1.W badaniach nad zmiennością genetyczną organizmów można wyodrębnić 2 podstawowe gałęzie:
ü Genetykę ilościową-związana z teoria ewolucji i rozwojem metod statystycznych, zajmuje się zmiennością międzyosobniczą, przede wszystkim różnicami fenotypowymi.(znajduje uzasadnienie w wynikach molekularnych).
-fakt istnienia różnorodności genów, stanowi zasadniczy warunek poligenicznego wpływu na zmienność zachowania obserwowana w populacji
ü Genetykę molekularną- zajmuje się przede wszystkim badaniem czynników determinujących rozwój wewnątrz- osobniczy, strukturą DNA, procesami kodowania informacji genetycznej w cząsteczkach DNA itp.
2. Dopasowanie modeli- nowa metoda analizy danych, pozwala wyodrębnić składowe czynników genetycznych i środowiskowych oraz uwzględnić w symultanicznej analizie takie zmienne, jak wiek i płeć badanych osób oraz interakcje tych 2 czynników.
3. Podstawowy problem ciągłość i zmiany rozwoju, który próbuje rozwiązać : rozwojowa genetyka zachowania.
Podstawowe założenia genetyki zachowania:
1. Jednostki w populacji różnią się zarówno z przyczyn genetycznych jaki środowiskowych; genotyp i środowisko nie są skorelowane Vp(zmienność fenotypu) = Vg(z. genotypu) + Ve(z. środowiska)
2. Zmienność w zakresie większości cech lub zachowań wynika z wpływów poligenicznych (działanie wielu genów)
ü QTL- metoda badawcza uzasadniona w odniesieniu do zachowań lub cech, których wyniki pomiaru maja rozkład normalny(odnosi się do zespołu genów o różnych loci oraz roli w regulacji zachowania); metoda OGOD- poszukuje się pojedynczych genów determinujących zmiany w zachowaniu.
Charakterystyka składników zmienności fenotypowej
1. Addytywny składnik genetyczny(wariancja addytywna), czyli materiał genetyczny rodziców.
ü 22 pary chromosomów homologicznych(autosomalnych) i jedna para chromosomów płciowych
ü chromosom budują geny(podstawowe j. informacji genetycznej)
ü każdy gen zajmuje określone miejsce (locus) na nitce chromosomu i występuje w dwóch lub więcej alternatywnych wersjach(allelach) powstałych w wyniku mutacji w obrębie tego samego locus
ü proces transmisji genetycznej dokonuje się za pośrednictwem komórek płciowych
ü podział mejotyczny (komórek płciowych) : 46 chromosomów się podwaja tworząc 2 połączone ze sobą nitki które się do siebie zbliżają i wzajemnie splatają, następuje proces crossing-over, polegający na wymianie kilku stosunkowo dużych odcinków chromosomów pomiędzy 4 nitkami tworzącymi parę. Kolejno następują dwa podziały i w konsekwencji powstają komórki z 23 pojedynczymi chromosomami.
ü Podobieństwo genetyczne dziecka do każdego z rodziców naturalnych wynosi(50%)
2. Selektywny dobór rodziców- tendencja ludzi, polegającej na doborze partnerów w sposób nielosowy na podstawie jednej lub więcej charakterystyk psychologicznych.
ü Pozytywny dobór partnerów(oparty na podobieństwie cech) zwiększa zmienność danej cechy w kolejnych pokoleniach, natomiast dopełniający (komplementarny) dobór osób o wzajemnie przeciwnym poziomie danej cechy powoduje zmniejszenie jej zmienności w populacji, ponieważ ludzie w kolejnych pokoleniach będą się przybliżać do średniej w populacji
3. Nieaddytywne czynniki genetyczne(wariancja nieaddytywna)- procesy interakcji alleli mających to samo lub różne rozmieszczenie w chromosomach.
ü Interakcja alleli o tym samy umiejscowieniu (tak zwana dominacja)
ü -II- różnie umiejscowionych w chromosomie(epistaza)
ü wpływ epistazy tak jak dominacji, powiększa fenotypowe różnice pomiędzy bliźniętami DZ
ü skrajna formę epistazy wg. Lykkena –stanowi emergenza (wariancja określonej cechy determinowana jest nie wpływem addetywnym, ale unikatową konfiguracją kilku lub więcej niezależnych bądź częściowo niezależnych genów mających rózne loci.
4.Czynniki środowiskowe wspólne i specyficzne:
ü składnik ogólnej wariancji fenotypowej nie wyjaśnionej przez wpływ genetyczny które można zastąpić terminami:
-środowisko wspólne-wspólne doświadczenia osób tworzących rodzinę(powoduje wzrost podobieństwa członków określonej rodziny)
-środowisko specyficzne-zasób indywidualnych doświadczeń środowiskowych danej jednostki
ü wpływ wspólnego środowiska na większość cech osobowościowych jest minimalny, odgrywa istotną rolę w odniesieniu do różnic w zakresie inteligencji
5. Interakcja i korelacja genotypu i środowiska
ü Wpływy genetyczne są prawdopodobnie modyfikowane przez środowisko, genotyp jednostki może stanowić czynnik pośredniczący dla wpływów środowiskowych
ü Interakcja genotypu i środowiska oznacza te część wariancji, która może być przypisana statystycznej interakcji pomiędzy różnymi genotypami i warunkami środowiskowymi-środowisko optymalne dla ludzi z określonym wyposażeniem genetycznym może jednocześnie nie być optymalne dla osób z innym genotypem
ü Korelacja genotypu i środowiska stanowi ukryta zmienną, która odnosi się do specyficznej ekpozycji ludzi na bodźce środowiskowe, w zależności od ich wyposażenia genetycznego; tendencja do poszukiwania środowiska odpowiadającego zdeterminowanym genetycznie cechom jednostki, wyróżniono 3 rodzaje korelacji:
-pasywną- gdy przekazowi genetycznemu towarzyszy jednocześnie stworzenie warunków środowiskowych sprzyjających rozwojowi tych cech
-reaktywną- dziecko podlega wpływa środowiskowym wynikającym z reakcji ludzi na jego zachowanie, zdeterminowane cechami uwarunkowanymi genetycznie.
-aktywna-odnosi się do wyboru przez dziecko warunków środowiskowych odpowiadających jego genotypowi.
Pojęcie odziedziczalności
1. Odnosi się do całej populacji organizmów, jest to opisowa miara statystyczna, która oznacza stosunek wariancji genotypowej fenotypowej.
2. Odziedziczalność w szerokim i wąskim rozumieniu
ü W szerokim rozumieniu – ujmuje ona w sposób bardzo ogólny główne składniki zmienności fenotypowej, nie uwzględniając subskładników genetycznych(wariancji addytywnej i nieaddetywnej) i środowiskowych
ü W wąskim rozumieniu może być określona jako stosunek wariancji addytywnej do wariancji fenotypowej
3. Współczynniki odziedziczalności wg. Falconera
ü Wskaźnik odziedziczalności stanowi podwójna różnicę współczynników korelacji badanej zmiennej w parach bliźniąt MZ i DZ
Metody badawcze stosowane w genetyce zachowania człowieka
1. Metoda bliźniąt
ü Podstawowe zadanie to ustalenie zygotyczności (poprzez badanie błon płodowych, analizę grupy krwi, diagnozę morfologiczną)
2. Metoda bliźniąt MZ i DZ wychowywanych razem
ü Bliźnięta MZ są identyczne genetycznie, a zatem różnice pomiędzy nimi wynikają z wpływu środowiska
ü DZ są do siebie podobne genetycznie w takim stopniu jak normalne rodzeństwo, a zatem różnice fenotypowe mogą być wyjaśniane zarówno wpływem czynników genetycznych, jak i środowiskowych.
3. Badanie bliźniąt wychowywanych osobno
ü Maja na celu zbadanie czy wspólne środowisko ma istotny wpływ na podobieństwo fenotypowe
4. Studia rodzinne
ü Badania rodzin biologicznych to jest studia rodzinne prowadzone są stosunkowo rzadko
ü Stopień pokrewieństwa genetycznego wynosi ½ dla rodzeństwa oraz par rodzic dzieci ¼ dla rodzeństwa przyrodniego oraz par wuj siostrzeniec oraz dziadkowie wnuki 1/8
5. Metoda adopcyjna- opiera się na porównaniu stopnia podobieństwa pomiędzy dziećmi adoptowanymi a rodzicami adopcyjnymi, z podobieństwem występującym pomiędzy tymi samymi dziećmi a ich rodzicami biologicznymi.(możliwe przeciwstawienie czynnika genetycznego wpływom środowiska).
Metody analizy wyników: dopasowanie modelu.
1. Dzięki niej możliwe jest włączenie do wspólnej analizy wyników pochodzących z różnych typów badań i symultaniczne oszacowanie wkładu wszystkich czynników w ogólna wariancję fenotypową.
2. Punktem wyjścia są modele ścieżkowe(przyczynowe) ujmujące badane zmienne ukryte(czynniki genetyczne i środowiskowe) oraz obserwowalne(fenotyp) oraz ich wzajemne zwiąki.
3. Polecam przeczytać podsumowanie.
spodpowieki