Wady wrodzone.doc

Wady wrodzone

(Fragmenty Raport: Zdrowie kobiet w wieku prokreacyjnym 15 – 39 lat)

Wrodzona wada rozwojowa to powstająca w okresie życia wewnątrzmaciecznegoi obecna przy urodzeniu wewnętrzna lub zewnętrzna nieprawidłowość morfologiczna, , niezależnie od jej etiologii, patogenezy i momentu rozpoznania. Pojęcie to nie obejmuje zaburzeń czysto funkcjonalnych, takich jak choroby metaboliczne, z którymi nie współistnieją wrodzone nieprawidłowości morfologiczne

Wady wrodzone jako problem medyczny

·         Światowe badania epidemiologiczne wskazują, że 2–3% dzieci rodzi się z co najmniej jedną poważną wadą rozwojową, a 0,4% dzieci – z zespołem mnogich wad rozwojowych.

·         Skala problemu jest znacznie większa: aż 10–15% zarodków ludzkich wykazuje poważne wady morfologiczne – większość uszkodzonych w ten sposób zarodków ulega poronieniu samoistnemu.

·         Wady wrodzone stanowią bardzo ważny problem współczesnej perinatologii jako jedna z zasadniczych przyczyn umieralności okołoporodowej płodów i noworodków.

·         W Polsce wskaźnik umieralności okołoporodowej płodów i noworodków wynosi 8,5/1000, a wskaźnik umieralności niemowląt 6,8/1000 żywych urodzeń (2004 r.).

·         Wśród przyczyn zgonów niemowląt wady wrodzone zajmują drugie miejsce po chorobach okresu okołoporodowego, wysuwając się na pierwsze miejsce wśród przyczyn zgonów w późnej (postneonatalnej) umieralności niemowląt.

·         W krajach wysoko rozwiniętych wady wrodzone są najważniejszą przyczyną zgonów niemowląt.

·         Dzieci z wadami wymagają wieloletniego specjalistycznego postępowania diagnostycznego, terapeutycznego i rehabilitacyjnego

Wady wrodzone jako problem medyczny i społeczny

·         Dzieci z wadami wymagają wieloletniego specjalistycznego postępowania diagnostycznego, terapeutycznego i rehabilitacyjnego, angażującego znaczne środki finansowe. W przypadku wielu wad rozwojowych szybko podjęta i konsekwentnie prowadzona wysokospecjalistyczna opieka medyczna może uratować życie dziecka i zapobiec niepełnosprawności fizycznej w przyszłości. Jednak w przypadku szczególnie poważnych wad wrodzonych, w tym takich, którym towarzyszy niepełnosprawność intelektualna, przywrócenie dziecku zdrowia nie jest możliwe i dziecko pozostaje trwale niepełnosprawne, wymagając przez całe życie wielokierunkowej opieki medycznej i dostosowania się do tej sytuacji całej rodziny.

·         W przypadku dzieci ciężko uszkodzonych, którym rodzina nie jest w stanie zapewnić opieki, niezbędna niekiedy staje się pomoc instytucjonalna.

·         Poważny problem medyczny i społeczny stanowią zwłaszcza zespoły wad wrodzonych. Większość spośród ponad 3000 wyodrębnionych dotąd zespołów wad należy do tzw. rzadkich chorób (tj. chorób występujących z częstością poniżej 1/2000 urodzeń), które stanowią szczególny problem dla systemu opieki zdrowotnej.

Etiologia wad wrodzonych

Wady wrodzone mogą powstać zarówno pod wpływem czynników genetycznych, jak i środowiskowych. Uważa się, że w większości wad o poznanej etiologii istotną rolę odgrywają czynniki genetyczne.

Leczenie i profilaktyka wad wrodzonych

·         Mimo zwiększających się możliwości diagnostyki wad rozwojowych i chorób genetycznych oraz wprowadzania nowych metod terapii, w dalszym ciągu leczenie większości z nich jest objawowe, a korekcja chirurgiczna, kompleksowa stymulacja rozwoju i rehabilitacja są postępowaniem z wyboru.

·         Z tego względu ważna jest profilaktyka:

o       pierwotna (I stopnia), mająca na celu niedopuszczenie do wystąpienia nieprawidłowości w rozwoju zarodka i płodu,

o       wtórna (II stopnia), zmniejszająca stopień uszkodzenia dziecka i zapobiegająca wystąpieniu wad u następnych osób w rodzinie.

·         profilaktyka pierwotnych wad wrodzonych jest zależna od etiologii wad. Stosunkowo dobre efekty można uzyskać w przypadku wad uwarunkowanych wieloczynnikowo (mieszane wpływy genetyczno-środowiskowe), a szczególnie dobrym przykładem jest profilaktyka wad cewy nerwowej poprzez wzbogacenie diety kobiet w wieku prokreacyjnym w kwas foliowy – program ten wprowadziło wiele krajów, w tym Polska.

·         Zapobieganie wystąpieniu wad o niegenetycznej etiologii odbywa się poprzez unikanie przed i w czasie ciąży ekspozycji na działanie czynników teratogennych (np. niektóre leki, alkohol czy patogeny biologiczne).

·         W przypadku wad wrodzonych o etiologii genetycznej najważniejszym działaniem w profilaktyce jest identyfikacja rodzin ryzyka genetycznego w populacji i objęcie ich poradnictwem genetycznym. Nie dysponujemy metodami profilaktyki pierwotnej wad wrodzonych warunkowanych aberracjami hromosomowymi i mutacjami pojedynczych genów. Oznacza to, że nie potrafimy zapobiec urodzeniu się „pierwszych” w rodzinie przypadków dzieci z tego typu wadami.

·         W profilaktyce wtórnej (II stopnia) wad wrodzonych szczególna rola przypada diagnostyce prenatalnej.

·         Innym elementem profilaktyki wtórnej są populacyjne i selektywne programy badań przesiewowych noworodków w kierunku określonych chorób i wad genetycznych (np. wrodzone zwichnięcie stawów biodrowych). Celem tych badań jest wczesne ustalenie rozpoznania choroby i niezwłoczne rozpoczęcie leczenia.

·         Realizacja programu profilaktyki wtórnej wad rozwojowych będących wynikiem aberracji chromosomowych i mutacji pojedynczych genów sprowadza się do:

o       zapewnienia poradnictwa genetycznego rodzinom, w których urodziło się dziecko z tak uwarunkowaną wrodzoną wadą rozwojową (lub zespołem wad),

o       oferowania i wykonywania badań prenatalnych w rodzinach, w których istnieje zwiększone ryzyko ponownego wystąpienia wady rozwojowej u kolejnego potomstwa, a rodziny akceptują ten typ postępowania diagnostycznego.

Prenatalne wykrycie wad u płodu ma istotne znaczenie dla prowadzenia ciąży i porodu, a w wielu przypadkach stwarza szansę uratowania dziecka dzięki np. zaplanowaniu i przeprowadzeniu natychmiast po urodzeniu zabiegu operacyjnego. W ostatnich latach coraz większego znaczenia nabiera wewnątrzmaciczne leczenie płodu, w tym leczenie operacyjne wad rozwojowych. Diagnostyka prenatalna jest zatem coraz częściej wstępem do terapii płodu. Stosując zróżnicowane i specyficzne metody diagnostyczne (cytogenetyczne, enzymatyczne, biochemiczne, analizę DNA oraz obrazowanie płodu), można obecnie rozpoznać prenatalnie 6–10% spośród ogółu chorób monogenowych oraz aberracje chromosomowe

Jeśli idzie o choroby wieloczynnikowe, profilaktyka wtórna obejmuje zarówno poradnictwo genetyczne, jak i diagnostykę prenatalną niektórych wad o tym typie uwarunkowania. Innym elementem profilaktyki wtórnej są populacyjne i selektywne programy badań przesiewowych noworodków w kierunku określonych chorób i wad genetycznych (np. wrodzone zwichnięcie stawów biodrowych). Celem tych badań jest wczesne ustalenie rozpoznania choroby i rozpoczęcie leczenia tak szybko, jak tylko jest to możliwe. Od czasu rozpoczęcia leczenia oraz jego ciągłości zależą bowiem efekty wyrażające się w prawidłowym rozwoju dziecka.

Z przedstawionych faktów wynika konieczność zapewnienia rodzinom, w których urodziło się dziecko z wadą (wadami) rozwojową, specjalistycznej diagnostyki i opieki genetycznej. Spełnienie tego warunku jest konieczne zarówno ze względu na interes rodziny, jak i interes społeczny. Ustalenie bowiem przyczyny powstania wady rozwojowej jest warunkiem bezwzględnym do udzielenia rodzinie kompetentnej porady genetycznej.

Wady wrodzone w Polsce

Znajomość częstości występowania określonych wrodzonych wad rozwojowych oraz ich przyczyn stanowi podstawę racjonalnego planowania w kraju programów profilaktycznych oraz planowania i organizacji specjalistycznego leczenia i opieki dla dzieci z wadami rozwojowymi i ich rodzin.

Podstawą monitorowania częstości występowania oraz rodzajów wad wrodzonych w populacji, a także identyfikacji czynników ryzyka są rejestry wad wrodzonych. Monitorowanie wad wrodzonych stanowi podstawę racjonalnego planowania zarówno programów profilaktycznych w kraju, jak i planowania oraz organizacji specjalistycznego leczenia i opieki dla dzieci z wadami rozwojowymi i ich rodzin. Rejestr wad działa w Polsce od 1998 r. – jest to Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych (PRWWR). Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych, utworzony w 1997 r., w latach 1997–2000 był finansowany przez KBN jako projekt zamawiany przez Ministerstwo Zdrowia, a od 2000 r. jest prowadzony ze środków Ministerstwa Zdrowia jako program profilaktyczny. Zespół Centralny PRWWR i baza danych zostały utworzone przy Katedrze i Zakładzie Genetyki Medycznej Akademii Medycznej w Poznaniu. Na poziomie województw nadzór nad prowadzeniem rejestru sprawują wojewódzkie zespoły PRWWR.

PRWWR od 2001 r, włączony jest w sieć rejestrów europejskich, jaką jest EUROCAT (European Surveillance of Congenital Anomalies). EUROCAT obejmuje aktualnie 43 rejestry w 20 krajach Europy, monitorując ponad 1,5 mln urodzeń rocznie. Poprzez przynależność do EUROCAT, PRWWR jest częścią systemu monitorowania i profilaktyki wad wrodzonych w Europie i na świecie. Informacje dotyczące PRWWR oraz dane dotyczące częstości występowania i rodzajów wad rozwojowych w Polsce znajdują się na stronie internetowej www.rejestrwad.pl. Informacje dotyczące EUROCAT można znaleźć na stronie www.eurocat.ulster.ac.uk

Cele i zadania PRWWR

·         uzyskanie informacji o częstości występowania i rodzajach wrodzonych wad rozwojowych na terenie kraju;

·         analiza danych mogących przyczynić się do zidentyfikowania czynników ryzyka wystąpienia wad rozwojowych u płodu;

·         uzyskanie danych dotyczących zapotrzebowania na specjalistyczną opiekę medyczną i rehabilitację dzieci z wadami wrodzonymi i danych dla oceny jakości opieki medycznej;

·         poprawa poradnictwa genetycznego dla rodzin, w których urodziło się dziecko z wadami rozwojowymi;

·         uzyskanie wiarygodnych danych do badań etiologicznych i klinicznych;

·         utworzenie bazy danych dla szczegółowych analiz i zapytań.

PRWWR obejmuje obecnie 13 województw (dolnośląskie, kujawsko-pomorskie, lubelskie, lubuskie, łódzkie, mazowieckie, opolskie, podkarpackie, pomorskie, śląskie, warmińsko-mazurskie, wielkopolskie,  zachodniopomorskie), tj. 84% populacji polskiej, monitorując około 300 tys. urodzeń rocznie (2005 r.). Do PRWWR zgłaszane są wady rozwojowe rozpoznane do ukończenia przez dziecko drugiego roku życia, a także wady rozpoznane prenatalnie i stwierdzone u dzieci martwo urodzonych. Informacje o wadach wrodzonych w Polsce są także przekazywane do EUROCAT.

Cele EUROCAT:

·         dostarczanie informacji dotyczących epidemiologii wrodzonych wad rozwojowych w Europie;

·         koordynowanie działań i współpraca krajów europejskich w zakresie zbierania porównywalnych, kompletnych danych dotyczących wad rozwojowych; współpraca z rejestrami wad na świecie;

·         działania zmierzające do identyfikacji czynników teratogennych i źródeł ryzyka;

·         ocena efektywności podejmowanych działań w zakresie pierwotnej profilaktyki wad rozwojowych oraz przesiewowych badań prenatalnych;

·         współpraca i wymiana informacji mająca na celu poprawę opieki medycznej nad dziećmi z wrodzonymi wadami rozwojowymi i wypracowanie standardów postępowania profilaktycznego, diagnostycznego i terapeutycznego.

1) Częstość występowania wszystkich dużych wad wrodzonych w Polsce

(13 województw objętych PRWWR, lata 1998–2003) wynosiła 196,28/10 tys. urodzeń, co oznacza, że aktualnie w Polsce rocznie rodzi się ponad 7 tys. dzieci z co najmniej jedną poważną wadą rozwojową. Częstość występowania wad rozwojowych we wszystkich krajach objętych EUROCAT wynosi 249,15/10 tys. urodzeń. Obserwowane różnice wynikają ze zróżnicowanej rejestracji pewnych wad (np. dysplazji stawów biodrowych), późniejszego rozpoznawania w Polsce niektórych wad rozwojowych narządów wewnętrznych (np. układu moczowego) oraz – w mniejszym stopniu – niepełnego zgłaszania niektórych wad wcześnie letalnych (np. bezmózgowia). Podobną jak w Polsce częstość występowania wad rozwojowych odnotowuje się w Bułgarii (185,58), Wielkiej Brytanii (180,28–194,81), Hiszpanii (179,93) i Holandii (203,30/10 tys. urodzeń).

2) Płeć dziecka a wady rozwojowe

W Polsce wrodzone wady rozwojowe występują częściej u chłopców (211,81/10 tys. żywych urodzeń) niż u dziewczynek (175,45/10 tys. żywych urodzeń). Istnieją także statystycznie istotne różnice w częstości występowania wad wśród dzieci płci żeńskiej i męskiej w odniesieniu do poszczególnych rodzajów wad. U dziewczynek częściej występują wady układu nerwowego (chłopcy : dziewczynki 1: 1,26) i nieznacznie częściej wady serca (1:1,08), natomiast u chłopców częściej występują wady rozwojowe narządów płciowych (chłopcy : dziewczynki 14,21:1), wady układu moczowego (1,72:1), mięśniowo-szkieletowego (1,16:1), rozszczep wargi i/lub podniebienia (1,15:1), wady przewodu pokarmowego (1,22:1) oraz wady mnogie (1,18:1). Wady spowodowane aberracjami chromosomowymi występują z jednakową częstością ...