Zespół Downa nazywany dawniej mongolizmem jest wadą genetycz.doc

Zespół Downa nazywany dawniej mongolizmem jest wadą genetyczną, powodującą zaburzenia w organiźmie, wymagającą, podobnie jak inne schorzenia, odpowiedniego wspierania rozwoju dziecka. W odróżnieniu od niektórych chorób nie jest on ani bolesny ani zakaźny, nie zagraża życiu. „Zespół Downa występuje wśród ludzi wszystkich ras, klas społecznych,   niezależnie   od   poziomu   rozwoju   ekonomicznego  i   we wszystkich krajach”[1]. Zespół Downa jest najczęstszą przyczyną umiarkowanego upośledzenia umysłowego, a jednocześnie jest najczęściej spotykaną i najlepiej poznaną chorobą uwarunkowaną występowaniem dodatkowego chromosomu autosomalnego u ludzi

Każdy człowiek posiada 46 chromosomów występujących parami. Aby dziecko przyszło na świat zdrowe, rodzice muszą być dawcami w równych częściach, czyli po 23 pary chromosomów. W czasie tworzenia się komórek rozrodczych, pary chromosomów rozdzielają się i po jednym chromosomie każdej pary wędruje do nowej komórki rozrodczej. Każda komórka jajowa i każdy plemnik zawiera 23 chromosomy – po jednym z każdej pary. Kiedy komórka jajowa i plemnik łączą się, tworzone są 23 pary chromosomów, 22 pary chromosomów autosomalnych i 2 chromosomy płciowe. Nowa komórka – zapłodnione jajo – zaczyna się dzielić na 2 komórki, 4 komórki, 8 itd. Ważne jest to, że każda komórka otrzymuje identyczny zestaw chromosomów i w ten sposób te same zakodowane informacje.

              Czasami chromosomy jednej pary nie rozdzielają się. Może to mieć miejsce w trakcie tworzenia się komórek rozrodczych i wtedy komórka jajowa czy plemnik będzie posiadać 24 chromosomy zamiast 23. Kiedy ta komórka rozrodcza połączy się z drugą, tak aby utworzyć zapłodnione jajo, nowa komórka będzie mieć 47 zamiast 46 chromosomów.

Jeżeli takie nieprawidłowe rozejście się chromosomów nastąpi w jednym z pierwszych podziałów zapłodnionego jaja, wtedy gdy istnieje tylko kilka komórek, wszystkie komórki powstałe w późniejszych podziałach będą mieć po 47 chromosomów. Takie komórki będą więc miały po trzy jednakowe chromosomy – dwa chromosomy, które nie uległy rozdzieleniu i jeden pasujący do tej pary  chromosom z drugiej komórki rozrodczej. Nazywamy to trisomią.

Wtedy, gdy 21 para chromosomów pozostaje nierozdzielona dana osoba ma trisomię 21. „Ludzie z trisomią 21 odznaczają się szczególnymi cechami fizycznymi i psychicznymi, ogólnie określonymi jako zespół Downa.”[2] Istnieją trzy  kariotypy, które powodują zespół Downa. Są to: zwykła trisomia chromosomu 21, mozaikowatość i translokacja. Mozaikowatość polega na wystąpieniu co najmniej dwóch lini komórkowych (prawidłowa i z trisomią ) o różnej liczbie chromosomów. Przyczyną mozaikowatości jest nierozdzielność chromosomów podczas podziałów mitotycznych na etapie zygoty. Translokacja natomiast polega na tym, że dodatkowy chromosom 21 połączył się swoim dłuższym ramieniem z innym chromosomem czyli został przeniesiony w nowe miejsce. Zjawisko to dotyczy najczęściej chromosomów 13, 14, 15, rzadziej 21, 22.

Przyczyny mutacji genomowych, które prowadzą do wystąpienia zespołu Downa wciąż są nieznane. Większość przypadków tego zespołu nie jest dziedziczna. Te natomiast, które są dzidziczone występują wtedy, gdy matka lub ojciec są nosicielami translokacji zrównoważonej. Nie ma również znaczenia to, w jakiej kolejności dzieci przychodzą na świat. Z wielu badanych czynników ryzyka tylko wiek matki wykazuje stały i niezmienny związek z częstością urodzeń dzieci z zespołem Downa[3]. Ryzyko urodzenia przez matkę dziecka z zespołem, zaczyna gwałtownie wzrastać gdy osiąga ona wiek 35-40 lat. Jednak badania dowodzą, że występowanie zespołu Downa zależy również, w pewnej mierze, od ojca. W 20 –25 % przypadków dodatkowy chromosom pochodzi od ojca.[4]

Istnieje poradnictwo genetyczne, które jest profesjonalną formą informowania rodziców o ryzyku urodzenia dziecka z wadą genetyczną. Udzielanie takich rad ma na celu m.in. pinformowanie rodziców o tym, co wiadomo na temat zespołu Downa, jakie jest ryzyko posiadania dziecka z tym zespołem oraz co można zrobić , aby tego uniknąć. Jeżeli w rodzinie nie stwierdzono urodzeń dzieci z zespołem Downa to prawdopodobieństwo ryzyka ocenia się na podstawie wieku matki i badań przesiewowych. Natomiast gdy w rodzinie urodziło się już dziecko z zespołem, wskazane jest wykonanie w czasie ciąży przesiewowego testu biochemicznego ale ostateczne rozpoznanie wymaga zastosowania inwazyjnych metod diagnostyki prenatalnej. Diagnostykę tą przeprowadza się w pierwszym lub drugim trymestre ciąży na podstawie oceny kariotypu komórek płodu.

Ludzie z zespołem Downa posiadają wiele cech wspólnych. Najbardziej charakterystyczna jest lekko orientalna uroda, z powodu której nie mamy zwykle trudności z dostrzeżeniem człowieka z tą wadą genetyczną. Od chwili, gdy Langdon Down w 1866 r. wyróżnił około 12 cech charakterystycznych dla ludzi z zespołem, liczba tych cech wzrosła do ponad 50 (najczęściej podawanych ). C. Cunningham uważa, że charakterystyczne cechy twarzy związane są głównie z niedostatecznym rozwojem czaszki. Jajowaty kształt oczodołów daje w efekcie skośny wygląd oczu. Także kość nosowa nie rozwija się prawidłowo, co wpływa na płaski wygląd twarzy. Kości szczęki są często małe, a więc także małe są usta. Istotna jest także nieobecność lub słabe wykształcenie się zatok obocznych nosa. Z tego powodu zatoki mogą być łatwo zablokowane a dziecko oddycha wówczas  przez  usta.  Oddychanie   ustami  nie  tylko  wpływa  na  wygląd (otwarte usta, wystający język), ale także może powodować pękanie warg i suchość języka oraz większą podatność na infekcje.

Uszy są zwykle małe i nisko osadzone a górna część małżowiny usznej czasem jest zawinięta. Bardzo często dzieci mają mały płatek uszny lub nie mają go wcale. Kończyny dolne i górne często są krótkie w stosunku do długości tułowia. Dłonie bywają szerokie i płaskie, a palce krótkie.[5] Przeciętny wzrost młodego mężczyzny z zespołem Downa wynosi około 152 cm, a kobiety 143cm 

Istnieje jednak wiele wyjątków, gdy osoby z zespołem Downa są wysokie i szczupłe, a ich wzrost mieści się w granicach normy. Waga dziecka z zespołem Downa jest także nieznacznie mniejsza i wolniej przybiera ono na wadze. Pomimo tego u wielu dzieci starszych i u dorosłych występuje otyłość lekkiego lub umiarkowanego stopnia.

Skóra dziecka z zespołem Downa bywa mniej elastyczna, miejscami twarda, sucha i szorstka. Taki rodzaj skóry sprzyja łatwemu wysychaniu i pękaniu, przeważnie warg, policzków, rąk, a także stóp. Również włosy  dzieci są przeważnie cienkie i rzadkie.

Najbardziej jednak upośledzoną sferą rozwoju dziecka z zespołem Downa jest myślenie. Nie jest ono w stanie zapamiętać materiału abstrakcyjnego a jedynie materiał konkretny może być przez nie opanowany w wyniku długotrwałego, dobrze zorganizowanego procesu uczenia się.[6]

Kolejną ważną sprawą przy charakteryzowaniu dziecka z zespołem Downa jest rozwój emocjonalny. Emocje u tych osób są mało zróżnicowane, często występuje nieumotywowany upór i negatywizm, które potęgują się w okresie dojrzewania. W odróżnieniu od rozwoju emocjonalnego o wiele lepiej przebiega rozwój społeczny. Dzieci z syndromem Downa są z reguły miłe, pogodne, utrzymują ciepłe i przyjacielskie stosunki z rodzeństwem, potrafią być wdzięczne za miłość wręcz „podkładają się do kochania”. Przymilają się, tulą, pragną głaskania, czułych słów, same tych słodyczy innym nie skąpiąc.
 

              Oprócz tych wszystkich cech charakterystycznych zespołu Downa istnieje jeszcze szereg innych wad towarzyszacych temu zespołowi. Są to m.in. wady przewodu pokarmowego, wrodzone wady serca, zaćma, choroby zębów i uzębienia, wady słuchu a także takie choroby jak białaczka, padaczka oraz choroba Alzheimera,zwłaszcza po 50 roku życia.

              Możliwości terapii osób z zespołem Downa jest wiele, lecz obecnie niewiele jest metod stosowanych w całości jako jedyna forma rehabilitacji. Na ogół stosowane są różne elementy poszczególnych metod rehabilitacyjnych. Oto

zapewne niektóre tylko z nich:

1.     Terapia witaminowa i mineralna – leczenie dużymi dawkami witamin i minerałów. Badania nie dowiodły jednak, że terapia ta pomaga, ale nikomu także nie zaszkodziła.

2.     Terapia 5-hydroksytryntofanem – osoby z zespołem Downa mają niższy poziom serotoniny, „co jest związane z wolniejszym reagowaniem i obniżonym napięciem mięśniowym a 5-hydroksytryntofan mógłby sytuację poprawić, gdyż bierze udział w przemianie metabolicznej prowadzącej do wytworzenia serotoniny.”[7]

3.     Terapia komórkowa – „polega ona na stosowaniu regularnych iniekcji z zamrożonych i wysuszonych komórek z narządów pochodzących od płodów jagnięcych”.[8] Jest ona stosowana zawsze jednocześnie z podawaniem witamin, minerałów i enzymów, z dietą, nauką i rehabilitacją.

4.     Leczenie hormonami tarczycy – problemy z tarczycą są bardzo czzęste u osób z zespołem Downa a nieleczona niedoczynność tarczycy prowadzi do upośledzenia umysłowego.

5.     Wczesne wspieranie ( intrwencja) - szereg oddziaływań stymulujących prowadzonych w formie zabaw, ćwiczeń, a także odpowiednie postępowanie wychowawcze, które mają na celu minimalizowanie trudności rozwojowych dziecka, tak aby uzyskało ono optymalny, czyli potencjalnie osiągalny dla niego, rozwój w sferze ruchowej, intelektualnej, emocjonalnej i społecznej.

6.     Terapia ruchem - sprawność ruchowa daje szansę na większą samodzielność, zdobywanie nowych doświadczeni umiejętności. W grach i zabawach z rówieśnikami jest źródłem przyjemności, wpływa na samoocenę i poczucie własnej wartości.

7.     Terapia metodą SI ( Sensorycznej Integracji ) – dotyczy zaburzeń integracji zmysłowej. Terapia zaburzeń integracji zmysłowej (opracowana przez J.Ayresa, psychologa i terapeutę zajęciowego z Instytutu Badań Mózgu Uniwersytetu w Los Angeles ) bardziej przypomina zabawę niż leczenie – dzieci m.in. bujają się, bawią, ściskając różne przedmioty. Ćwiczenia te sprawiają, że rozwija się percepcja i współpraca między zmysłami, a co za tym idzie poprawia się ich sprawność w zakresie dużej i małej motoryki, koncentracja uwagi, percepcja wzrokowo-przestrzenna, jak również samoocena, bo zaczynają robić to, czego dotychczas nie potrafiły. Wybrane techniki z metody SI można z powodzeniem stosować jako sposób wspierania dużej i małej motoryki, a także orientacji w schemacie ciała i wzrokowo-przestrzennej u tych dzieci z zespołem Downa, u których nie zaobserwowano zaburzeń integracji zmysłowej
Podobny wpływ ma wiele zabaw i ćwiczeń stosowanych w innych metodach, np. metodzie ruchu rozwijającego Weroniki Sherbourne, metodzie Denisona czy w ulubionym przez wszystkich rodziców, dziadków i dzieci baraszkowaniu.

8.     Terapia ustno – twarzowa - celem jej jest uaktywnienie mięśni za pomocą dotyku i proprioceptywnej stymulacji, aby umożliwić dziecku kontrolę nad ruchami mimicznymi, ruchami związanymi z prawidłowym ssaniem, żuciem i połykaniem, jak również domykaniem jamy ustnej, cofaniem języka. Terapia ta jest bardzo korzystna dla dzieci z zespołem Downa, gdyż jak wiadomo jedną z jego cech jest wiotkość mięśniowa, która dotyczy także mięśni twarzy, gardła, krtani, warg i języka.

9.     Indywidualny Program Stymulacji Rozwoju ( IPSR ) – ma za zadanie wspomóc dziecko w ogólnym rozwoju oraz uporządkować pracę rodzica z dzieckiem w warunkach domowych. Program tworzy się dla konkretnego dziecka, co gwarantuje, że zostaną uwzględnione jego faktyczne potrzeby.Program składa się z kilku części:

I.Ogólne informacje dotyczące danych dziecka okresu , jaki obejmuje program, pełnej diagnozy dziecka,metody porozumiewania się z dzieckiem, edukacjii szkolnej oraz informacje o specjalistach odpowiedzialnych za treści programu. Wyznacza się także koordynatora programu, który będzie czuwał nad jego przebiegiem.

II. Charakterystyka dziecka zawierająca szczegółowy opis funkcjonowania dziecka.

III. Informacje dotyczące realizacji IPSR: rozwoju zajęć, wagi każdego rodzaju zajęć w ogólnym zestawieniu ( miejsce, jakie dany rodzaj zajęć zajmuje w hierarchii ważnoąci ), typu środowiska, w którym zajęcia będą realizowane, lokalizacji, personelu realizującego określone zajęcie, daty rozpoczęcia zajęć, częstotliwości oraz czasu trwania zajęć.

IV. Informacje o dziecku zebrane podczas dotychczasowej pracy z nim na podstawie obserwacji.

V.Plan zawierający szczegółowe zadania do realizacji, które powinien opracować zespół specjalistów, odpowiedzialnych za stymulację rozwoju dziecka, przy pełnej akceptacji rodziców.[9]

10. Metoda Domana to jedna z najbardziej kontrowersyjnych metod terapii  

m.in. osób z zespołem Downa, którą chciałabym szerzej omówić w tej pracy. Jest to metoda Temple’a Faya, kontynuowana i zmodyfikowana przez fizykoterapeutę Glena Domana, a następnie przez jego brata Roberta Domana – specjalistę rehabilitacji oraz pedagoga Carla Delacato. Fay opracował prymitywne wzory ruchowe opierając się na spostrzeżeniu, że „rozwój ruchowy dziecka przebiega etapami przypominającymi kolejne fazy filogenezy.”[10] Tak wyodrębnił w rozwoju ruchowym trzy etapy pełzania: homologiczne ( najniższy stopień ), homolateralne ( środkowy stopień ) i naprzemienne heterolateralne (najwyższy stopień ). Wzorce te były dobierane indywidualnie, w zależności od możliwości ruchowych dziecka. W późniejszej swojej pracy wykorzystywał Fay opracowane przez siebie wzorce usprawniania w celu „wzmocnienia mięśni stabilizujących głowę oraz tułów, zdolności chwytów rąk, podporu na kończynach górnych i koordynacji ruchowej.”[11] R.Doman i C.Delacato jako zespół terapeutyczny stwierdzili, że „każde dziecko pokonuje szereg określonych etapów rowoju mózgu (tzw.poziomów), zanim wykształci się u niego dojrzałość funkcjonalna (ok. 6. roku życia).”[12]

              Głównym założeniem tej metody jest określenie możliwości i sposobów wielokierunkowego wpływania, który zachodzi w czterech fazach:

-         rozwoju ruchowego, która ma na celu nauczenie dziecka samodzielnego poruszania się, ewentualnie wykształcenie którejś z form ruchu,

-         rozwoju fizycznego organizmu przez odpowiedni rozwój układu krążenia i oddechowego. Można to uzyskać przez regulację gospodarki wodno – elektrolitowej w organizmie, odpowiednią dietę, wysycanie krwi gazami oraz program oddechowy opracowany przez specjalistów z Instytutu Osiągania Ludzkich Możliwości w Filadelfii.[13]

-         rozwoju intelektualnego – polega na intensywnej,wielozmysłowej stymulacji, do której służy specjalnie przygotowany program.

-         rozwoju emocjonalno – społecznego, dotyczącego odpowiedniego kształtowania podejścia rodziców i opiekunów dziecka.

Kształtowanie tego prawidłowego, wielokierunkowego rozwoju dziecka zachodzi poprzez wykształcenie 6 funkcji, tak zwanych kompetencji neurologicznych mózgu ( wizualnych, słuchowych, czuciowych, ruchowych, językowych i manualnych ). Dla każdej z nich został ustalony program prawidłowego rozwoju, służący opracowaniu indywidualnego programu rehabilitacyjnego. Każdy z tych programów ma cztery stopnie trudności.

              Rehabilitacja polega na ciągłym bodźcowaniu mózgu sygnałami zawierającymi informacje prawidłowego rozwoju. Bierze w niej udział od dwóch do kilkunastu osób, jednocześnie wykonujących różne grupy ćwiczeń i formy usprawniania, powtarzając je wielokrotnie w ciągu całego dnia.

              W Polsce metoda ta ma swych zwolenników wśród terapeutów i rehabilitantów ale przede wszystkim wśród rodziców dzieci z uszkodzeniem mózgu.

Próby jej stosowania podjęto w Pile, Koszalinie i w Warszawie a w Toruniu powstało Polskie Stowarzyszenie na Rzecz Rozwoju Dziecka z Uszkodzeniem Mózgu. Podstawową przeszkodą w rozpowszechnieniu tej metody są duże koszty i ogromna praca organizacyjna, bowiem do usprawnienia jednego dziecka trzeba zatrudnić wiele osób.

              Zastosowanie metody Domana w całości jest trudne do zrealizowania bowiem niełatwo zorganizować odpowiednią ilość osób, która podoła wszystkim wymaganiom rehabilitacji. Większość rehabilitantów i terapeutów nie zna w całości tej metody, gdyż aby było to możliwe musieliby pojechać na własny koszt do Filadelfii na co najmniej półroczny staż. Musieliby tam pracować jako wolontariusze więc niewielu stać na taki rodzaj nauki. Nadal nie wszyscy specjaliści w pełni akceptują tą metodę, która jest przedmiotem wciąż trwającej dyskusji. Faktem pozostaje jednak, że główną zaletą metody Domana jest jej uniwersalność, pozwalająca na stosowanie jej elementów w pracy rehabilitantów, pedagogów i logopedów. Cieszy się ona coraz większym uznaniem i staje się coraz bardziej popularna w pracy z dziećmi niepełnosprawnymi.

Literatura

1.     Cunningham C., Dzieci z zespołem Downa, Warszawa 1992.

2.     Doroszewska J., Pedagogika specjalna, t.II., Warszawa – Kraków – Gdańsk – Łódź 1989.

3.     Ganowicz J., Zespół Downa od narodzin do 3. roku życia, Bardziej Kochani, nr 1, 2001.

4.     Kantyka M., O metodzie Domana bez emocji, Bardziej Kochani, nr 4, 2000.

5.     Nieboda M., Indywidualny program stymulacji rozwoju – główne założenia, Bardziej Kochani, nr 2, 1999.

6.     Obuchowska J. (red.), Dziecko niepełnosprawne w rodzinie, Warszawa 1995.

7.     Pietrzyk J.J, Zespół Downa, Medycyna praktyczna. Pediatria, nr 06, 1999.

8.     M. Sąsiadek, Podstawy genetyczne zespołu Downa, (w:) J.Potkiewicz (red.), Współczesna diagnostyka i rehabilitacja dzieci z zespołem Downa, Wrocław 1996.

5