRNA – wirus grypy tup A; rynowirusy; zapalenie wątroby typ A i C; żółtej febry; wścieklizny; świnki, odry

• większość RNA komórki (ok. 96%) nie koduje informacji genetycznej, ale pełni ważne funkcje:

• • strukturalne (RNA)
  • katalityczne (rybozomy - wycinanie intronów)
  • regulacyjne (mikro RNA) – odkryte w 2002r.
• łańcuch RNA zwija się tworząc struktury dwu-niciowe – „szpilka do włosów”
• różna zawartość klas RNA w komórce bakterii
• miRNA – mikro Rna
• • jednoniciowe cząsteczki RNA o długości 21-23n
  • kodowane są przez genom komórki (geny miRNA)
  • trabskrybowane przez RNA polimerazę II
  • prekursorem są niewielkie RNA, o strukturze spinki do włosów
  • ocenia się, że biorą udział w regulacji 30% ludzkich genów
  • mutacje w genach miRNA mogą być przyczyną nowotworów
  • ilość odnajdywanych miRNA jest z rku na rok coraz większa.
  • Kodowane przez endogenne geny (MIR)
  • Regulują ekspresję genów – często regulują ekspresję genów regulatorowych (kodujących TF, białka F-box)
  • Biogeneza w jądrze i cytoplazmie
  • Struktury spinki do włozów: pre-miRNA
  • Degradacja mRNA lub inhibicja translacji
  • Regulacja rozwoju
  • Konserwatywne (te same) sekwencje (występują) w spokrewnionych gatunkach
  • Ilość miRNA od największej ilości: człowiek>mysz>szczur
  •